Objawy, przyczyny i interwencje zespołu Crouzona

W chwili narodzin większość ludzi ma plastyczną czaszkę, która pozwala nam dotrzeć do świata przez kanał rodny. Te kości będą z wiekiem zamykane i szyte, ponieważ nasz mózg rośnie w rozmiarze i dojrzewa.

Istnieją jednak przypadki różnych zaburzeń, w których wspomniany szew występuje przedwcześnie, co może wpływać zarówno na morfologię, jak i funkcjonalność mózgu i różne narządy twarzy. Jeden z zaburzeń, o których mówią ludzie Zespół Crouzona, choroba dziedziczna pochodzenia genetycznego.

Zespół Crouzona

Zespół Crouzona to choroba pochodzenia genetycznego charakteryzuje się obecnością kraniosynostozy lub szwu kości przedwczesnej czaszki. Zamknięcie to powoduje, że czaszka musi rosnąć w kierunku otwartych szwów, co powoduje deformacje fizjonomii czaszki i twarzy.

Te wady rozwojowe mogą oznaczać poważne powikłania dla prawidłowego rozwoju mózgu i zestaw organów, które tworzą głowę, problemy, które będą się manifestować wraz z upływem czasu, gdy dziecko rośnie.

Objawy zespołu Crouzona

Objawy pojawiają się zwykle w pobliżu drugiego roku życia dziecka, nie są na ogół widoczne w momencie porodu.

Najbardziej oczywistymi objawami są obecność wypukłość czaszki z częściami górnymi i / lub tylnymi spłaszczonymi, jak również wytrzeszczem lub rzutem gałki ocznej na zewnątrz z powodu obecności płytkich oczodołów, ściśniętej jamy nosowej, która utrudnia oddychanie w ten sposób, rozszczepu podniebienia i innych wad rozwojowych twarzy i ust, takich jak prognatyzm lub rzutowanie szczęki do przodu lub zmiany w uzębieniu.

Jednak najbardziej istotne i niebezpieczne są trudności oddechowe i pokarmowe, może to zagrozić twojemu życiu. Możliwe jest również wystąpienie wodogłowia i innych zaburzeń neurologicznych. Ciśnienie śródczaszkowe jest również wyższe niż zwykle i mogą wystąpić drgawki

Wszystkie te trudności mogą spowodować, że dziecko będzie miało poważne problemy związane z jego rozwojem, takie jak zawroty głowy, częste bóle głowy i problemy percepcyjne zarówno w widzeniu, jak iw słuchu.

W odniesieniu do zmiany oczne, ich znaczenie powoduje, że są podatne na infekcje, a nawet na zanik systemu wzrokowego, mogący utracić widzenie.

Ponadto wady rozwojowe twarzy utrudniają naukę komunikacji ustnej, co zwykle powoduje opóźnienie w nauce. W każdym razie, chociaż wady te mogą w większości przypadków wpływać na rozwój intelektualny pacjenci z zespołem Crouzona zwykle mają inteligencję średnią odpowiadający twojemu rozwojowi.

Przyczyny tego zespołu (etiologia)

Jak wspomniano powyżej, zespół Crouzona jest wrodzonym i dziedzicznym zaburzeniem pochodzenia genetycznego. W szczególności przyczynę tego zespołu można znaleźć w obecności mutacje w genie FGFR2, lub receptor czynnika wzrostu fibroblastów na chromosomie 10. Gen ten bierze udział w różnicowaniu komórek, a jego mutacja powoduje przyspieszenie procesu szycia niektórych lub wszystkich kości czaszki.

Jest to choroba autosomalna dominująca, aby osoba z tą mutacją miała 50% szansy na przeniesienie tej choroby na swoje potomstwo.

Leczenie

Zespół Crouzona jest wrodzonym stanem bez wyleczenia, chociaż można uniknąć niektórych jego powikłań i / lub wpływ jego konsekwencji można zmniejszyć.. Stosowane leczenie musi być interdyscyplinarne, licząc na pomoc specjalistów z różnych dziedzin, takich jak medycyna, logopedia i psychologia.

Chirurgia

W wielu przypadkach część problemów można naprawić za pomocą operacji. W szczególności można użyć plastyki czaszki, aby w pewien sposób wyposażyć głowę dziecka co pozwala na normatywny rozwój mózgu i z kolei łagodzi ciśnienie wewnątrzczaszkowe (co również pozwala uniknąć w dużym stopniu zwykłych bólów głowy, które zwykle cierpią, co w wielu przypadkach powoduje to ciśnienie). Może być również stosowany do leczenia ewentualnego wodogłowia pochodzącego z nieprawidłowego wzrostu mózgu.

Może to być również bardzo przydatne interwencja chirurgiczna dróg nosowych i policzkowych, w sposób, który ułatwia oddychanie i przepływ pokarmu przez przewód pokarmowy i rozwiązuje problemy takie jak prognatyzm i rozszczep podniebienia. W zależności od przypadku może być również konieczna operacja stomatologiczna.

Oczy mogą również odnieść korzyść z leczenia chirurgicznego, zmniejszając w jak największym stopniu wytrzeszcz, a tym samym możliwość wyschnięcia lub zakażenia narządów wzrokowych..

Logopedia i edukacja

Z powodu trudności, które mogą powodować wady rozwojowe w systemie fonacyjnym, Korzystanie z usług logopedy jest bardzo przydatne. Język może zostać zmieniony i opóźniony, więc musisz wziąć pod uwagę ich trudności i zapewnić odpowiednie wsparcie. W przypadkach, w których występuje niepełnosprawność intelektualna, należy to uwzględnić przy dostosowywaniu wykształcenia i szkolenia dziecka.

Psychoterapia

Leczenie psychologiczne i doradztwo dla nieletnich, a także dla rodziny i wychowawców ma fundamentalne znaczenie dla zrozumienia sytuacji osoby dotkniętej chorobą i umożliwienia wyrażenia wątpliwości i obaw oraz rozwiązywanie problemów psychologicznych i emocjonalnych wywodzi się z doświadczenia zaburzenia zarówno dla dziecka, jak i jego środowiska.

Odnośniki bibliograficzne:

• Beltrán, P.; Rosas, N. i Jorges, I. (2004). Zespół Crouzona. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Zespół Crouzona. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Dalsza analiza myszy Crouzon: efekty mutacji FGFR2 (C342Y) zależą od kości czaszki. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.