Objawy, przyczyny i leczenie methemoglobinemii (niebieskie osoby)

Nasza skóra jest organem, który jest często niedoceniany i rozpoznawany, który chroni nasz organizm przed dużą liczbą szkodliwych pierwiastków, takich jak bakterie, grzyby i promieniowanie słoneczne.

Ta ważna część naszego ciała, oprócz ochrony nas od czasu do czasu, ostrzega nas również o obecności zmian w innych częściach naszego ciała i może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia. Tak dzieje się na przykład w żółtaczce, w której skóra nabiera żółtawych odcieni.

Innym zaburzeniem, w którym pojawia się nieprawidłowe barwienie skóry, jest methemoglobinemia, zmiana pochodzenia krwi w którym skóra staje się niebieskawa i w zależności od jej rodzaju może spowodować fatalne konsekwencje.

• Powiązany artykuł: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą”

Methemoglobinemia: co to jest i objawy

Methemoglobinemię nazywamy dziwnym zaburzeniem krwi charakteryzującym się obecnością nadmiernego poziomu podtypu hemoglobiny zwanego methemoglobiną. Ten szczególny rodzaj hemoglobiny nie ma zdolności do transportu tlenu, a jednocześnie zakłóca hemoglobinę, która jest w stanie to zrobić w taki sposób, że ten ostatni nie może normalnie uwolnić go w różnych narządach i tkankach. Zmniejsza to dotlenienie organizmu.

Zaburzenie to jest jednym z najbardziej oczywistych objawów i łatwo widocznej sinicy lub niebieskiego zabarwienia skóry (choć tony mogą się różnić, zazwyczaj jest to intensywny niebieskawy kolor). Prawdopodobnie wynika to ze wspomnianego wcześniej zmniejszenia natlenienia organizmu. I nie tylko skóra: krew również zmienia kolor, tracąc charakterystyczną czerwień, aby stać się brązowawą.

Jednak zabarwienie skóry nie jest jedynym problemem, który może się pojawić: jeśli nadmiar methemoglobiny jest zbyt duży, brak tlenu w pozostałej części ciała może prowadzić do problemów narządowych, a nawet śmierci. Nierzadko pojawiają się problemy z oddychaniem i jest to zazwyczaj jedna z głównych przyczyn hospitalizacji.

Oprócz powyższego, w zależności od rodzaju methemoglobinemii możemy znaleźć bóle głowy, zmęczenie, drgawki i problemy z oddychaniem z śmiertelnym potencjałem (w przypadku, gdy jest to spowodowane nabytymi przyczynami) lub pojawieniem się niepełnosprawności intelektualnej i dojrzałych opóźnień w przypadku wrodzonej methemoglobinemii typu 2, co zostanie omówione później.

• Może jesteś zainteresowany: „Rodzaje krwi: cechy i kompozycje”

Typologie według ich przyczyn

Przyczyny pojawienia się tego zaburzenia mogą być liczne i mogą pojawić się zarówno wrodzone, jak i nabyte.

Nabyta methemoglobinemia jest najczęstszą i zwykle pojawia się pochodzi z konsumpcji lub ekspozycji na leki utleniające lub substancje chemiczne, takie jak azotan bizmutu, a także elementy stosowane w leczeniu niektórych dolegliwości, takich jak nitrogliceryna lub niektóre antybiotyki.

Jeśli chodzi o wrodzoną methemoglobinemię, jest to zwykle spowodowane transmisją genetyczną lub pojawieniem się pewnych mutacji. Możemy znaleźć dwa podstawowe typy.

Pierwszy jest generowany przez genetyczne dziedzictwo obojga rodziców, oboje rodzice są nosicielami (chociaż większość z nich nie wyraziła tego zaburzenia). mutacja pewnych genów, które powodują problem w enzymie reduktazy cytrochromu b5. Enzym ten nie działa prawidłowo w organizmie, co powoduje utlenianie hemoglobiny.

W tym typie wrodzonej methemoglobinemii możemy znaleźć dwa główne typy: wrodzona methemoglobinemia typu 1 polega na tym, że wspomniany powyżej enzym nie pojawia się w czerwonych krwinkach ciała i typ 1, w którym enzym nie pojawia się bezpośrednio w organizmie.

Inną opcją w obrębie wrodzonych metahemoglobinemii jest tak zwana choroba hemoglobiny M, w której ta zmiana pojawia się, ponieważ hemoglobina ma strukturalnie zmienioną zasadę. W tych przypadkach mamy do czynienia autosomalne dominujące zaburzenie, w którym wystarczy, aby jeden z rodziców nosił gen i prześlij je, aby wygenerować zmianę (coś podobnego do tego, co dzieje się z Koreą Huntingtona).

Leczenie tego stanu

Chociaż może to wydawać się trudne, methemoglobinemia jest stanem medycznym, który w niektórych przypadkach ma działanie lecznicze.

W większości przypadków rokowanie jest pozytywne i pacjent może całkowicie wyzdrowieć. Leczenie polega głównie na zmniejszeniu poziomu methemoglobiny i zwiększeniu hemoglobiny przy zdolności do transportu tlenu, wstrzykiwanie błękitu metylenowego (z wyjątkiem tych pacjentów, którzy są narażeni na ryzyko niedoboru G6PD, w którym może być niebezpieczny) lub innych substancji o podobnym działaniu.

Jeśli to nie zadziała, można zastosować leczenie w komorze hiperbarycznej. Konsumpcja witaminy C może być również przydatna, chociaż jej efekt jest mniejszy.

W przypadku nabytej methemoglobinemii wymagane jest również wycofanie substancji, która spowodowała zmianę. Łagodne przypadki mogą nie wymagać więcej pomiarów, ale u osób z problemami oddechowymi lub sercowymi wymagane jest leczenie opisane powyżej.

Zmiany w tych zabiegach mogą być spektakularne, zmiana barwy skóry z dużą prędkością.

Jednak w przypadku wrodzonej methemoglobinemii typu 2 choroba jest znacznie bardziej skomplikowana, a jej rokowanie jest znacznie poważniejsze, a śmierć dziecka jest powszechna w pierwszych latach..

Odnośniki bibliograficzne:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: rozdz. 41. Dostępny pod adresem: https://medlineplus.gov/english/article/000562.htm
• Goldfrank, R. L, (2006), Goldfrank's Toxicologic Emergencies. 8. Edycja. Nowy Jork USA.
• Roman, L. (2011). 18-letnia kobieta z methemoglobinemią po zastosowaniu miejscowego kremu znieczulającego. Journal of the Clinical Laboratory, 4 (1).: 45-49.