Top 10 zaburzeń i chorób genetycznych

Zdrowie ludzi jest głównym czynnikiem zapewniającym dobre samopoczucie psychiczne i szczęście. Istnieją jednak choroby, które dotykają nas, niektóre bardziej poważne, a inne mniej, a które mają silny wpływ na nasze życie. Niektóre z tych chorób są powodowane przez wirusy, inne przez nasze złe nawyki, a inne przez przyczyny genetyczne.

W tym artykule zrobiliśmy lista głównych chorób i zaburzeń genetycznych.

Najczęstsze choroby genetyczne

Niektóre choroby mają pochodzenie genetyczne i są dziedziczne. Tutaj pokazujemy najważniejsze.

1. Korea Huntingtona

Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną i nieuleczalną charakteryzującą się degeneracją neuronów i komórek ośrodkowego układu nerwowego i powoduje różne objawy fizyczne, poznawcze i emocjonalne. Ponieważ nie ma lekarstwa, może to doprowadzić do śmierci jednostki, zwykle po 10-25 latach.

Jest to autosomalne zaburzenie dominujące, co oznacza, że ​​dzieci mają 50% szansy na jego rozwój i przekazanie go potomkom. Leczenie koncentruje się na ograniczaniu postępu choroby i chociaż może czasami pojawiać się w dzieciństwie, jego początek występuje zwykle między 30 a 40 lat. Objawy obejmują niekontrolowane ruchy, trudności w połykaniu, problemy z chodzeniem, utratę pamięci i trudności z mówieniem. Śmierć może nastąpić z powodu utonięcia, zapalenia płuc i niewydolności serca.

• Powiązany artykuł: „Korea Huntingtona: przyczyny, objawy, fazy i leczenie”

2. Mukowiscydoza

Mukowiscydoza znajduje się na tej liście, ponieważ jest jedną z najczęstszych patologii dziedzicznych i co się dzieje z powodu braku białka, którego misją jest zrównoważenie chlorku w organizmie. Wśród objawów, które mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego, należą: trudności w oddychaniu, problemy z trawieniem i rozmnażaniem. Aby dziecko mogło rozwinąć chorobę, oboje rodzice muszą być nosicielami. Tak więc prawdopodobieństwo cierpienia wynosi 1 na 4.

3. Zespół Downa

Zespół Downa, zwany także trisomią 21, dotyka około 1 na 800 do 1000 noworodków. Jest to stan charakteryzujący się tym, że osoba rodzi się z dodatkowym chromosomem. Chromosomy zawierają setki, a nawet tysiące genów, które niosą informacje, które określają cechy i cechy danej osoby.

Zaburzenie to powoduje opóźnienia w sposobie, w jaki człowiek rozwija się psychicznie, chociaż przejawia się również innymi objawami fizycznymi, ponieważ osoby dotknięte chorobą mają określone rysy twarzy, zmniejszone napięcie mięśniowe, wady serca i układu pokarmowego.

4. Dystrofia mięśniowa Duchenne

Objawy tej choroby zwykle zaczynają się przed 6 rokiem życia. Jest to zaburzenie genetyczne i rodzaj dystrofii mięśniowej charakteryzujące się postępującym zwyrodnieniem mięśni i osłabieniem, które zaczyna się w nogach, a następnie stopniowo przechodzi w górną część ciała, pozostawiając osobę na krześle. Jego przyczyną jest niedobór dystrofiny, białka, które pomaga utrzymać komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym.

Choroba dotyka głównie dzieci, ale w rzadkich przypadkach może dotyczyć dziewcząt. Do niedawna oczekiwana długość życia tych osób była bardzo niska, nie przekraczały wieku dojrzewania. Obecnie, w ramach swoich ograniczeń, mogą uczyć się kariery, pracować, żenić się i mieć dzieci.

5. Zespół łamliwego chromosomu X.

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół Martina-Bella jest drugą przyczyną upośledzenia umysłowego z przyczyn genetycznych, który jest związany z chromosomem X. Objawy, które wywołuje ten zespół, mogą wpływać na różne obszary, zwłaszcza zachowanie i funkcje poznawcze, i powodować zmiany metaboliczne. Jest to bardziej powszechne u mężczyzn, chociaż może dotyczyć także kobiet.

• Możesz zagłębić się w ten zespół w naszym artykule: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie”

6. Anemia sierpowata (ACF)

Choroba ta ma wpływ na krwinki czerwone, które deformują się, zmieniając jej funkcjonalność i dlatego do jego sukcesu, jeśli chodzi o transport tlenu. Zwykle powoduje ostre epizody bólu (bóle brzucha, klatki piersiowej i kości), co nazywa się kryzysem sierpowatokrwinkowym. Samo ciało niszczy te komórki, powodując niedokrwistość.

7. Dystrofia mięśniowa Beckera

Inny rodzaj dystrofii mięśniowej pochodzenia genetycznego i zwyrodnieniowe konsekwencje, które wpływają na mięśnie dobrowolne. Otrzymuje tę nazwę od pierwszej osoby, która ją opisała, dr Peter Emil Becker, w latach 50. Jak w dystrofii mięśniowej

Duchenne, ta choroba powoduje zmęczenie, osłabienie mięśni itp. Jednak osłabienie mięśni górnej części ciała jest cięższe w chorobie, a osłabienie dolnej części ciała jest stopniowo wolniejsze. Osoby z tym schorzeniem zwykle nie potrzebują wózka inwalidzkiego, dopóki nie osiągną wieku około 25 lat.

8. Celiakia

Ten warunek pochodzenia genetycznego wpływa na układ pokarmowy dotkniętych nim osób. Szacuje się, że 1% populacji cierpi na tę chorobę, co powoduje, że układ odpornościowy osób z celiakią reaguje agresywnie, gdy gluten krąży w przewodzie pokarmowym, białko obecne w zbożach. Choroby tej nie należy mylić z nietolerancją glutenu, ponieważ pomimo tego, że są spokrewnione, nie są takie same. W rzeczywistości nietolerancja glutenu nie jest chorobą; jednak niektórzy ludzie twierdzą, że czują się lepiej, jeśli nie spożywają tego białka.

9. Thalassemias

Talasemie to grupa dziedzicznych zaburzeń krwi, w których hemoglobina, Cząsteczka nośnika tlenu wykazuje wadę rozwojową, gdy jest syntetyzowana przez czerwone krwinki. Najczęstszą jest beta-talasemia, a najmniej alfa-talasemia.

Powoduje niedokrwistość, a zatem zmęczenie, duszność, obrzęk ramienia, ból kości i słabe kości. Osoby z tym schorzeniem mają niewielki apetyt, ciemny mocz i żółtaczkę (żółte zabarwienie skóry lub oczu, żółtaczka jest oznaką zaburzeń czynności wątroby).

10. Zespół Edwardsa

Ta dziedziczna choroba nazywana jest również Trisomią 18, i występuje przez pełną dodatkową kopię chromosomu w parze 18. Osoby dotknięte chorobą zwykle mają powolny wzrost przed urodzeniem (wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu) i niską wagę urodzeniową, oprócz wad serca i nieprawidłowości innych rozwijających się narządów przed urodzeniem Cechy twarzy charakteryzują się małą szczęką i ustami, a osoby dotknięte chorobą mają zazwyczaj zamkniętą pięść.