Przyczyny, objawy i leczenie progerii

Ponieważ po raz pierwszy opisano ją w 1886 r., Progeria stała się dobrze znaną chorobą ze względu na szczególny fakt: dzieci z tym ciężkim zaburzeniem zdają się bardzo szybko starzeć i wykazują objawy podobne do tych w starszym wieku. W tym artykule wyjaśnimy jakie są objawy, przyczyny i leczenie progerii.

• Możesz być zainteresowany: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą”

Czym jest progeria?

Progeria to choroba pochodzenia genetycznego powoduje przyspieszone i przedwczesne starzenie się chłopców i dziewcząt którzy cierpią Słowo „progeria” pochodzi z języka greckiego i może być z grubsza przetłumaczone jako „przedwczesna starość”.

Zaburzenie to znane jest również jako „zespół progerii Hutchinson-Gilford” na cześć Jonathana Hutchinsona i Hastingsa Gilforda, który opisał go niezależnie pod koniec XIX wieku..

Jest to bardzo rzadka choroba w populacji światowej: szacuje się, że pojawia się około 1 na 4 miliony urodzeń. W całej historii medycyny odnotowano około 140 przypadków Progeria, choć uważa się, że na całym świecie może być podobna liczba osób dotkniętych tą chorobą..

Większość ludzi dotkniętych progerią umiera przedwcześnie. Średnia długość życia wynosi około 14 lub 15 lat, chociaż niektórzy pacjenci przeżywają dłużej niż 20 lat. Śmierć często wynika z zawałów serca i udarów mózgu związanych ze zmianami w układzie krążenia.

• Możesz być zainteresowany: „Zespół Edwardsa (trisomia 18): przyczyny, objawy i typy”

Objawy i główne objawy

Dziewczęta i chłopcy dotknięci Progerią często mają normalny wygląd w ciągu miesięcy po urodzeniu. Jednak tempo wzrostu i przyrost masy ciała wkrótce wydają się być niższe niż u innych dzieci, a tempo starzenia się wydaje się pomnażać o 10..

Podobnie charakterystyczne rysy twarzy wyglądają jak cienki nos i wykończone szczytem, ​​cienkimi wargami i wydatnymi oczami i uszami. Twarz bywa cieńsza, węższa i pomarszczona niż reszta dziewcząt i chłopców; Coś podobnego dzieje się ze skórą jako całością, która wydaje się być w wieku, a także wykazuje niedobór tłuszczu podskórnego.

Bardzo często występują inne objawy przypominające starzenie się, takie jak wypadanie włosów i pojawienie się wad rozwojowych w stawach. Niemniej jednak, rozwój intelektualny i silnik nie są naruszone, więc dzieci z Progerią mogą mieć praktycznie normalne działanie.

Zmiany sercowo-naczyniowe charakterystyczne dla Progeria, które objawiają się głównie obecnością miażdżycy i nasilają się wraz z postępem rozwoju, są podstawowym znakiem, aby zrozumieć krótką długość życia ludzi z Progerią..

Zatem w syntetyczny sposób możemy powiedzieć, że najczęstszymi objawami i oznakami Progerii są:

• Opóźnienie wzrostu i przyrost masy ciała w pierwszym roku życia.
• Wysokość i waga.
• Uogólnione osłabienie ciała spowodowane degeneracją mięśni i kości.
• Nieproporcjonalnie duży rozmiar głowy (makrocefalia).
• Zmiany w morfologii twarzy (np. Węższe i pomarszczone).
• Szczęka mniejsza niż normalna (micrognathia).
• Utrata włosów na głowie, brwiach iw rzęsach (łysienie).
• Opóźniony lub nieistniejący rozwój zębów.
• Słabość, suchość, szorstkość i delikatność skóry.
• Otwarcie fontanelles (dziury w czaszce niemowląt).
• Zmniejszony zakres ruchów stawów i mięśni.
• Wczesny początek miażdżycy (stwardnienie tętnic z powodu nagromadzenia tłuszczu).
• Zwiększone ryzyko zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu.
• Późny rozwój zmian nerkowych.
• Postępująca utrata ostrości widzenia.

Przyczyny tej choroby

Rozwój progeria został powiązany z losowe mutacje w genie LMNA, który ma funkcję syntezy białek (głównie blaszki A i C), które mają zasadnicze znaczenie dla tworzenia włókien, które zapewniają wytrzymałość i odporność na błony komórkowe, a także kształtują jądro komórek.

Zmiany w genie LMNA oznaczają, że komórki, zwłaszcza ich jądra, są bardziej niestabilne niż normalnie i dlatego częściej doznają uszkodzeń. To powoduje, że łatwiej się degenerują i mają tendencję do przedwczesnej śmierci. Jednak nie wiadomo dokładnie, jak taka mutacja jest związana z objawami progerii.

Chociaż zazwyczaj nie wiąże się to z dziedziczeniem genetycznym, w niektórych przypadkach mutacje w genie LMNA wydają się być przenoszone z rodziców na dzieci poprzez mechanizm autosomalny dominujący.

• Powiązany artykuł: „Czym jest epigenetyka? Klucze do jej zrozumienia”

Leczenie

Ponieważ progeria ma swoje źródło w mutacjach genetycznych, obecnie nie ma skutecznych metod leczenia jej zmian. Dlatego postępowanie w przypadkach progerii jest głównie objawowe.

Zwiększone ryzyko wypadków sercowych i mózgowych można zwalczać za pomocą leków, takich jak statyny (stosowane w celu obniżenia poziomu cholesterolu) i kwasu acetylosalicylowego, lepiej znanego jako „aspiryna”. Czasami wykonywana jest również operacja pomostowania tętnic wieńcowych.

Problemy z układem oddechowym, szkieletowym, mięśniowym, nerkowym i innych typów traktuje się w podobny sposób: leczenie objawów bez ingerencji na poziomie genetycznym. Chociaż prowadzone są badania w tym zakresie, na razie nie wykazano skuteczności żadnej terapii progerii.

Odnośniki bibliograficzne:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleioza i progeria: ciągła młodość i przedwczesna starość. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. i Collins, F. S. (2015). Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda. Gene Reviews. Pobrane 4 lipca 2017 r. Z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Przypadek wrodzonego braku włosów, z zanikowym stanem skóry i jej przydatków, u chłopca, którego matka była prawie całkowicie łysa z łysienia plackowatego od szóstego roku życia. Lancet, 1 (3272): 923.