Dziwny syndrom Waardenburga

Zespół Waardenburga jest praktycznie nieznany. Być może dlatego, że jest to zaburzenie genetyczne, które przedstawia dość zróżnicowaną symptomatologię i ponieważ jego częstość występowania w kategoriach bezwzględnych jest niska. Ważną cechą tego zespołu jest to, że tylko jedno z rodziców może przekazać wadliwy gen dzieciom. Jest to znane jako cecha autosomalna dominująca.

Ciekawostką zespołu Waardenburga jest to, Nawet jeśli dziecko odziedziczy gen od jednego z rodziców, objawy, które on przedstawia, mogą być bardzo różne. Z tego powodu można podejrzewać, że dziecko ma inną chorobę, która nie jest związana z tym zaburzeniem genetycznym.

Aby zidentyfikować zespół Waardenburga i wyjść z wątpliwości, wykonuje się testy genetyczne.

Objawowy obraz zespołu Waardenburga

Objawy, które zwykle mają osoby z zespołem Waardenburga, są bardzo zróżnicowane i nie muszą być wszyscy obecni. Następnie zobaczymy te najczęstsze i ważne:

• Zmiany w morfologii twarzy, takie jak szeroko oddzielone oczy (dystopia cantorum) lub rozszczep wargi.
• Bardzo bladoniebieskie oczy lub heterochromia.
• Białe włosy lub obecność kosmyka włosów tego koloru.
• Bardzo jasna skóra, prawie albinos, czasami z obecnością plam.
• Zmniejszenie słuchu lub wrodzonej głuchoty.
• Problemy w układzie pokarmowym, takie jak zaparcia.
• Trudność z wyprostowaniem stawów.
• Łagodny spadek zdolności intelektualnych.

Jak widzimy, objawy zespołu Waardenburga są bardzo zróżnicowane i nie muszą dawać całości objawów. Niektórzy ludzie mogą nie mieć wyraźnego koloru skóry lub głuchoty. Zależy to od każdej tabeli.

Rodzaje zespołu Waardenburga

Niektóre z powyższych objawów będą obecne lub nie, w zależności od rodzaju zespołu Waardenburga, o którym mówimy. Istnieją maksymalnie 4, które zobaczymy poniżej w bardziej szczegółowy sposób.

Wpisz 1

Jest to jeden z najczęstszych a objawami, które się objawiają są zwykle problemy z pigmentacją, czyli plamy na skórze. Zwykle występują również zmiany morfofacjalne, heterochromia i bardzo czysta skóra.

Ważną cechą tego pierwszego typu jest to, że jest on prezentowany przemieszczenie oka, które powoduje pewną odległość między jednym a drugim, dystopia cantorum. Ten objaw jest zwykle bardziej obecny w tym pierwszym typie.

Osoby typu 1 nie są zazwyczaj dotknięte głuchotą, chociaż w niektórych przypadkach zmniejsza się zdolność słyszenia.

Typ 2

Typ 2, także najczęściej spotykany, nie przedstawia dystopia cantorum jak w poprzednim przypadku. Jednak pozostałe objawy są praktycznie takie same, chociaż istnieją pewne różnice, które należy odnotować.

Na przykład głuchota jest tu znacznie częstsza, a zmiany morfofacjalne są bardziej wyraźne. W niektórych przypadkach Może pojawić się nowy objaw, taki jak rozszczep kręgosłupa, chociaż nie jest to bardzo powszechne.

Typ 3

Ten trzeci typ jest znacznie rzadszy i ma nazwę, Zespół Kleina-Waardenburga. Przedstawiona symptomatologia jest bardzo podobna do typu 1, chociaż dystopia cantorum. Istnieją jednak zupełnie inne objawy.

• Wady na kończynach, zwykle w górnych.
• Problemy z ruchem.
• Zaburzenia mózgowo-rdzeniowe.
• Zmiany na poziomie neurologicznym.

Nawet jeśli dystopia cantorum, w tym trzecim typie może manifestować się tak zwanym ptosis: opadanie powieki przynajmniej w jednym z oczu.

Typ 4

Czwarty z rzadszych typów tego zespołu nazywa się Waardenburg-Shan. W tym przypadku jego symptomatologia jest bardzo podobna do symptomu typu 2, chociaż uwzględniono nowe objawy związane z układem trawiennym, takie jak zaparcia.

Do tego musimy to dodać, Czasami choroba Hirschprunga jest zwykle obecna co powoduje, że stołek nie może być wydalony normalnie. Z tego powodu okrężnica i jelito powiększają się w wyniku niedrożności.

Ponieważ zespół Waardenburg-Shan jest zaburzeniem genetycznym, które na razie jest nie ma lekarstwa. Istnieją jednak pewne skuteczne rozwiązania w leczeniu objawów. Na przykład bardzo dobrze zabezpieczyć białą skórę i kontrolować każdy kret lub użyć zabiegu chirurgicznego do leczenia problemów morfofacyjnych lub ocznych. Implanty ślimakowe pomagają również osobom cierpiącym na głuchotę.

Pomimo konsekwencji tego zaburzenia genetycznego ważne jest, aby o tym wiedzieć ludzie, którzy go mają, mogą w pełni normalnie żyć. Ponadto rozwiązania, które łagodzą symptomatologię, mogą zapewnić im lepszą jakość życia.

Rzadkie choroby, niewidzialny ból milionów ludzi Rzadkie choroby są niewidzialną twarzą ludzkiego bólu, choroby, które biorą życie, a które są zwykle nieznane. Czytaj więcej ”