Co to jest amniocenteza i jaki jest ten test diagnostyczny?

Ciąża i ciąża są bardzo delikatnymi etapami, ponieważ w tym procesie biologicznym nowy organizm zaczyna się rozwijać. Dlatego z medycznego punktu widzenia jest to ważne wiedzieć jak najwięcej o tym, co dzieje się w rozwoju płodu, aby móc interweniować tak szybko, jak to możliwe, w przypadku chorób wrodzonych.

Amniocenteza to procedura, którą lekarze wykonują, aby uzyskać tę wczesną informację i być w stanie dokonać wczesnej diagnozy podczas ciąży. W tym artykule omówimy wszystko, co jest konieczne, aby wiedzieć o tym teście: czym jest amniocenteza, jakie są jej funkcje, jak się ją wykonuje i jakie są zagrożenia, które należy wziąć pod uwagę?.

• Powiązany artykuł: „3 fazy rozwoju wewnątrzmacicznego lub prenatalnego: od zygoty do płodu

Czym jest amniopunkcja?

Nazywamy amniocentezę do rodzaj testu prenatalnego, w którym wczesna diagnoza jest przeprowadzana za pomocą procedury medycznej chorób chromosomalnych i infekcji płodowych, a także wtórnie, pomaga nam również wiedzieć, jaka jest płeć dziecka przed urodzeniem.

Aby zrozumieć, jak to działa, trzeba najpierw wiedzieć, że przez cały okres ciąży płód jest otoczony substancja zwana płynem owodniowym, którego skład ma komórki płodu. Obserwując ten fakt, społeczność naukowa zastosowana w dziedzinie klinicznej odkryła, że ​​płyn owodniowy jest w stanie dostarczyć nam przydatnych informacji na temat stanu zdrowia dziecka na miesiąc przed porodem. Amniocenteza skupia się na analizie tej substancji i jej składników.

W czasie wykonywania amniopunkcji niewielką próbkę płynu owodniowego uzyskuje się za pomocą igłę, która jest wkładana do brzucha kobiety w tym samym czasie, gdy wykonywane jest badanie USG z którym możesz monitorować proces. Po drugie, próbka płynu owodniowego jest analizowana w laboratorium, w którym badane jest DNA płodu, aby sprawdzić, czy nie występują w nim nieprawidłowości genetyczne.

W jakich przypadkach to się robi??

Ten test prenatalny jest oferowany wyłącznie kobietom, u których występuje znaczne ryzyko choroby genetycznej. W większości przypadków głównym powodem wykonania amniopunkcji jest ustalenie, czy płód ma jakąkolwiek nieprawidłowość chromosomową lub genetyczną, ponieważ może wystąpić w zespole Downa. Zasadniczo ta procedura diagnostyczna jest zaplanowany między 15 a 18 tygodniem ciąży.

Dlatego nie zawsze jest to konieczne, w większości przypadków robi się to tylko u kobiet w ciąży, w których dziecko stwarza pewne ryzyko rozwoju patologii genetycznej. Powodem, dla którego nie robi się tego wszystkim kobietom, jest to, że chodzi o dość inwazyjny test, który niesie ze sobą niewielkie ryzyko samoistnego poronienia.

Biorąc pod uwagę, że amniopunkcja wiąże się z pewnymi zagrożeniami, przed jej wykonaniem wykonuje się pełne anatomiczne badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia nieprawidłowości u dziecka.. W przypadkach, gdy istnieją powody, by podejrzewać istnienie zmian genetycznych lub chromosomalnych, Wykonana zostanie amniocenteza.

Funkcje tego testu: po co to jest??

Główne przypadki, w których wymagana jest amniopunkcja, obejmują:

• A wywiad rodzinny dotyczący wad wrodzonych.
• Nieprawidłowe wyniki w badaniach ultrasonograficznych.
• Kobiety z ciążami lub dziećmi tam, gdzie są zmiany urodzenia lub ciąży.

Niestety, amniocenteza nie wykrywa wszystkich możliwych istniejących wad wrodzonych. Jednak badanie ultrasonograficzne wykonane w tym samym czasie może wykryć wady wrodzone, które nie mogą być zgłaszane w przypadku owodniopochodnych, takich jak rozszczep wargi, wady serca, rozszczep podniebienia lub stopa końska..

Jednak nie można wykluczyć ryzyka pewnych zmian w porodzie, które nie są wykrywane w żadnym z dwóch testów diagnostycznych. Ogólnie, główne choroby wykrywane przez amniocentezę Są to:

• Dystrofia mięśniowa.
• Mukowiscydoza.
• Choroba sierpowata.
• Zespół Downa.
• Zmiany w cewce nerwowej, jak to się dzieje w rozszczepie kręgosłupa.
• Tay-Sachs i choroba pokrewna.

Wreszcie dokładność amniopunkcji wynosi około 99,4%, więc chociaż ma pewne zagrożenia, jest bardzo przydatna w przypadkach, gdy istnieje prawdziwe podejrzenie anomalii płodowej.

Jak to robią lekarze??

Po wyczyszczeniu antyseptycznym obszarem brzucha, w którym zostanie włożona igła i podaniu środka znieczulającego w celu złagodzenia bólu nakłucia, zespół medyczny lokalizuje pozycję płodu i łożyska za pomocą ultradźwięków. Obracanie tych obrazów, bardzo cienka igła jest wkładana przez ścianę brzucha matki, ścianę macicy i worka owodniowego, starając się odsunąć końcówkę od płodu.

Następnie ekstrahuje się niewielką ilość cieczy, o plus lub minus 20 ml, i tę próbkę przesyła się do laboratorium, w którym przeprowadzona zostanie analiza. W tej przestrzeni komórki płodu są oddzielone od reszty pierwiastków obecnych w płynie owodniowym.

Komórki te hoduje się, utrwala i barwi, aby prawidłowo obserwować je za pomocą mikroskopu. Tak, chromosomy są badane anomalie.

Jeśli chodzi o dziecko i jego otoczenie, pieczęcie nakłuwające i płyn w worku owodniowym regenerują się w ciągu 24-48 godzin. Matka powinna wrócić do domu i odpocząć przez resztę dnia, unikając ćwiczeń fizycznych. W ciągu jednego dnia możesz wrócić do normalnego życia, chyba że lekarz wskaże inaczej.

Ryzyko

Pomimo faktu, że środki bezpieczeństwa w medycynie również znacznie się rozwinęły w tej dziedzinie, Amniocenteza zawsze wiąże się z ryzykiem. Ryzyko samoistnego poronienia jest najbardziej znane, chociaż występuje tylko w 1% przypadków.

Możliwość przedwczesnego porodu, urazów i wad rozwojowych u płodu jest również aspektem, który należy wziąć pod uwagę.

Odnośniki bibliograficzne:

• Carlson, L. M. i Vora, N. L. (2017). Diagnostyka prenatalna: narzędzia do badań przesiewowych i diagnostycznych. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J. W. (2004). Diagnostyczna amniocenteza w połowie trymestru: jak bezpieczna? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). „Płyn owodniowy: nie tylko mocz płodowy już więcej”. Journal of Perinatology. 25 (5): pp. 341 - 348.