Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Pfeiffera

Etap rozwoju wewnątrzmacicznego jest jednym z najdelikatniejszych okresów życia, a ponieważ niewielkie zmiany w funkcjonowaniu organizmu mogą powodować jego nienormalny wzrost.

Dlatego deformacje, które mogą pojawić się podczas rozwoju płodu są w stanie poważnie zagrozić jakości życia danej osoby, a nawet spowodować jej śmierć w ciągu kilku miesięcy lub tygodni.

Zespół Pfeiffera jest jedną z chorób, które mogą spowodować poważne konsekwencje fizyczne i psychiczne w życiu chłopca lub dziewczynki, ponieważ bezpośrednio wpływa na wzrost mózgu. Następnie zobaczymy, jakie są objawy, przyczyny, sposoby leczenia i ogólna charakterystyka tego problemu zdrowotnego.

• Powiązany artykuł: „Rozwój układu nerwowego podczas ciąży”

Co to jest zespół Pfeiffera??

Patologia znana jako zespół Pfeiffera jest zaburzeniem przyczyn genetycznych, którego głównym skutkiem jest przedwczesne połączenie kości czaszki, który powoduje, że mózg, wywierając nacisk na kryptę, która go zakrywa, powoduje deformacje, które są widoczne gołym okiem, a z kolei mózg nie rozwija się prawidłowo.

Zaburzenie to odkrył niemiecki genetyk Rudolf Arthur Pfeiffer, który badał przypadek rodziny, której członkowie mieli deformacje rąk, stóp i głowy.

• Może jesteś zainteresowany: „Makrocefalia: przyczyny, objawy i leczenie”

Przyczyny

Uważa się, że zespół Pfeiffera to choroba oparta na genetycznym dziedzictwie dominującej cechy, aby tylko jedna kopia zmutowanego genu była potrzebna do rozwoju objawów. Zarówno ojciec, jak i matka są w stanie go przekazać.

W wyjątkowych przypadkach możliwe jest, że mutacja pojawi się po raz pierwszy w linii genealogicznej ostatnich pokoleń, co również spowoduje objawy.

Rodzaje zespołu Pfeiffera

Istnieje więcej niż jeden system klasyfikacji dla typów zespołu Pfeiffera. Jednym z najbardziej popularnych jest Greig i Warner, którzy rozróżniają formy patologii w zależności od jej nasilenia i podkreślają zmiany obserwowane po pierwszej operacji naprawczej, która musi być wczesna:

Typ A: łagodne problemy

Po operacji nie zaobserwowano żadnych zmian, ponieważ początkowe objawy były łagodne.

Typ B: umiarkowane problemy

Poprawa jest znacząca.

Typ C: poważne problemy

Poprawa po operacji jest bardzo znacząca.

Objawy

Jak widzieliśmy, głównym objawem związanym z zespołem Pfeiffera jest pojawienie się deformacji głowy.

W szczególności czoło jest wybrzuszone, szczególnie w obszarze, w którym brwi będą rosły, a oczy są wybrzuszone i mają dużą szczelinę między nimi z powodu braku przestrzeni wewnątrz czaszki.

Z drugiej strony, także z powodu łańcucha deformacji, który powoduje wczesne zespolenie kości czaszki, górna szczęka jest niedostatecznie rozwinięta, mając na uwadze, że niższy jest, w porównaniu, nieproporcjonalnie duży, a utrata słuchu jest częsta, ponieważ nie ma również miejsca na to, aby części ucha były dobrze uformowane. Może również wystąpić opóźnienie umysłowe.

Innym typowym objawem zespołu Pfeiffera jest nieprawidłowe wyrównanie palców u rąk i nóg lub nadmierny wzrost ich grubości. W niektórych przypadkach dodatkowo pojawiają się wady rozwojowe narządów klatki piersiowej i problemy z oddychaniem.

Musimy pamiętać, że chociaż wiadomo, że przyczyny tej patologii są zasadniczo genetyczne, nie pojawiają się po prostu z powodu mutacji genu, ale zespół Pfeiffera może występować w różnych formach. Krótko mówiąc, te same objawy nie zawsze pojawiają się ani nie są jednakowo rozwinięte.

Diagnoza

Zespół Pfeiffera diagnozuje się już po urodzeniuo, kiedy lekarz specjalista mierzy proporcje czaszki i palców. Jednak przed urodzeniem można już wykryć oznaki nieprawidłowego rozwoju, co oznacza, że ​​czeka na narodziny, aby dokładnie wiedzieć, jaka jest patologia.

Zabiegi

Jak już powiedzieliśmy, bardzo ważna jest szybka interwencja po wykryciu objawów patologii, aby zapobiec powstawaniu wtórnych problemów z deformacjami.

W każdym razie, konieczne jest zindywidualizowane leczenie dostosować się do każdej konkretnej sytuacji, rozwiązując bieżące problemy, uwzględniając wiek dziecka i kontekst rodzinny. W każdym razie zalecana jest procedura chirurgiczna, ponieważ pozwala ona poprawić perspektywy rozwoju mózgu i twarzy, ze wszystkimi korzyściami, które się z tym wiążą (szczególnie dla oczu i zdolności słuchowych)..

Jest także powszechne wykonuj operacje estetyczne, aby poprawić wygląd twarzy, i zapobiegać problemom psychologicznym, które mogą się pojawić w związku z problemami związanymi z innymi, oraz poczuciem własnej wartości itp..