Czym jest zespół Lennoxa-Gastauta?

Zespół Lennoxa-Gastauta stanowi od 3 do 6 procent dzieci cierpiących na padaczkę, częściej u chłopców niż u dziewcząt. Zwykle zaczyna się od 3 do 5 lat, aw prawie połowie przypadków ma nieznaną przyczynę. Klinicznie, oprócz napadów padaczkowych, zwykle pojawiają się pogorszenie funkcji poznawczych i powolny wzorzec fali kolca. W prawie wszystkich przypadkach pogorszenie funkcji poznawczych postępuje.

Osoby dotknięte chorobą wykazują trudności w nauce, utracie pamięci i zaburzeniach psychomotorycznych. Połowa osób, które osiągają dorosłość, robi to z wielką niepełnosprawnością, a tylko bardzo niski odsetek cierpiących może stanąć na własną rękę. Zespołowi Lennoxa-Gastauta towarzyszy upośledzenie umysłowe we wszystkich zdiagnozowanych przypadkach.

W przybliżeniu 5% pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta umiera z powodu tego zaburzenia lub z powodu problemów z tym związanych, zanim choroba będzie trwała dłużej niż 10 lat. Często zaburzenia trwają w okresie dojrzewania i dorosłości, powodując wiele problemów emocjonalnych i niepełnosprawności, więc obecne leczenie koncentruje się na poprawie jakości życia pacjentów.

Główne objawy zespołu Lennoxa-Gastauta

Zespół Lennoxa-Gastauta to ciężka postać padaczki dziecięcej, która występuje pogorszenie zdolności intelektualnych i problemy w rozwoju. Napady rozpoczynają się zwykle przed 4 rokiem życia. Rodzaje napadów, na które cierpią ci, którzy cierpią z tego powodu, różnią się, ale zwykle występują napady:

• Toniki: sztywność ciała, odchylenie oczu i poszerzenie źrenic o zmienione wzorce oddechowe.
• Atonic: krótka utrata napięcia mięśniowego i świadomość powodująca nagłe upadki, które mogą być niebezpieczne, ponieważ są nagłe i mogą powodować obrażenia.
• Nietypowa nieobecność: okresy, w których są nieobecni i pozostają w stałym punkcie bez reagowania na bodźce zewnętrzne.
• Mioklonus: nagłe szarpanie mięśni.

Mogą wystąpić okresy, w których napady są częste i krótkie okresy, w których nie występują napady padaczkowe. Większość dzieci cierpiących na zespół Lennoxa-Gastauta doświadczają pewnego stopnia pogorszenia funkcjonowania intelektualnego lub przetwarzanie informacji wraz z opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami zachowania.

Problemy związane z chorobą

Ten zespół jest zwykle związane z ciężkimi zaburzeniami zachowania jak:

• Nadpobudliwość.
• Agresja.
• Autystyczne tendencje.
• Zaburzenia osobowości.
• Częste objawy psychotyczne.

Powikłania zdrowotne osób cierpiących na ten zespół obejmują również zaburzenia neurologiczne, takie jak tetrapareza, porażenie połowicze, zaburzenia pozapiramidowe i opóźniony rozwój motoryczny. Bardziej wczesny początek jest możliwy i wtedy niemożliwe jest określenie, czy zespół Lennoxa-Gastauta jest kontynuacją bez przejścia zespołu Westa. Jednak zespół może pojawić się w drugiej połowie dzieciństwa, w okresie dojrzewania, a nawet u dorosłych.

Pacjenci mogą prezentować skojarzenia wskazówek dotyczących wolnej fali w E.E.G., upośledzenie umysłowe, trudne do leczenia kryzysy i słabą odpowiedź na leki przeciwdrgawkowe. Dzieci mają zarezerwowane prognozy dotyczące twojego rozwoju umysłowego i ewolucja jego kryzysów. Jednakże zespół Lennoxa-Gastauta nie jest istotą patologiczną, ponieważ mogą go wytworzyć bardzo różne przyczyny.

Przyczyny i zabiegi

Najczęstsze przyczyny pojawienia się zespołu to:

• Przeniesienia genetyczne.
• Zespoły nerwowo-skórne.
• Encefalopatie po zmianach hipoksemiczno-niedokrwiennych.
• Zapalenie opon mózgowych.
• Wady rozwojowe mózgu.
• Asfiksja okołoporodowa.
• Ciężkie uszkodzenie mózgu.
• Zakażenie ośrodkowego układu nerwowego.
• Dziedziczne choroby zwyrodnieniowe lub metaboliczne.

W 30-35% przypadków przyczyny powodujące wystąpienie zespołu są nieznane. Leczenie jest bardzo trudne, ponieważ zespół Lennoxa-Gastauta jest bardzo oporny na leczenie konwencjonalne. Lekami pierwszego wyboru są walproinian i benzodiazepiny (klonazepam, nitrazepam i klobazam) i są przepisywane jednemu lub drugiemu w zależności od najczęstszych typów napadów padaczkowych.

Zwykle leki mające na celu zmniejszenie lub złagodzenie objawów nie są pojedynczym lekiem, ale stosowaniem kilku na raz, takich jak lamotryginia, walproinian lub topiramat. Są dzieci, u których obserwuje się poprawę, ale zazwyczaj wykazują tolerancję na lek z upływem czasu, tak, że niekontrolowane napady przez leczenie, które wcześniej kontrolowały przynajmniej częściowo.

Leczenie zespołu jest na całe życie, ponieważ nie ma lekarstwa. Głównym celem jest poprawa jakości życia poprzez zmniejszenie częstotliwości kryzysów, chociaż całkowita remisja nie jest możliwa. Oprócz narkotyków istnieją inne zabiegi takie jak dieta ketogeniczna, stymulacja nerwu błędnego i leczenie chirurgiczne.

Obecnie istnieje długoterminowa beznadziejna prognoza, ze śmiertelnością 10% przed 11 rokiem życia. Pozytywną stroną jest to, że naukowcy codziennie pracują nad udoskonaleniem tych danych i że postępy, dzięki równoległemu postępowi technologii, były świetne w ostatnich latach.

Fakty na temat zespołu

Wszyscy autorzy zgadzają się z tym szczególny i sugestywny charakter obserwowanych kryzysów, jak również w jego wysokiej częstotliwości. Jednak w momencie określania rodzajów kryzysu pojawiają się ważne rozbieżności. W rzeczywistości, najczęściej dostępy te są krótkie, a nawet mogą pozostać niezauważone.

Zmiana psychiki jest na ogół poważna, zarówno jeśli chodzi o inteligencję, jak i osobowość, jest stałym elementem obrazu. Można to uznać za upośledzenie umysłowe utrzymuje się lub nasila się w większości przypadków. Jest prawdopodobne, że to upośledzenie umysłowe jest z jednej strony związane z zanikiem mózgu, potwierdzonym encefalografią gazową lub tomodensytometrią..

Z drugiej strony, brak uczenia się wydaje się być związany z częstością kryzysów, z istnieniem trwałych epizodów zamieszania w postaci stanów zła i stanu psychotycznego, nie wspominając o wykluczeniu szkolnym i przedawkowaniu terapeutycznym. Na ocenę poziomu psychicznego często wpływają zmiany charakteryzujące się przedpsychotycznymi lub psychotycznymi zaburzeniami osobowości dziecka (autyzm dziecięcy).

Odnośniki bibliograficzne

David, P., García, V. i Meneses, S. (2014). Zespół Lennoxa-Gastaura, zaktualizowany przegląd. Chilijski dziennik epilepsji. 3, 42-45.

Herranz JL, Casas-Fernández C, Campistol J, Campos-Castelló J, Rufo-Campos M, Torres-Falcón A, et al. (2010). Zespół Lennoxa-Gastauta w Hiszpanii: retrospektywne i opisowe badanie epidemiologiczne. Rev Neurol. 50, 711-7.

Valdivia Álvarez, C. i Marreno Martínez, P. (2012). Etiologiczna charakterystyka objawowego zespołu Lennoxa-Gastauta. Cuban Journal of Pediatrics. 84 (1), 22-32.

Świat ludzi z zespołem Aspergera Świat widziany przez ludzi Asperger może być cudowny, ponieważ za najbardziej negatywną stroną monety jest inny bardzo pozytywny. Czytaj więcej ”