Objawy, przyczyny i leczenie zespołu Riley-Day

Kolor naszych oczu i skóry, kształt nosa, nasz wzrost, wygląd naszej twarzy, część naszej inteligencji i część naszego charakteru to aspekty w dużej mierze odziedziczone i pochodzące z ekspresji naszych genów. Czasami jednak przekazywane geny cierpią na pewien rodzaj mutacji, która może być nieprzystosowalna lub nawet wyraźnie szkodliwa i może pojawić się jakiś rodzaj zaburzenia genetycznego.

Chociaż niektóre z tych zaburzeń mają tendencję do występowania z pewną częstością, w wielu innych przypadkach możemy znaleźć rzadkie i bardzo rzadkie zmiany, o których jest bardzo mało wiedzy naukowej, a które są mało badane ze względu na niską częstość występowania. Jednym z tych zaburzeń jest tak zwany zespół Riley-Day lub dysautonomia rodziny, dziwny zespół neurologiczny, o którym będziemy mówić w tym artykule.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Zespół Riley-Day: ogólny opis

Zespół Riley-Day jest rzadką chorobą genetyczną, bardzo nietypową można go sklasyfikować jako neuropatię obwodową autonomiczną.

Zwany także dysautonomią rodzinną lub dziedziczną neuropatią czuciową typu 3, jest to stan, który wydaje się wrodzony i który wywołuje afektację w dużej liczbie układów autonomicznych i sensorycznych, powodując stopniowo awarie w wielu systemach organizmu, które są pochodnymi z zaangażowanie szlaków nerwowych autonomicznego lub obwodowego układu nerwowego.

Jest to przewlekły stan, który wywołuje postępujące uczucie. Rokowanie w tej chorobie nie jest pozytywne, z których większość była dotknięta w dzieciństwie lub okresie dojrzewania do niedawna. Jednak postępy medyczne pozwoliły około połowie dotkniętych chorobą na ukończenie trzydziestego roku życia, a nawet osiągnięcie czterdziestu..

• Być może jesteś zainteresowany: „Obwodowy układ nerwowy (autonomiczny i somatyczny): części i funkcje”

Objawy

Objawy zespołu Riley-Day są wielorakie i mają ogromne znaczenie. Wśród najbardziej istotnych możemy znaleźć zmiany serca, problemy z oddychaniem i płucami, między innymi zapalenie płuc przez aspirację treści przewodu pokarmowego, niezdolność do kontrolowania temperatury ciała (możliwość wystąpienia hipotermii lub hipertermii) i problemy z rurką trawienny, w którym występują problemy z ruchliwością jelit, trawieniem, refluksem i częstymi wymiotami.

Hipotonia mięśni jest również istotna od urodzenia, jak również bezdech podczas snu, brak tlenu, gorączka, nadciśnienie, a nawet drgawki.

Istnieje również ogólne opóźnienie w rozwoju, zwłaszcza w kamieniach milowych, takich jak język czy chodzenie. Język jest również znacznie gładszy niż zwykle i ma niewiele wrzecionowatych kubków smakowych, co wiąże się również z trudnością w postrzeganiu smaku.

Prawdopodobnie jednym z symptomów, które najczęściej zwracają uwagę, jest fakt, że ci ludzie zazwyczaj mają bardzo ograniczone odczuwanie bólu. Daleki od bycia czymś pozytywnym, stanowi wielkie zagrożenie dla życia tych, którzy go cierpią, ponieważ często nie są świadomi obrażeń, obrażeń i oparzeń o dużym znaczeniu. Również często mają problemy lub zmiany w postrzeganiu temperatury lub wibracji.

Obserwuje się również brak produkcji łez w płaczu od dzieciństwa, stan znany jako alacrimia.

Zwykle poziom morfologiczny kończy się pojawieniem charakterystycznych cech fizjologicznych, takich jak spłaszczenie górnej wargi, zmniejszenie kanałów nosowych i raczej wystająca dolna szczęka. Również Skolioza jest często obserwowana w kręgosłupie, jak również ten, kto cierpi, utrzymuje niską pozycję. Wreszcie kości i mięśnie tych ludzi są często słabsze niż u większości populacji.

Przyczyny tej zmiany

Zespół Riley-Day jest taki, jak mówiliśmy, choroba pochodzenia genetycznego. W szczególności został zidentyfikowany istnienie mutacji w genie IKBKAP zlokalizowanym na chromosomie 9, który jest nabywany przez dziedziczenie autosomalne recesywne.

Oznacza to, że zaburzenie, które ma zostać odziedziczone, będzie wymagało dziedziczenia dwóch zmutowanych kopii danego genu, przy czym oboje rodzice będą mieli tę samą mutację. Nie oznacza to, że rodzice mają zaburzenie, ale że są nosicielami danego genu.

Zespół Riley-Day występuje głównie między potomkami ludzi z zaburzeniami a ludźmi pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej, wskazane jest przynależność do jednej z tych grup w celu uzyskania porady genetycznej w celu sprawdzenia istnienia zmutowanego genu w celu oceny prawdopodobieństwa, że ​​potomstwo może cierpieć z powodu zaburzenia.

Leczenie

Zespół Riley-Day jest chorobą genetyczną, która nie ma leczenia leczniczego, jest chorobą przewlekłą. Jednak, możesz przeprowadzić leczenie objawowe w celu zmniejszenia choroby powodowanej przez chorobę, poprawić jakość życia i znacznie zwiększyć oczekiwaną długość życia tych osób.

W szczególności leki przeciwdrgawkowe będą stosowane na poziomie farmakologicznym, aby zapobiec wystąpieniu napadów padaczkowych, jak również leków przeciwnadciśnieniowych, gdy to konieczne. I odwrotnie, jeśli istnieje niedociśnienie, należy nauczyć się wytycznych dotyczących żywności i zdrowia, aby ponownie je podnieść. Wymioty, częsty objaw, można kontrolować za pomocą leków przeciwwymiotnych.

Różne problemy płucne mogą wymagać różnych rodzajów leczenia, na przykład w celu wyeliminowania zawartości żołądka aspirowanego przez płuca lub usuwać nadmiar śluzu lub płynów. Podobnie może być konieczna operacja w celu skorygowania problemów z kręgiem, układem oddechowym lub żołądkiem.

Oprócz wszystkich powyższych, zapobieganie urazom jest ważne, warunkując środowisko. Fizjoterapia jest niezbędna w celu poprawy napięcia mięśniowego, zwłaszcza w tułowiu i brzuchu, aby sprzyjać oddychaniu i trawieniu. Również Zaleca się, aby pobieranie odbywało się w pozycji pionowej.

Osoba dotknięta chorobą i jej rodzina mogą również wymagać terapii psychologicznej w celu rozwiązania problemów takich jak konflikty wynikające z problemów behawioralnych, depresji, lęku i drażliwości. Psychoedukacja jest również niezbędna zarówno do zrozumienia sytuacji, jak i do zaoferowania wytycznych do działania. Wreszcie przydatne może być skorzystanie z pomocy grup wzajemnych pomocy lub stowarzyszeń osób dotkniętych chorobą i / lub krewnych.

Odnośniki bibliograficzne:

• Axelrod, F.B. (2004). Dysautonomia rodzinna. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Dysautonomia rodziny. [Online] Dostępne pod adresem: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Neuropatie autonomiczne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier.