Objawy, przyczyny i leczenie Lissencephaly

Czasami zmiana procesu migracji neuronalnej powoduje agirię, wadę mózgu, która sprawia, że ​​kora wygląda nienormalnie gładko, a zakręty i rowki charakterystyczne dla tego regionu są nieobecne. Kiedy pojawiają się te objawy, stosuje się diagnozę „lissencephaly”.

W tym artykule opiszemy Czym jest lissencephaly, jakie są jego przyczyny i najczęstsze objawy iw jaki sposób mogą być traktowani lub przynajmniej zajmować się takimi zmianami.

• Może jesteś zainteresowany: „Mikrocefalia: objawy, cechy i leczenie”

Co to jest lissencephaly?

Lissencephaly jest zestaw zaburzeń charakteryzujących się wygładzaniem obszarów mózgu w których zwykle są fałdy i szczeliny. Wady te często powodują zmiany w rozwoju układu nerwowego, a tym samym funkcji poznawczych i funkcji psychomotorycznych.

Podczas rozwoju wewnątrzmacicznego kora mózgowa w wielu miejscach ponownie się zwija. Dzięki temu objętość tkanki nerwowej, która mieści się w czaszce, jest znacznie większa, niż gdyby powierzchnia mózgu była całkowicie gładka.

Jednak w przypadkach lissencephaly rowki i fałdy mózgu nie są prawidłowo uformowane, aby ten organ wykazywał jednorodny aspekt. Intensywność tego wygładzania może być różna u każdego osobnika, w zależności od przyczyn zmiany.

Jest to bardzo rzadkie zaburzenie, które może mieć istotne konsekwencje dla rozwoju fizycznego i psychicznego. W najpoważniejszych przypadkach funkcjonowanie intelektualne jest bardzo dotknięte, podczas gdy w innych deficyt może być minimalny.

Średnia długość życia wynosi około 10 lat. Najczęstszymi przyczynami śmierci są dławienie się zamartwicy, choroby układu oddechowego i napady padaczkowe, które mogą być bardzo poważne.

Objawy i główne objawy

Objawy lissencephaly zależą od nasilenia wad rozwojowych w korze mózgowej, jak również od określonych regionów, które są dotknięte. Podstawowy aspekt to agiria, termin techniczny odnoszący się do płaskiego wyglądu kory mózgowej.

W wielu przypadkach rozmiar głowy dzieci urodzonych z tą chorobą jest bardzo mały w porównaniu z innymi noworodkami. Chociaż jest to bardzo charakterystyczny znak lissencephaly, nie występuje u wszystkich osób dotkniętych zaburzeniem tego typu. Czasami występuje wodogłowie (nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego).

Zmiany w korze mózgowej opóźnienia i deficyty w rozwoju fizycznym, psychomotorycznym i poznawczym. Powszechne jest również, że wady fizyczne występują zarówno w rękach, jak iw palcach tych i stóp. Z drugiej strony, skurcze mięśni i drgawki są powszechne.

Lissencephaly powoduje problemy z połykaniem, co z kolei utrudnia spożywanie pokarmów i płynów. W konsekwencji, w wielu przypadkach rozwój fizyczny jest dalej zmieniany przez deficyt składników odżywczych.

• Powiązany artykuł: „Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cechy)”

Przyczyny tej zmiany

Lissencephaly pojawia się w wyniku zmian w tworzeniu kory mózgowej, które występują podczas ciąży. Przyczyny tych błędów mogą być bardzo zróżnicowane; jednak, najczęściej są związane z czynnikami genetycznymi.

Gdy rozwój wewnątrzmaciczny postępuje normalnie, między dwunastym a czternastym tygodniem po zapłodnieniu, embrionalne komórki nerwowe zaczynają przemieszczać się z obszarów mózgu, w których są generowane do różnych. W lissencephaly ten proces migracji komórek nie przebiega prawidłowo.

Badania naukowe ujawniają, że problem ten jest zwykle spowodowany mutacjami w wielu genach: na rozwój mózgu wpływa brak możliwości prawidłowego ich wyrażenia. Wydaje się, że zaangażowane geny znajdują się na chromosomach X, 7 i 17, chociaż prawdopodobnie nie są jedynymi.

Infekcje wirusowe i zmniejszony przepływ krwi płód może również powodować oznaki lissencephaly poprzez zakłócanie rozwoju centralnego układu nerwowego.

Zidentyfikowano związek między lissencephaly a dwoma chorobami genetycznymi: Zespół Millera-Diekera i zespół Walkera-Warburga. Bardzo często agiria występuje w szerszym kontekście jednego z tych zaburzeń.

Leczenie

Ponieważ jest to zmiana morfologii mózgu, lissencephaly nie może być naprawiona sama w sobie. Jest oczywiste, że nie ma możliwości powrotu do rozwoju układu nerwowego, gdy to nastąpi.

Z tego powodu Leczenie lissencephaly jest zasadniczo objawowe i ma na celu poprawę jakości życia i poprawę funkcjonowania dotkniętych nim osób.

Tak więc na przykład w przypadkach, w których trudności z połykaniem są bardzo wyraźne Może być konieczne zastosowanie zgłębnika żołądkowego w żołądku niemowląt więc mogą prawidłowo karmić.

Skurcze mięśni i napady padaczkowe można kontrolować za pomocą określonych leków na tego typu zaburzenia. Z drugiej strony, gdy występuje wodogłowie, przeprowadza się interwencje chirurgiczne w celu odprowadzenia nagromadzonego płynu mózgowo-rdzeniowego..