Rodzaje, objawy i leczenie holoprosencefalii

Kiedy wyobrażamy sobie mózg, czy to ludzki, czy nie, obraz, który przychodzi do głowy, zazwyczaj składa się z organu, którego zewnętrzna warstwa jest przeżarta fałdami, pomiędzy którymi można dostrzec pewne wcięcia, które pozwalają nam docenić obecność dwóch połówek lub półkule mózgowe.

Ta separacja jest czymś, co ma większość ludzi, tworząc się podczas naszego rozwoju płodowego. Ale nie wszystkie: są dzieci, których mózg nie jest podzielony lub których półkule są połączone: mówimy o tym dzieci cierpiące na holoprosencefalię.

• Powiązany artykuł: „Półkule mózgu: mity i rzeczywistości”

Holoprosencephaly: co to jest?

Nazywa się holoprosencephaly a rodzaj wady rozwojowej podczas rozwoju płodu w którym nie ma podziału na różne struktury przodomózgowia: występuje połączenie między półkulami mózgowymi, a także między niektórymi strukturami podkorowymi a komorami mózgowymi. Ta fuzja, a raczej nieoddzielenie, może wystąpić na poziomie całkowitym lub częściowym (półkule są całkowicie stopione lub tylko w niektórych częściach).

Ogólnie, podział mózgu na różne płaty i półkule Występuje około czwartego tygodnia ciąży. W holoprosencephaly ten podział nie występuje lub nie może zostać ukończony, co ma poważne reperkusje zarówno przed, jak i po urodzeniu. Stan ten zwykle występuje wraz z obecnością wad rozwojowych czaszki i twarzy, istniejących zmian, takich jak hiperteloryzm lub oczy razem, cyklopia lub pojedyncze oko, zmiany w nosie, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia lub wodogłowie. Często zdarza się, że pojawiają się problemy z karmieniem i utrzymaniem termicznym, zmianami sercowymi i oddechowymi oraz drgawkami. Jest to również związane z różnymi stopniami niepełnosprawności intelektualnej, w przypadkach wystarczająco łagodnych, aby umożliwić życie.

Ogólnie rzecz biorąc, holoprosencephaly ma bardzo złe rokowanie, zwłaszcza w typie alobar: chłopcy i dziewczęta zazwyczaj umierają przed urodzeniem lub przed osiągnięciem wieku sześciu miesięcy. W pozostałych typach przetrwanie jest możliwe do roku lub dwóch lat życia. W zależności od tego, czy występują inne powikłania i ciężkość zaburzenia. W łagodniejszych przypadkach przeżycie jest możliwe, chociaż na ogół cierpią one na deficyty poznawcze w większym lub mniejszym stopniu.

• Możesz być zainteresowany: „Bezmózgowie: przyczyny, objawy i zapobieganie”

Niektóre z głównych głównych wariantów

Holoprosencefalia jest stanem medycznym, który może występować na różne sposoby, w zależności od możliwego stopnia oddzielenia półkul mózgowych. Podkreślają przede wszystkim trzy pierwsze warianty, najbardziej zwyczajowe, choć konieczne jest rozważenie, że są inne. Te rodzaje holoprosencefalii są następujące.

1. Holoprosencephaly Lobara

Holoprosencephaly Lobara jest najłagodniejszą formą tego typu zmian. W tym przypadku można je zaobserwować obecność płatków prawie idealnie rozdzielona, chociaż ten rozdział nie został przeprowadzony w płatach czołowych i zazwyczaj nie mają one przegrody przezroczystej.

2. Półkolista holoprosencefalia

W tym wariancie holoprosencefalii istnieje podział między półkulami w części mózgu, ale płaty czołowe i ciemieniowe są zespolone. Szczelinę międzypółkulową obserwuje się tylko w skroniowym i potylicznym.

Powszechnie zdarza się, że hipotelorismo jest obecne, to znaczy, że oczy dziecka są znacznie mniej oddzielone od tego, co byłoby zwyczajne, które są małe lub nie istnieją bezpośrednio. Widoczne jest również rozszczep wargi lub podniebienia, a także brak lub wady rozwojowe na poziomie nosa.

3. Alobar Holoprosencephaly

Jest to najpoważniejsza forma holoprosencefalii, w której półkule nie zostają rozdzielone w żadnym stopniu, będąc całkowicie stopionym. Często występuje pojedyncza komora i / lub pojedyncze wzgórze.

Wiele z tych dzieci rodzi się tylko z jednym okiem, w którym to przypadku rozważa się istnienie cyklopów. W rzeczywistości prawdopodobnie pojawienie się mitycznej postaci cyklopa opierało się na obserwacji niektórych przypadków tego typu holoprosencefalii. Nos zwykle ma wady rozwojowe, może mieć formację w postaci trąby lub nawet nie ma nozdrza (coś, co może spowodować uduszenie dziecka) lub tylko jedno z nich.

4. Interhemispheric holoprosencephaly

Ten wariant, mniej powszechny niż trzy poprzednie, występuje, gdy podział mózgu nie występuje w środkowej części: tylne części płatów czołowych i ciemieniowych. Nie ma ciała modzelowatego (z wyjątkiem genu i splenium), chociaż ogólnie na poziomie struktur podkorowych nie ma nakładania się ani fuzji. Zwany także syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Chociaż technicznie nie byłoby już holoprosencefalii, aprosencefalię uważa się również za wariant tego zaburzenia, w którym przodomózgowia nie tworzy się bezpośrednio.

Przyczyny tego problemu

Holoprosencephaly to zmiana, która zachodzi podczas rozwoju płodu, istnieje wiele możliwych czynników, które mogą prowadzić do jego powstania. Zaobserwowano, że istnieje duża liczba przypadków, w których istnieją genetyczne zmiany w wielu genach (Jeden na czterech ma zmiany w genach ZIC2, SIC3, SHH lub TGIF), a także różne zespoły i zaburzenia chromosomalne (wśród nich zespół Patau lub zespół Edwardsa).

Zaobserwowano również związek z czynnikami środowiskowymi, takimi jak niekontrolowana cukrzyca u matki lub nadużywanie alkoholu i innych narkotyków, a także spożywanie niektórych leków.

Leczenie

Ten stan, zazwyczaj typu genetycznego, nie ma leczenia. Leczenie, które ma być zastosowane, będzie na ogół paliatywne, ukierunkowane na utrzymanie ich parametrów życiowych, poprawienie trudności i poprawę ich dobrostanu i jakości.

W łagodnych przypadkach, które osiągają przeżycie, zaleca się stosowanie terapii zajęciowej i stymulacji poznawczej. Należy ocenić potrzebę zastosowania leczenia wielodyscyplinarnego z udziałem specjalistów z różnych dyscyplin, zarówno medycyny, jak i terapii zajęciowej, psychologii klinicznej, fizjoterapii i logoterapii. I to bez zaniedbywania traktowania rodziców i środowiska (co będzie wymagało psychoedukacji i poradnictwa, a także ewentualnie interwencji psychologicznej).

Odnośniki bibliograficzne:

• Monteagudo, A. i Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnostyka prenatalna anomalii ośrodkowego układu nerwowego innych niż wady cewy nerwowej i komorowa miażdżyca (online). Dostępne pod adresem: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektywy holoprosencephaly: część II. Centralny układ nerwowy, anatomia twarzoczaszki, komentarz zespołu, podejście diagnostyczne i badania eksperymentalne. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.