Główne przyczyny i objawy zespołu Bardeta-Biedla

Ciliopatie są chorobami pochodzenia genetycznego, które powodują zmiany morfologiczne i funkcjonalne w wielu częściach ciała. W tym artykule opiszemy objawy i przyczyny zespołu Bardeta-Biedla, jedna z najczęstszych ciliopatii, która powoduje, między innymi, postępującą utratę wzroku i zmiany nerek.

• Możesz być zainteresowany: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie”

Czym jest zespół Bardeta-Biedla?

Zespół Bardeta-Biedla jest rodzajem ciliopatii, grupa chorób genetycznych, które obejmują zmiany w pierwotnych rzęskach komórek. Inne powszechnie występujące ciliopatie to wielotorbielowatość nerek, nefronoftyza, zespół Jouberta, wrodzona ślepota Lebera, zespół orofaciodigitalny, dusząca dystrofia piersiowa i zespół Alströma..

Wśród objawów ciliopatii znajdują się degeneracja tkanki siatkówki, obecność anomalii mózgu i rozwój chorób nerek. Otyłość, cukrzyca i dysplazja szkieletowa (nieprawidłowości morfologiczne w komórkach kości) są również częstymi konsekwencjami defekty genetyczne w syntezie białek rzęskowych.

Zespół Bardeta-Biedla dotyka około 1 na 150 tysięcy osób. Jego specyficzne objawy różnią się w zależności od przypadku ze względu na dużą zmienność genetyczną wad powodujących tę chorobę.

• Możesz być zainteresowany: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą”

Przyczyny tego zaburzenia

Jak dotąd zidentyfikowali przynajmniej 16 genów związanych z chorobą Bardeta-Biedla. W większości przypadków zmiany są spowodowane mutacjami w kilku zaangażowanych genach; To sprawia, że ​​znaki znacznie się różnią. Defekty w genie MKS wydają się powodować szczególnie ciężkie warianty zaburzenia.

Jednak około jedna piąta przypadków nie powoduje mutacji w żadnym z tych genów, co sugeruje, że w przyszłości znajdą inne związane z tymi samymi objawami i objawami..

Te wady genetyczne powodują, że białka umożliwiają syntezę i prawidłowe funkcjonowanie pierwotnych rzęsek, struktur znajdujących się w różnych komórkach. Powoduje to wady rozwojowe i problemy z oczami, nerkami, twarzą lub narządami płciowymi, między innymi częściami ciała.

Zespół Bardeta-Biedla jest związany z McKusick-Kaufmanem, który jest przenoszony przez dziedziczenie autosomalne recesywne i charakteryzuje się obecnością polidaktylności poosiowej, wrodzonej choroby serca i hydrometrocolpos (torbielowatego rozszerzenia pochwy i macicy, które powoduje akumulację płynu). Diagnostyka różnicowa między obiema chorobami może być złożona.

• Możesz być zainteresowany: „Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​co to jest, przyczyny i objawy”

Objawy i główne objawy

Istnieje wiele zmian, które mogą pojawić się w wyniku wad rzęsek. Skupimy się na najbardziej charakterystycznych i istotnych, choć wspomnimy o większości

1. Dystrofia szyszek i pędów (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki)

Zapalenie siatkówki lub retinopatia pigmentowa jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów ciliopatii; występuje w ponad 90% przypadków. Oznacza to stopniową utratę wzroku to zaczyna się od braku ostrości wzroku i nocnej ślepoty i pozostaje po dzieciństwie, osiągając w niektórych przypadkach brak wzroku w okresie dojrzewania lub dorosłości.

2. Polidaktyla postaksjalna

Kolejnym kluczowym znakiem jest obecność dodatkowego palca na rękach lub stopach, występuje u 69% osób z zespołem Bardeta-Biedla. W niektórych przypadkach palce są krótsze niż normalnie (brachydaktylia) i / lub są połączone (syndactyly).

3. Otyłość pnia

W ponad 70% przypadków otyłość występuje po dwóch lub trzech latach; często się rozwijają nadciśnienie, hipercholesterolemia i cukrzyca typu 2 w konsekwencji. Ten typ otyłości jest również uważany za kluczowy znak.

4. Zmiany w nerkach

Zespół Bardeta-Biedla zwiększa ryzyko różnych chorób nerek: wielotorbielowatość nerek, dysplazję nerek, nefronoftyzę (lub torbielowatą chorobę torbielowatą) i segmentalną ogniskową stwardnienie kłębuszków nerkowych. Czasami pojawiają się zmiany w dolnej części dróg moczowych, takie jak dysfunkcje wypieracza pęcherza moczowego.

5. Hipogonadyzm

Hipogonadyzm składa się z Niewystarczająca produkcja hormonów płciowych, sprawia, że ​​cechy seksualne nie rozwijają się w sposób normatywny. Ta zmiana powoduje również bezpłodność i jest częstsza u mężczyzn z zespołem.

6. Zaburzenia rozwojowe

Zazwyczaj daje się opóźnienia w rozwoju umiejętności językowych, językowych i motorycznych, jak również deficyty poznawcze (zwykle umiarkowane) będące konsekwencją dysfunkcji rzęsek. Problemy te zazwyczaj powodują zmiany o różnym nasileniu w uczeniu się, w interakcjach społecznych i samorządności.

7. Inne objawy

Istnieje wiele innych objawów i objawów występujących często w zespole Bardeta-Biedla, chociaż nie są one uważane za podstawowe cechy choroby. Wśród nich znajdują się zmiany behawioralne i psychologiczne, takie jak nagłe ataki gniewu i brak dojrzałości emocjonalnej.

Zmiany wielkości głowy i wady rozwojowe zębów i twarzy, zwłaszcza w okolicy nosa. Częściowa lub całkowita utrata zapachu (anosmia) pojawia się również w niektórych przypadkach.

Choroba Hirschsprunga często pojawia się w wyniku choroby Bardeta-Biedla. Jest to zaburzenie jelita grubego, które utrudnia przejście jelitowe powodując zaparcia, biegunkę i wymioty. Czasami może powodować poważne problemy żołądkowo-jelitowe, zwłaszcza w okrężnicy.

Odnośniki bibliograficzne:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nowe kryteria poprawy diagnozy zespołu Bardeta-Biedla: wyniki badania populacji. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. i Beales, P. L. (2011). Ciliopatie: rozszerzające się spektrum chorób. Pediatric Nephrology, 26 (7): 1039-1056.