Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Angelmana

Zespół Angelmana jest zaburzeniem neurologicznym pochodzenia genetycznego, który wpływa na układ nerwowy i powoduje poważną niepełnosprawność fizyczną i intelektualną. Ludzie, którzy cierpią z tego powodu, mogą mieć normalną długość życia; jednak potrzebują specjalnej opieki.

W tym artykule porozmawiamy o tym syndromie i zagłębimy się w jego cechy, przyczyny i sposób leczenia.

• Powiązany artykuł: „10 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Charakterystyka zespołu Angelmana

Był to Harry Angelman w 1965 r., Brytyjski pediatra, który opisał ten zespół po raz pierwszy, ponieważ zaobserwował kilka przypadków dzieci o unikalnych cechach. Po pierwsze, to zaburzenie neurologiczne otrzymał nazwę „Happy doll syndrome”, ponieważ symptomatologia opracowana przez te dzieci charakteryzuje się nadmiernym śmiechem i dziwnym spacerem z podniesionymi rękami.

Jednak niemożność prawidłowego rozwoju języka lub mobilności Są to poważne problemy, które rozwijają osoby z syndromem Angelmana, który nie został nazwany aż do 1982 r., Kiedy William i Jaime Frías po raz pierwszy ukuli ten termin.

Wczesny rozwój tego stanu

Objawy zespołu Angelmana nie są zwykle widoczne po urodzeniu i chociaż zazwyczaj dzieci zaczynają wykazywać oznaki opóźnienia rozwoju około 6-12 miesięcy, nie rozpoznaje się go do 2-5 roku życia, kiedy cechy tego syndromu stają się bardziej widoczne. W bardzo młodym wieku dzieci mogą nie być w stanie siedzieć bez wsparcia lub nie jąkać się, ale później, gdy dorosną, mogą nie mówić wcale lub po prostu powiedzieć kilka słów.

Teraz większość dzieci z zespołem Angelmana potrafią komunikować się za pomocą gestów, znaki lub inne systemy z prawidłowym leczeniem.

Twoje objawy w dzieciństwie

Wpłynie to również na ruchliwość dziecka z zespołem Angelmana. Mogą mieć trudności z chodzeniem z powodu problemy równowagi i koordynacji. Twoje ramiona mogą się trząść lub poruszyć gwałtownie, a nogi mogą być sztywniejsze niż normalnie.

Szereg charakterystycznych zachowań są one związane z zespołem Angelmana. W młodym wieku dzieci te prezentują:

• Śmiech i częsty uśmiech, często z niewielką zachętą. Również łatwe podniecenie.
• Nadpobudliwość i niepokój.
• Krótki czas uwagi.
• Problemy ze snem i potrzebują więcej snu niż inne dzieci.
• Szczególna fascynacja wodą.
• Około dwóch lat, zapadnięte oczy, szerokie usta z wystającym językiem i rozrzuconymi zębami oraz mikrocefalia.
• Dzieci z zespołem Angelmana mogą również zacząć mieć drgawki w tym wieku.

Inne możliwe cechy syndromu obejmują:

• Skłonność do wystawiania języka.
• Skrzyżowane oczy (zez).
• W niektórych przypadkach jasna skóra i jasne włosy i oczy.
• Krzywizna boczna kręgosłupa (skolioza).
• Spacer z rękami w powietrzu.
• Niektóre małe dzieci z zespołem Angelmana mogą mieć problemy z karmieniem, ponieważ nie są w stanie koordynować ssania i połykania.

Objawy w wieku dorosłym

W dorosłości objawy są podobne; jednak, napady zwykle ustępują, a nawet ustają, i wzrasta nadpobudliwość i bezsenność. Wyżej wymienione aspekty twarzy pozostają rozpoznawalne, ale wiele z tych dorosłych ma wyjątkowo młody wygląd w swoim wieku.

Dojrzewanie i miesiączka pojawiają się w normalnym wieku, a rozwój płciowy jest zakończony. Większość dorosłych jest w stanie jeść normalnie, za pomocą widelca i łyżki. Twoja długość życia nie zmniejsza się, chociaż kobiety z tym zespołem mają tendencję do otyłości.

Zmiana genetyczna jako przyczyna

Zespół Angelmana jest zaburzeniem genetycznym spowodowane brakiem genu UBE3A na chromosomie 15q. Może się to zdarzyć głównie z dwóch powodów. 70% pacjentów cierpi na chromosomalną zmianę 15q11-13 z powodu dziedziczenia przez matkę, która jest również odpowiedzialna za gorsze rokowanie.

Innym razem można znaleźć disomię uniparentalną, dziedzicząc 2 chromosomy 15 od ojca, które powodują mutacje genu UBE3A. Gen ten bierze udział w szyfrowaniu podjednostek receptora GABA, powodując zmiany w układzie hamującym mózg.

• W tym artykule możesz dowiedzieć się więcej o tym neuroprzekaźniku: „GABA (neuroprzekaźnik): co to jest i jaką rolę odgrywa w mózgu”

Diagnoza zespołu

Konieczne jest zachowanie ostrożności przy diagnozowaniu tego zespołu, który można pomylić z autyzmem z powodu podobieństwa objawów. Jednak dziecko z zespołem Angelmana jest bardzo towarzyski, w przeciwieństwie do dziecka z autyzmem.

Zespół Angelmana można również pomylić z zespołem Retta, zespołem Lennoxa-Gastauta i niespecyficznym porażeniem mózgowym. Diagnoza obejmuje weryfikację cech klinicznych i neuropsychologicznych, a przeprowadzenie testów DNA jest prawie niezbędne.

Ocena kliniczna i neuropsychologiczna Charakteryzuje się eksploracją obszarów funkcjonalnych dotkniętych chorobą: tonem motorycznym, zahamowaniem ruchowym, uwagą, odruchami, pamięcią i uczeniem się, umiejętnościami językowymi i motorycznymi, a także funkcjami wykonawczymi, praktykami i gnozami oraz funkcja przedsionkowa, związana z równowagą i funkcją przestrzenną.

Interwencja multidyscyplinarna

Zespół Angelmana nie jest wyleczony, ale można interweniować i leczyć pacjenta, aby mógł poprawić jakość swojego życia i sprzyjać ich rozwojowi, dlatego niezbędne jest zapewnienie zindywidualizowanego wsparcia. W tym procesie zaangażowany jest multidyscyplinarny zespół z udziałem psychologów, fizjoterapeutów, pediatrów, terapeutów zajęciowych i logopedów..

Leczenie rozpoczyna się, gdy pacjenci mają kilka lat i mogą obejmować:

• Terapia zachowań może być wykorzystany do przezwyciężenia problematycznych zachowań, nadpobudliwości lub krótkiego skupienia uwagi.
• Może być potrzebna terapeuta mowy pomóc im rozwinąć niewerbalne umiejętności językowe, takie jak język migowy i użycie pomocy wizualnych.
• Fizjoterapia może pomóc poprawić postawę, równowaga i zdolność do chodzenia.

Jeśli chodzi o lepsze regulowanie ruchów, działania takie jak pływanie, jazda konna i muzykoterapia wykazały ich zalety. W niektórych przypadkach, urządzenie ortopedyczne lub zabieg chirurgiczny w kręgosłupie może być wymagane, aby zapobiec dalszemu zakrzywieniu.