Rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie narkolepsji

Wśród zaburzeń snu przypadek narkolepsji jest szczególnie uderzający ze względu na specyfikę jej objawów, spowodowaną czynnikami biologicznymi i związaną ze zmianami snu i czuwania.

Następnie przeanalizujemy naturę narkolepsji, rodzaje, w których jest ona podzielona, ​​najnowsze odkrycia dotyczące tej choroby i najskuteczniejsze metody leczenia jej objawów.

• Powiązany artykuł: „7 głównych zaburzeń snu”

Czym jest narkolepsja?

Narkolepsja, znany również jako „syndrom Gélineau”, jest neurologicznym zaburzeniem snu, które powoduje nadmierną senność w ciągu dnia, a także inne objawy związane ze zmianami rytmu snu.

Termin „narkolepsja” został ukuty przez Jean-Baptiste-Édouarda Gélineau, który opisał ten syndrom po raz pierwszy w 1880 r. Pochodzi on z greckich słów „narkē” i „lepsis” i można go przetłumaczyć jako „atak snu”.

Zwykle wykrywany od 7 do 25 lat, chociaż niektóre podtypy narkolepsji mają późniejszy początek. Występuje u około 0,1% populacji, będąc równie powszechnym u kobiet i mężczyzn.

Zaburzenie to może w bardzo znaczący sposób zakłócać życie osób, które go cierpią: nie tylko są one dotknięte na poziomie zawodowym przez hipersomnolencję i są zazwyczaj postrzegane jako leniwi ludzie ze względu na środowisko społeczne, ale istnieje większe ryzyko upadku i wypadki drogowe lub inne.

• Może jesteś zainteresowany: „7 sygnałów psychologicznych, które wskazują, że nie śpisz wystarczająco”

Objawy i objawy

Zgodnie z podręcznikiem DSM-5, podstawowym objawem narkolepsji są nagły dostęp do snu, który występuje w ciągu dnia nawet jeśli osoba spała prawidłowo, zwłaszcza po obfitych posiłkach, stresie lub intensywnych emocjach. Aby postawić diagnozę, konieczne jest, aby epizody te miały miejsce trzy razy w tygodniu w ciągu ostatnich trzech miesięcy.

Oprócz „ataków snu” wymagana jest obecność katapleksji, niedobór hormonu oreksynowego lub zmiany w fazach snu, zwłaszcza REM lub REM (szybki sen ruchów gałek ocznych); Na przykład w nocy jest więcej ruchów i przebudzeń.

Katapleksja lub katapleksja to specyficzny objaw narkolepsji, który składa się z epizodów utraty napięcia mięśniowego w całym ciele, co może prowadzić do upadków. Katapleksja jest zwykle wywoływana przez silne emocje, takie jak strach, śmiech lub płacz, a kiedy się pojawia, osoba utrzymuje świadomość, nawet jeśli ma trudności z mówieniem, a jego wzrok jest zamazany.

Oreksyna lub hipokretyna, jest zaangażowany w ostrzeżenie i po jego zakończeniu, jak również w spożyciu żywności. Ten hormon jest wydzielany przez podwzgórze. W wielu przypadkach narkolepsji wykrywa się niskie stężenie hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym.

U osób z narkolepsją jest to normalne że pierwszy okres snu REM pojawia się po 15-20 minutach zasypiania, podczas gdy w normalnych warunkach faza REM nie pojawia się przed upływem półtorej godziny. Zaburzenia snu analizuje się za pomocą nocnej polisomnografii i testu wielokrotnego opóźnienia snu, który ocenia zdolność osoby do zaśnięcia.

Tetradą narkoleptyczną

Zanim biologiczne podstawy narkolepsji były dobrze znane, zwykle diagnozowano je na podstawie czterech objawów uznanych za kardynalne: hipersomnolencja w ciągu dnia, katapleksja, halucynacje hipnagogiczne i paraliż senny.

Halucynacje hipnagogiczne i paraliż snu są zjawiskami niepatologicznymi, które występują w przejściu między stanem czuwania a snem. U osób z narkolepsją występują częściej i podobnie jak katapleksja są związane z intruzją fazy REM.

Kiedy za chwilę zasypiamy, widzimy niepełne i statyczne obrazy i słyszymy dźwięki takie jak brzęczenie lub fragmenty dialogu, podobne do zjawisk, które występują podczas snów; są to halucynacje hipnagogiczne. Istnieją również hipnopompiki, które podaje się podczas przechodzenia ze snu do stanu czuwania.

Z drugiej strony, paraliż senny może wystąpić, gdy zasypiamy lub budzimy się i charakteryzuje się uczuciem przebudzenia, ale bez możliwości poruszania się lub emitowania dźwięków. To niepokojące doświadczenie, częściowo dlatego, że podczas snu REM oddychanie jest szybkie i płytkie, co powoduje, że człowiek czuje się tak, jakby się dusił.

Tylko jedna na cztery osoby z narkolepsją ma wszystkie objawy tetradu narkoleptycznego jednocześnie. Hipersomnolencja jest zwykle pierwszym objawem i utrzymuje się przez całe życie, podczas gdy wtargnięcia snu REM mogą z czasem zniknąć.

Przyczyny tego zaburzenia

Narkolepsja jest choroba pochodzenia genetycznego z elementem dziedzicznym: od 10 do 20% osób cierpiących na narkolepsję ma co najmniej jednego krewnego pierwszego stopnia, który również ma to zaburzenie. Biorąc jednak pod uwagę zmienność przypadków, nie było możliwe określenie jednej przyczyny.

