Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Rubinsteina-Taybiego

Podczas rozwoju płodu nasze geny działają w uporządkowany sposób, wzrost i tworzenie różnych struktur i systemów, które skonfigurują nową istotę.

W większości przypadków rozwój ten następuje w znormalizowany sposób dzięki informacjom genetycznym pochodzącym od rodziców, ale czasami mutacje występują w genach, które powodują zmiany w rozwoju. Rodzi to różne syndromy, takie jak Zespół Rubinsteina-Taybiego, którego szczegóły zobaczymy poniżej.

• Powiązany artykuł: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie”

Czym jest zespół Rubinsteina-Taybiego??

Zespół Rubinsteina-Taybiego to choroba uważana za rzadką pochodzenia genetycznego który występuje u około jednego na sto tysięcy urodzeń. Charakteryzuje się obecnością niepełnosprawności intelektualnej, zgrubieniem kciuków dłoni i stóp, powolnym rozwojem, niskim wzrostem, mikrocefalią i różnymi zmianami twarzy i anatomii, cechami, które są badane poniżej.

Tak więc choroba ta wykazuje zarówno objawy anatomiczne (wady rozwojowe), jak i psychiczne. Zobaczmy, czym one są i jaka jest ich powaga.

Objawy związane ze zmianami anatomicznymi

Na poziomie morfologii twarzy nie jest niczym niezwykłym oczy szeroko oddzielone lub hiperteloryzm, wydłużone powieki, ostrołukowe podniebienie, Hipoplastyczna szczęka (brak rozwoju kości górnej szczęki) i inne anomalie. Pod względem wielkości, jak już powiedzieliśmy wcześniej, bardzo często mają one niski wzrost w większości, a także pewien poziom mikrocefalii i opóźnienia w dojrzewaniu kości. Inny z łatwo dostrzegalnych i reprezentatywnych aspektów tego zespołu jest widoczny w rękach i stopach, z kciukami szerszymi niż zwykle i krótkimi paliczkami..

Około jednej czwartej osób z tym zespołem mają wrodzone wady serca, które należy obserwować ze szczególną ostrożnością, ponieważ mogą prowadzić do śmierci dziecka. Około połowa chorych ma problemy z nerkami i często ma inne problemy w układzie moczowo-płciowym (takie jak dwudzielna macica u dziewcząt lub nie upuszcza jednego lub obu jąder u dzieci).

Zostały również znalezione niebezpieczne anomalie w drogach oddechowych, w układzie pokarmowym oraz w narządach związanych z odżywianiem, które prowadzą do problemów z karmieniem i oddychaniem. Często mają infekcje. Powszechne są problemy wzrokowe, takie jak zez lub nawet jaskra, a także zapalenie ucha środkowego. Zwykle nie mają apetytu w pierwszych latach, a stosowanie sond może być konieczne, ale w miarę ich wzrostu cierpią na otyłość u dzieci. Na poziomie neurologicznym napady mogą być czasami obserwowane i mają większe ryzyko zachorowania na różne nowotwory.

Niepełnosprawność intelektualna i problemy w trakcie rozwoju

Zmiany wywołane przez zespół Rubinsteina-Taybiego wpływają również na układ nerwowy i proces rozwoju. Spowolniony wzrost i mikrocefalia ułatwiają ten fakt.

Ludzie z tym zespołem zazwyczaj mają umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną, z ilorazem inteligencji między 30 a 70. Ten stopień niepełnosprawności może pozwolić im na nabycie umiejętności mówienia i czytania, ale generalnie nie mogą oni podążać za zwykłym wykształceniem i potrzebują specjalnego wykształcenia.

Różne etapy rozwoju również stanowią znaczne opóźnienie, zaczynając spóźnić się i przejawiające szczególne cechy nawet na etapie raczkowania. Jeśli chodzi o mowę, niektórzy z nich nie rozwijają tej umiejętności (w takim przypadku należy nauczyć się języka migowego). W tych, które to robią, słownictwo jest zwykle ograniczone, ale może być stymulowane i ulepszane poprzez edukację.

Mogą wystąpić nagłe zmiany nastroju i zaburzenia zachowania, zwłaszcza u dorosłych.

• Powiązany artykuł: „Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cechy)”

Choroba pochodzenia genetycznego

Przyczyny tego zespołu są genetyczne. W szczególności wykryte przypadki były najczęściej związane z obecnością Delecje lub utrata fragmentu genu CREBBP na chromosomie 16. W innych przypadkach mutacje genu EP300 wykryto na chromosomie 22.

W większości przypadków choroba pojawia się sporadycznie, to znaczy, mimo że jest pochodzenia genetycznego, zazwyczaj nie jest traktowana jako choroba dziedziczna, ale mutacja genetyczna powstaje podczas rozwoju embrionalnego. Jednak wykryto również przypadki dziedziczne, w sposób autosomalny dominujący.

Zastosowane zabiegi

Zespół Rubinsteina-Taybiego jest chorobą genetyczną, która nie ma leczenia. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów, skoryguj anomalie anatomiczne poprzez chirurgię i zwiększ ich możliwości z multidyscyplinarnej perspektywy.

Na poziomie operacji możliwe jest skorygowanie deformacji serce, oko, ręce i stopy. Rehabilitacja i fizjoterapia, a także terapia logopedyczna i różne terapie i metodologia, które mogą wspierać nabywanie i optymalizację umiejętności motorycznych i języka.

Wreszcie wsparcie psychologiczne i nabycie podstawowych umiejętności życia codziennego jest w wielu przypadkach niezbędne. Konieczna jest również współpraca z rodzinami, aby zapewnić im wsparcie i wskazówki.

Oczekiwana długość życia osób dotkniętych tym zespołem może być normalna tak długo, jak powikłania wynikające z ich zmian anatomicznych, zwłaszcza sercowych, są pod kontrolą.

Odnośniki bibliograficzne:

• Ahumada, H; Ramírez, J; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Przypadek zespołu Rubinsteina-Taybiego. Prezentacja radiologiczna. Dokumentacja medyczna Usługi zdrowotne Grupo Ángeles.

• Peñalver, A. (2014). Zespół rodzinny i zespół Rubinsteina-Taybiego. Studium przypadku. Wydział Lekarski Uniwersytet w Valladolid.

• Rubinstein, J. H. i Taybi, H. (1963). Szerokie kciuki i palce u nogi i nieprawidłowości twarzy: możliwy zespół opóźnienia umysłowego. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.