Aniołowie z ciała i kości. Zespół Angelmana

Wiele razy myślałem, że jeśli nasza praca jest użyteczna, z pokorą i uczciwie muszę powiedzieć, że posiadanie „Moc słowa” i aby tysiące ludzi znało wiadomości, ciekawe informacje, które mogą pomóc, to szczęście ... ponieważ wśród tych tysięcy ludzi, którzy czytają nas i którym dziękujemy za poświęcony czas i uwagę, jest wielu, którzy mają sprawę między twoi krewni, przyjaciele, sąsiedzi lub znajomi i komu możesz pomóc.

Podążając za maksymą mocy słowa i próbując obudzić sumienie, podnosząc złamane serca lub ducha, który utraciliśmy ... dzisiaj chcemy ujawnić mało znany syndrom „El Zespół Angelmana„Lub „Szczęśliwy zespół lalek”.

Świadectwo, najlepszy sposób na poznanie ...

Aitor miał 20 miesięcy, kiedy jego rodzice powiedzieli mu, że nie będzie chodził ... wciąż nie wiedział, że ma syndrom Angelmana, dziś opowiada nam całe życie na stronie na Facebooku, którą stworzyli jego rodzice. rodzina z Angelmanem „... A to dziecko gra w piłkę nożną, gra na bębnie, uwielbia pływać, biegnie i komputery i kocha swojego brata Urko.

Zespół Angelmana

W 1965 Angielski pediatra Harry Angelman jako pierwszy opisał ten zespół. Powiązał 3 ze swoich pacjentów z takimi samymi cechami: ciężka niepełnosprawność intelektualna, trudności motoryczne w mowie i nadmierny śmiech. Od tego krótkiego opisu upłynęło 30 lat, aż do 1987 odkryto, że ci ludzie brakowało im fragmentu DNA na chromosomie 15.

Życzę z całego serca, że ​​ten film, który lubisz tak bardzo jak ja, i że w ten czy inny sposób mogę ci pomóc.

10 rzeczy, które powinieneś wiedzieć o zespole Happy Dolls

1. Wpływa bardzo niewielu ludzi. W Hiszpanii znanych jest tylko około 250 przypadków, choć prawdopodobnie jest ich więcej, których lekarze nie są zaznajomieni z zespołem, który czasami mylony jest z innymi zaburzeniami, takimi jak autyzm lub porażenie mózgowe.

2. Noworodek jest normalnym dzieckiem, dopiero wtedy szósty miesiąc kiedy zaczynają zauważać opóźnienie w rozwoju neurologicznym, motorycznym i intelektualnym, które stają się bardziej widoczne w pierwszym roku życia.

3. The 60% oni mają blond włosy i niebieskie oczy dla hipopigmentacji.

4. Niższy niż przeciętny obwód czaszki (mikrocefalia)

5. Charakterystyczne rysy twarzy: widoczna szczęka, szerokie usta, zapadnięte oczy, tendencja do posiadania język.

6. Ciężkie upośledzenie mowy, drżenie kończyn, napady padaczkowe...

7. Chęć bycia wesoły zawsze ze stałymi śmiech, co przyniosło mu przydomek „Zło szczęśliwego dziecka” lub syndrom Happy Dolls, nazwany na cześć pediatry Harry'ego Angelmana w 1965 r..

8. Każda sprawa jest inna aw 15% przypadków przyczyna jest nadal nieznana.

9. Ryzyko posiadania drugi syn z Angelmanem jest bardzo wysoka.

10. W 85% przypadków przez a diagnoza prenatalna który składa się z biopsji kosmówkowej lub amniopunkcji. Dla pozostałych 15% nie ma odpowiedzi.

Gdzie mogę znaleźć więcej informacji na temat tego zespołu?

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat zespołu Angelmana, zostawiamy Ci wszystkie informacje. Mamy nadzieję, że to pomoże.

-Przygody i nieszczęścia rodziny z Angelmanem, strona, którą rodzice dziecka o imieniu Aitor stworzyli na Facebooku, aby nauczyć świat, że posiadanie dziecka z Angelmanem nie jest synonimem nieszczęścia.

-Angelman Syndrome Association (ASA)

-Strona na Facebooku stowarzyszenia syndromu Angelmana

-Szpitale Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Są to jedyne 2 hiszpańskie szpitale prowadzące specjalistyczne konsultacje w Angelman.