Istotne mogą być również czynniki niegenetyczne w rozwoju wtórnej narkolepsji, na przykład urazów mózgu, infekcji, kontaktu z pestycydami, zmianami hormonalnymi, stresem lub niektórymi rodzajami diety.

Zaburzenie to związane jest głównie z genetyczną zmianą chromosomów, które determinują antygeny HLA (ludzkie antygeny leukocytów), fundamentalne w odpowiedzi immunologicznej.

W wielu przypadkach narkolepsji obserwuje się niski poziom hormonu hipokretyny lub oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Niedobór oreksyny jest częstszy u osób z katapleksją i zwykle jest należny do zniszczenia neuronów podwzgórza, które go wytwarzają jako konsekwencja wspomnianych wcześniej czynników genetycznych, biologicznych i środowiskowych. Uważa się, że ta zmiana jest spowodowana reakcją autoimmunologiczną.

Rodzaje narkolepsji

DSM-5 opisuje różne typy narkolepsji, kategoryzowanie ich według objawów biologicznych i przyczyn leżących u ich podstaw, a także związanych z nimi objawów.

Oprócz typów zdefiniowanych poniżej, DSM-5 rozróżnia przypadki narkolepsji w łagodnym, umiarkowanym i ciężkim, w zależności od częstości katapleksji, potrzeby drzemek, zmiany nocnego snu i skuteczności leków.

1. Bez katapleksji i niedoboru hipokretyny

W tym podtypie potwierdza się niedobór hormonu oreksyny i zmianę faz snu, ale nie występują epizody katapleksji.

2. Z katapleksją i bez niedoboru hipokretyny

W przeciwieństwie do poprzedniego przypadku, oprócz zmian REM, katapleksja jest wytwarzana, ale Poziomy oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym są normalne. Jest to rzadki typ, który obejmuje mniej niż 5% przypadków narkolepsji.

3. Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa, głuchota i narkolepsja

Uważa się, że przyczyną tego typu narkolepsji jest mutacja egzonu 21 DNA. Początek tych spraw jest spóźniony, występujące zwykle między 30 a 40 lat.

Termin „ataksja” odnosi się do braku koordynacji ruchowej, w tym przypadku spowodowany zmianą móżdżku. Oprócz ataksji, głuchoty i narkolepsji, demencja zwykle rozwija się w tym podtypie w miarę postępu choroby.

4. Autosomalna dominująca narkolepsja, otyłość i cukrzyca typu 2

Ten podtyp jest określony przez mutację oligodendrocytów, komórki glejowe biorące udział w tworzeniu mieliny, substancji, która zwiększa szybkość transmisji nerwów. W tych przypadkach występuje również niskie stężenie hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym.

5. Drugorzędny w stosunku do innego stanu zdrowia

W niektórych przypadkach narkolepsja pojawia się jako bezpośrednia konsekwencja nowotworów, urazów lub infekcji (takie jak sarkoidoza lub choroba Whipple'a), które niszczą komórki wydzielające oreksynę.

Leczenie narkolepsji

Ponieważ narkolepsja nie jest uleczalna, leczenie tego zaburzenia jest objawowe. Istnieją jednak skuteczne opcje łagodzenia wszystkich objawów, dlatego wiele osób z narkolepsją może prowadzić normalne życie.

Do kontrolowania katapleksji stosuje się różne leki: trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, modafinil, hydroksymaślan sodu i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny, takie jak fluoksetyna i wenlafaksyna, które również zmniejszają halucynacje hipnagogiczne i porażenie snu..

Leki pobudzające takie jak modafinil i metylofenidat, znane ze stosowania w zespole nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), są skuteczne w zmniejszaniu senności, chociaż dla utrzymania efektu zwykle konieczne jest stopniowe zwiększanie dawki; wiąże się to z większym ryzykiem działań niepożądanych.

Sugerowano, że kombinacja stymulantów i trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych może być najbardziej odpowiednim podejściem, chociaż leczenie powinno być różne w zależności od konkretnych objawów osoby.

Podobnie istnieją zabiegi koncentrujące się na hormonie hipokretynie, obecnie w fazie badań. Obejmują one immunoterapię, terapię genową i zastąpienie oreksyny.

Interwencje psychologiczne

Programy psychoedukacyjne są bardzo skuteczne w przypadkach narkolepsji. W szczególności wskazane jest przekazywanie informacji i porad osobie zdiagnozowanej oraz ich rodzinom i środowiskom zawodowym w celu poprawy ich funkcjonowania i samopoczucia. Grupy wsparcia mogą być również bardzo przydatne dla osób z tym problemem.

Programowanie jednej, dwóch lub trzech drzemek 10-30 minut w ciągu dnia znacznie łagodzi hipersomnolencję i poprawia wyniki w nauce i pracy. Uznaje się, że to leczenie jest w fazie eksperymentalnej, chociaż wyniki są obiecujące.

To też jest ważne utrzymać odpowiednią higienę snu: rób regularne godziny, unikaj palenia, jedz dużo lub pij napoje pobudzające około 3 godzin przed pójściem spać, ćwicz codziennie, rób relaksujące zajęcia tuż przed snem itp..

• Powiązany artykuł: „10 podstawowych zasad dobrej higieny snu”