Przyczyny, objawy i leczenie choroby Steinerta

Choroba Steinerta, najczęstsza postać miotonicznej dystrofii mięśniowej u dorosłych, jest postać dystonii, która dotyczy zarówno mięśni dobrowolnych, jak i wielu innych narządów ciała.

Steinert jest jedną z najbardziej zmiennych i heterogenicznych chorób które są znane, ponieważ prezentowane są w bardzo różny sposób pod względem nasilenia, wieku wystąpienia i zaatakowanych systemów: od mózgu, wzroku i układu odpornościowego po skórę i układ rozrodczy. Wiedz, jaka jest przyczyna tej choroby i jak się ona objawia u tych, którzy na nią cierpią.

• Może jesteś zainteresowany: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Jaka jest choroba Steinerta??

Choroba Steinerta, opisana po raz pierwszy w 1909 r., Jest rodzaj dystrofii mięśniowej przekazywany genetycznie. Mutacja genu, która wpływa na normalne funkcjonowanie mięśni, uniemożliwia im prawidłowe wykonanie zadania. Jest to mutacja autosomalna dominująca, więc jeśli jeden z dwóch rodziców ma mutację, istnieje 50% szansy, że dziecko przejawi tę mutację.

Do diagnozy konieczne jest zatem przeprowadzenie pełnej historii rodziny, badania fizykalnego i badań laboratoryjnych. Ostateczne potwierdzenie uzyskuje się poprzez test genetyczny. Krew pacjenta zostanie przeanalizowana, aby sprawdzić, czy zawiera mutację genu opisywanego jako powodująca chorobę Steinert'a. Obecnie jest to również możliwe wykonaj test prenatalny i dowiedz się, czy DNA płodu zawiera tę mutację i jeśli rozwinie się choroba.

Ponieważ istnieje wiele zaburzeń mięśni, które mogą być podobne do choroby Steinerta, diagnoza jest często opóźniona, ponieważ objawy są zdezorientowane i konieczne jest wcześniej wykluczenie innych chorób. Dlatego lekarze powinni zdawać sobie sprawę z szerokiego zakresu zmienności, z jaką choroba występuje i osiągnąć diagnozę jak najszybciej..

Co ciekawe, w tym zaburzeniu występuje zjawisko zwane „przewidywaniem”. Choroba jest diagnozowana coraz częściej w każdym pokoleniu, przekładając się na większą nasilenie objawów.

• Możesz być zainteresowany: „Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​co to jest, przyczyny i objawy”

Objawy choroby Steinerta

Charakteryzuje się postępujące pogarszanie się mięśni dobrowolnych, coraz słabsze i trudniejsze do kontrolowania. Pogorszenie przekłada się na miopatię, czyli osłabienie mięśni, które utrudnia skurcz i nie pozwala uzyskać takiego samego poziomu napięcia jak u normalnej osoby. Na przykład, z powodu trudności w poruszaniu mięśni twarzy, będą mieli trudności z artykulacją dźwięków.

Ponadto osoby z chorobą Steinerta wydłużają skurcze mięśni i nie są w stanie rozluźnić niektórych mięśni po ich użyciu. Nazywa się to myotonia. Na przykład po potrząśnięciu czyjejś dłoni lub chwyceniu klamki, aby otworzyć drzwi, może się okazać bardzo trudno się zrelaksować..

1. Objawy neurologiczne

Inteligencja ludzi z chorobą Steinerta jest normalna, ale z powodu trudności mięśniowych mogą mieć problemy z nauką i opóźnienie w rozwoju. Można znaleźć uszkodzenia nerwów rąk i stóp oraz nadmierną senność w ciągu dnia, częściowo związane z wysiłkiem napinania mięśni dłużej niż ochotnikiem.

Ludzie ci często czują się wyczerpani, więc ograniczają swoją aktywność, wpływając zarówno na ich pracę, jak i na codzienne życie. W miarę postępu choroby, pomijają przyjemne czynności, wpływając na twój nastrój.

Nie jest niczym niezwykłym znalezienie zaćmy w wizji pacjentów z Steinertem, uszkodzenie siatkówki lub opadające powieki z powodu słabości mięśniowej części odpowiedzialnych za utrzymanie ich otwartych.

2. Problemy sercowo-oddechowe

Często zdarza się, że noworodki mają problemy z oddychaniem, a także infekcje płuc. Z powodu osłabienia mięśni, ludzie z chorobą Steinerta mogą sapać, to znaczy, ssać płyny lub ciała stałe przez drogi oddechowe, zalewając płuca. Wielu pacjentów ma trudności z oddychaniem wystarczającą ilością powietrza i nie natlenia się wcale. W miarę utraty napięcia mięśniowego zdarza się, że podczas snu drogi oddechowe mogą zostać częściowo zablokowane, powodując bezdech senny.

Problemy z sercem w chorobie obejmują zaburzenia rytmu, przerost mięśni, obniżone ciśnienie krwi, aw niektórych przypadkach nagłą śmierć. Mogą również przedstawiać osobliwości hormonalne, takie jak oporność na insulinę lub przedwczesne łysienie czołowe u mężczyzn. Ponadto stwierdzono niższe poziomy przeciwciał we krwi.

3. Inne systemy, których dotyczy problem

Dotyczy to również układu pokarmowego. Pacjenci mają problemy z przełykaniem i bólem i obrzękiem po posiłkach. Przewód pokarmowy jest dotknięty tak, że występują zaparcia, biegunka, zespół jelita drażliwego i refluks żołądkowo-jelitowy. Kamienie żółciowe są bardzo częste, staje się powodem interwencji nawet jednej trzeciej pacjentów.

Układ rozrodczy cierpi na konsekwencje zaburzenia: jądra są mniejsze, mniejsza liczba plemników i mniej testosteronu u mężczyzn, co utrudnia płodność. Ponadto kobiety z chorobą Steinerta, są bardziej narażone na poronienie i więcej problemów podczas porodu.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Steinerta, jest to możliwe przeprowadzić leczenie objawowe, aby poprawić jakość życia pacjenta. Oprócz interwencji medycznej dla każdego konkretnego objawu, konieczne będzie przeprowadzenie rehabilitacji fizycznej z fizjoterapeutą, aby uzyskać lub utrzymać napięcie mięśniowe w jak największym stopniu.

Terapia zajęciowa będzie bardzo przydatna utrzymuj pacjenta w stanie aktywnym, a brak aktywności nie popada w bezczynność, zapobiegając w ten sposób zanikowi mięśni i spowalniając degenerację. Logopeda może być bardzo przydatny dla pacjentów, którzy mają trudności z artykulacją dźwięków.

Postać psychologa może być podstawową pomocą w radzeniu sobie z problemami psychicznymi, które pociągają za sobą tak ograniczającą chorobę, a przede wszystkim ożywić motywację pacjenta. Ważne jest, aby przejąć kontrolę nad swoim leczeniem i nie pozostawajcie bierni na temat swojej choroby, dla której dobrze jest, aby leczenie między zespołem opieki zdrowotnej a krewnymi pacjenta było płynne.