Zespół Tourette'a, rzadka choroba?

Zespół Tourette'a (zespół Gilles de la Tourette) jest zaburzeniem neurorozwojowym. Charakteryzuje się wieloma tikami motorycznymi i wokalnymi, które pojawiają się w dzieciństwie. Często te tiki towarzyszą zaburzenia zachowania.

Zespół ten pierwotnie opisał francuski lekarz Georges Gilles de la Tourette w 1885 roku. Przez długi czas uważano ją za rzadką chorobę. Następnie wykazano, że od 0,3% do 1% uczniów spełnia kryteria diagnostyczne tego zaburzenia.

Czym jest zespół Tourette'a?

Główną cechą tego zespołu jest przewlekła obecność z dzieciństwa co najmniej dwóch tików motorycznych i tiki wokalnej. Ale co rozumiemy przez „tiki”?

Tiki to gesty lub mimowolne i powtarzające się ruchy, które powstają w wyniku skurczu jednego lub więcej mięśni ciała, zwykle twarzy. Mają ze sobą wspólnego konwulsyjny, nieodpowiedni i nadmierny ruch. Efekt rozproszenia lub wysiłku zmniejszy taką aktywność.

Zespół Tourette'a dotyczy wszystkich ras i grup etnicznych, zarówno dzieci, jak i dorosłych, chociaż średni wiek wystąpienia wynosi 6 lat. Ponadto, Zespół ten jest czterokrotnie częstszy u mężczyzn niż u kobiet.

Tiki w zespole Tourette'a

Jak powiedzieliśmy, w zespole Tourette'a przejawiają się dwa typy tików: tiki ruchowe i tiki głosowe. Tiki motoryczne zwykle poprzedzają samogłoski. Ponadto początek prostych tików jest często wcześniejszy niż skomplikowanych tików.

Przykładami prostych tików byłyby mruganie, grymasy twarzy, wzruszanie ramion, rozciąganie szyi i skurcze brzucha. Tiki wokalne polegają na wąchaniu, chrząkaniu i oczyszczaniu.

Zarówno proste tiki, jak i złożone tiki poprzedzone są uczuciem narastającego napięcia wewnętrznego. To napięcie jest tymczasowo łagodzone przez ekspresję tik. Te odczucia napięcia, zwane „impulsami przedwczesnymi”, są charakterystyczne dla tików i pozwalają odróżnić zespół Tourette'a od innych hiperkinetycznych zaburzeń ruchu..

Pacjenci przychodzą na konsultacje z tikami o różnej intensywności. Mogą przyjść do kliniki z łagodnymi objawami, które często pozostają niezauważone lub z głośnymi i energicznymi dźwiękami, które mogą nawet spowodować obrażenia.

Diagnozowanie zespołu Tourette'a

Diagnoza tej patologii jest kliniczna i zależy od obserwacji i historii klinicznej. Kryteria diagnostyczne dla zespołu Tourette'a są następujące:

• Co najmniej dwa tiki motoryczne i jeden tiki wokalne (niekoniecznie jednoczesne).
• Obecność tików przynajmniej przez 12 miesięcy.
• Wiek początku przed 18 rokiem życia.
• Tiki nie są spowodowane fizjologicznym działaniem substancji (np. Stymulantów) lub innych chorób (np. Choroby Huntingtona).

Nierzadko zdarza się, że pacjenci są oficjalnie diagnozowani z zespołem Tourette'a po wystąpieniu objawów przez długi czas. Jest to zgodne z wieloma powodami.

Dla członków rodziny i lekarzy, którzy nie są zaznajomieni z zespołem Tourette'a, objawy takie jak łagodne tiki, a nawet umiarkowane tiki można uznać za nieistotne. Można je uznać za część fazy wzrostu lub w wyniku innego stanu zdrowia.

Na przykład niektórzy rodzice mogą myśleć, że mruganie oczu jest związane z problemami ze wzrokiem lub że węszenie jest spowodowane przez alergie w pewnych porach roku.. Niektórym pacjentom udaje się zdiagnozować po tym, ich rodzice, ich krewni lub przyjaciele czytają lub słuchają informacji o zespole Tourette'a.

Jakie są przyczyny zespołu Tourette'a?

Niewiele wiadomo na temat mechanizmów mózgowych związanych z tikami. Wstępne dowody z badań neurochemicznych i neuroobrazowych sugerują dysfunkcja szlaków dopaminergicznych w obwodzie korowo-prążkowo-czołowym.

Badania neurologiczne pacjentów z zespołem Tourette'a również dostarczyły dowodów niedobory w dojrzewaniu mózgu. W tym sensie wykryto, że neurony prążkowia migrują do innych obszarów. Podobnie, Predyspozycje genetyczne są ważne dla wystąpienia zespołu. Jest to genetycznie niejednorodne zaburzenie.

Z drugiej strony, dane z badań epidemiologicznych i laboratoryjnych zwróciły uwagę na znaczenie czynników środowiskowych. Czynniki te dotyczą infekcji i chorób autoimmunologicznych, a także problemów prenatalnych i perinatalnych.

Zespół Tourette'a w kinie

Zespół Tourette'a jest obecny na ekranach naszych telewizorów i kin. Jest kilka filmów, które odzwierciedlają tę chorobę i stały się motywem przewodnim.

W Matchstick Men (2003) postać grana przez Nicolasa Cage'a cierpi na syndrom. Film opowiada historię dwóch złodziei w średnim wieku, którzy sprzedają filtry do wody.

Bohater filmu Dirty Filthy Love (2004), grany przez Martina Sheena, również cierpi na tę chorobę. Opowiada życie mężczyzny, który rozpada się w wyniku zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych i zespołu Tourette'a.

Film „Front of the Class” (2008) również obraca się wokół tego syndromu. Bohater podąża śladami nauczyciela, który nie może znaleźć pracy, ponieważ cierpi na tę chorobę.

Ponieważ objawy tikowe nie zawsze powodują niepełnosprawność, Większość osób z zespołem Tourette'a nie wymaga leczenia w celu ich kontrolowania. Istnieją jednak skuteczne leki dla tych, których objawy zakłócają ich codzienne funkcjonowanie.

Rzadkie choroby, niewidzialny ból milionów ludzi Rzadkie choroby są niewidzialną twarzą ludzkiego bólu, choroby, które biorą życie, a które są zwykle nieznane. Czytaj więcej ”