Objawy, typy, przyczyny i leczenie zespołu Turnera

Monosomie są rodzajem zmian chromosomalnych w którym niektóre lub wszystkie komórki organizmu zawierają pojedynczą parę chromosomów, które powinny być powielone. Jedną z niewielu ludzkich monosomii zgodnych z życiem jest zespół Turnera, w którym wada występuje w chromosomie płci żeńskiej.

W tym artykule opiszemy Objawy i przyczyny głównych typów zespołu Turnera, jak również opcje terapeutyczne, które są regularnie stosowane w tych przypadkach.

• Możesz być zainteresowany: „Zespół Edwardsa (trisomia 18): przyczyny, objawy i typy”

Czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to zaburzenie genetyczne pojawia się jako konsekwencja przypadkowych zmian w chromosomie X.. Zwykle nie wpływa na inteligencję, więc ludzie z tym zaburzeniem mają zwykle normalne IQ.

Jest to związane z obecnością pojedynczego chromosomu X w przypadkach, w których powinny być dwa, tak że zespół Turnera jest diagnozowany prawie wyłącznie u dziewcząt, chociaż istnieje podtyp, który pojawia się u mężczyzn. Występuje w około 1 na 2 tysiące urodzeń kobiet.

Ta zmiana wpływa na rozwój fizyczny, zwłaszcza ze względu na jego hamujący wpływ na dojrzewanie płciowe: tylko 10% dziewcząt z zespołem Turnera wykazuje pewne oznaki osiągnięcia dojrzałości płciowej, podczas gdy tylko 1% ma dzieci bez interwencji medycznej.

• Możesz być zainteresowany: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie”

Objawy i główne objawy

Dziewczęta i kobiety z tym zaburzeniem mają dwie charakterystyczne cechy, które stanowią rdzeń diagnozy: jego wzrost jest niższy niż normalnie, a jego jajniki nie są w pełni rozwinięte, mają więc brak miesiączki lub zaburzenia miesiączkowania i nie mogą zajść w ciążę.

Ponieważ podstawowe objawy zespołu Turnera są związane z biologicznym dojrzewaniem i rozwojem seksualnym, nie jest możliwe definitywne zidentyfikowanie obecności tego zaburzenia przynajmniej do okresu dojrzewania, okresu, w którym objawy te zaczynają się wyraźnie manifestować.

Pozostałe typowe objawy zespołu Turnera różnią się w zależności od przypadku. Niektóre z najbardziej powszechnych są następujące:

• Zaburzenia morfologiczne twarzy, oczu, uszu, szyi, kończyn i klatki piersiowej
• Zapalenie spowodowane gromadzeniem się płynu (obrzęk limfatyczny), często w rękach, stopach i karku
• Problemy wizualne i słuchowe
• Opóźnienia w rozwoju
• Dojrzewanie nie kończy się samoistnie
• Niepłodność
• Niski wzrost
• Zaburzenia serca, nerek i trawienia
• Deficyty w interakcji społecznej
• Trudności w nauce, zwłaszcza w zadaniach matematycznych i przestrzennych
• Niedoczynność tarczycy
• Skolioza (nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa)
• Zwiększone ryzyko cukrzycy i zawałów serca
• Nadpobudliwość i deficyt uwagi

Rodzaje i przyczyny tej choroby

Zespół Turnera jest spowodowany brakiem jednego z dwóch chromosomów płci X u kobiet płci żeńskiej, ale czasami pojawia się także u mężczyzn, którzy mają niekompletny chromosom Y i dlatego rozwijają się jako kobiety.

Opisano trzy typy zespołu Turnera w zależności od konkretnych genetycznych przyczyn objawów. Te zmiany chromosomalne występują podczas zapłodnienia lub w początkowym etapie rozwoju wewnątrzmacicznego.

1. Przez monosomię

W klasycznym wariancie tego zespołu drugi chromosom X jest całkowicie nieobecny we wszystkich komórkach ciała; z powodu wad jaj lub plemników, kolejne podziały zygoty odtwarzają tę podstawową anomalię.

2. Z mozaikowością

W zespole Turnera typu mozaikowego można znaleźć dodatkowy chromosom X w większości komórek, ale nie jest to całkowicie kompletne lub ma jakiś defekt.

Ten podtyp zespołu rozwija się jako konsekwencja zmienionego podziału komórki z pewnego punktu wczesnego rozwoju embrionalnego: komórki, które powstają z uszkodzonej linii nie mają drugiego chromosomu X, podczas gdy reszta robi.

3. Z niekompletnym chromosomem Y.

W niektórych przypadkach osoby, które są płci męskiej z genetycznego punktu widzenia, nie rozwijają się normatywnie, ponieważ chromosom Y jest nieobecny lub ma defekty w części komórek, tak że ich wygląd jest kobiecy i może mieć również objawy które opisaliśmy. Jest to rzadki wariant zespołu Turnera.

Leczenie

Chociaż zespołu Turnera nie można „wyleczyć”, ponieważ składa się on z genetycznej zmienności, istnieją różne metody rozwiązać lub przynajmniej zminimalizować główne objawy i objawy.

Zmiany morfologiczne i inne podobne związane z nimi wady są trudne do modyfikacji, chociaż zależy to od konkretnej zmiany. W zależności od przypadku może być konieczna interwencja między innymi specjalistów takich jak kardiolodzy, endokrynologowie, otolaryngolodzy, okuliści, logopedzi lub chirurdzy.

W przypadkach, gdy zaburzenie to zostanie wykryte wcześnie, terapia przez wstrzyknięcie hormonów wzrostu sprzyja osiągnięciu normalnego wzrostu w wieku dorosłym. Czasami łączy się je z niskimi dawkami androgenów, aby wzmocnić efekty tego leczenia.

Bardzo często Stosuje się zastępcze terapie hormonalne dla dziewcząt z zespołem Turnera, gdy osiągają dojrzewanie, aby promować ich dojrzewanie biologiczne (np. aby sprzyjać wystąpieniu miesiączki). Leczenie rozpoczyna się zwykle od estrogenu, a następnie podaje się progesteron.