Cechy, diagnoza i leczenie zespołu Treachera Collinsa

Jeśli istnieje wiele wspólnych cech rzadkich chorób, ma to podstawowy składnik genetyczny. Mówimy o zmianach genomicznych, które występują losowo, lub do których przyczyna nie została jeszcze znaleziona.

Zespół Treachera Collinsa jest jedną z tych chorób i wiąże się z bardzo charakterystycznym wyglądem twarzy. W tym artykule zobaczymy jego charakterystykę, powiązane problemy i opcje leczenia.

• Możesz być zainteresowany: „Zespół Seckel: przyczyny, objawy i leczenie”

Czym jest zespół Treachera Collinsa?

Zespół Treachera Collinsa jest chorobą genetyczną, która wpływa na rozwój twarzoczaszki płodu. Ta zmiana rozwoju charakteryzuje się wywołaniem symetrycznej dysplazji otomandibularnej po obu stronach twarzy, co jest związane z różnymi anomaliami czaszki i szyi.

Dysplazja odnosi się do anomalii w wyglądzie komórek spowodowanej zafałszowaniem pochodzącym z procesu ich dojrzewania. Ta anomalia komórkowa jest nieodwracalna i uzewnętrzniona przez zmiany w rozwoju tkanki, narządu lub jakiejkolwiek anatomicznej części organizmu.

W przypadku pacjentów z zespołem Treachera Collinsa ta dysplazja wpływa na rozwój kości policzkowych, uszu i szczęki. Również inne widoczne wskaźniki to zmniejszona gardło lub zmiany w formowaniu podniebienia.

Uważa się, że Treacher Collins pojawia się w jednym z 10 000 embrionów. Dzieci dotkniętych chorobą rodziców mają 50% szans na wystąpienie tego zespołu, a nasilenie tego może się różnić w sposób nieprzewidywalny. Z drugiej strony, w 55% przypadków Treacher Collins zmiana genetyczna pojawia się spontanicznie, bez wyraźnego ustalenia przyczyn..

Syndrom ten otrzymuje nazwę na cześć chirurga i okulisty pochodzenia angielskiego, Edwarda Treachera Collinsa, który odkrył szereg wzorów lub symptomów wspólnych dla różnych dotkniętych chorobą i opisał je w roku 1900. Kilka dziesięcioleci później, w roku 1949 , A. Franceschetti i D. Klein wyszczególnili te same osobliwości zespołu i nadali mu nazwę dysostozy żuchwowo-twarzowej.

• Możesz być zainteresowany: „Zespół Noonana: przyczyny, objawy i leczenie”

Objawy i cechy fizyczne

Istnieje szereg cech fizycznych, zarówno widocznych, jak i wewnętrznych, a także zmiany w niektórych bardzo charakterystycznych procesach percepcji zespołu Treachera Collinsa..

Jeśli chodzi o zmiany w rozwoju twarzoczaszki, znajdujemy następujące cechy:

• Brak kości policzkowych z powodu hipoplazji kości jarzmowych.
• Niedrożność dróg oddechowych.
• Zmiany w uchu zewnętrznym.
• Zatopione powieki.
• Brak rzęs.
• Zmiany w podniebieniu: pęknięcie, szczelina lub pęknięcie.
• Głuchota transmisyjna spowodowana zmianą łańcucha kosteczek słuchowych.

Jeśli chodzi o fizyczne cechy twarzy, Obecni są ludzie z Treacher Collins:

• Opuszczone oczy.
• Szczeliny w dolnej powiece.
• Zez (nie we wszystkich przypadkach).
• Szerokie usta.
• Wyraźny nos.
• Podbródek często.
• Wady w uszach.

Powiązane problemy

Dzieci dotknięte zespołem Treacher Collins są podatne na wiele problemów związanych z oddychaniem, słuchem, wzrokiem i rękami. Mimo że problemy te nie zawsze się pojawiają, mogą być bardzo uciążliwe, a problemy z oddychaniem są najbardziej szkodliwe dla zdrowia dziecka.

Problemy z oddychaniem

Niedorozwój szczęk zmusza język do umieszczenia w bardziej tylnej pozycji, bardzo blisko gardła; powodując węższe drogi oddechowe niż zwykle.

Dlatego rodzice powinni zwracać szczególną uwagę, gdy u dzieci rozwija się jakiś rodzaj infekcji lub przeziębienie może rozpalić lub zatkać drogi oddechowe.

Problemy ze słuchem

Ze względu na zmiany w formowaniu ucha wewnętrznego, absolutnie konieczne jest wykonanie ocena zdolności słuchowych dziecka tak szybko, jak to możliwe.

W większości przypadków pacjenci mają głuchotę do 40%, więc istnieje potrzeba urządzenia ułatwiającego słuchanie.

Problemy wizualne

Problemy wizualne są jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Treacher-Collins. Obecność opadających powiek dolnych może powodować bardzo nawracającą suchość oczu.

Problemy w rękach

Problemy w rękach polegają na tym, że mają mniejszą częstość występowania u tych osób. Niemniej jednak, niektórzy pacjenci rodzą się ze zmianami w kciukach, być w stanie być znacznie małym lub nawet urodzonym bez nich.

Jednak w przypadkach, w których dziecko rodzi się bez obu kciuków, należy przeprowadzić dokładną ocenę i diagnozę, ponieważ może to być zespół Nagera, który przedstawia symptomatologię bardzo podobną do Treacher Collins.

Przyczyny

Dzięki postępom naukowców genetycznych ostatnio odkryto w specyficznym genie, który prowadzi do zespołu Treachera Collinsa.

Przedmiotowy gen to TCOF1, znany również jako Treacle. Ten gen działa na reprodukcję generowanego rybosomalnego DNA, pozostanie aktywnym w trakcie rozwoju zarodka. Szczególnie w tych obszarach, które mają stać się kościami i chusteczkami.

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Treachera Collinsa opiera się na ocenie obrazu klinicznego wspomnianego powyżej, a także na badaniach uzupełniających i analizach molekularnych potwierdzających diagnozę. Te analizy molekularne można przeprowadzić w okresie prenatalnym, zbieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS).

Ponadto USG wykonywane na tym etapie może ujawnić zarówno dysmorfię twarzy, jak i zmiany w uchu, tak charakterystyczne dla tego zespołu..

Leczenie i rokowanie

Leczenie zespołu Treacher Collins Musi to być przeprowadzone przez grupę specjalistów od twarzoczaszki, którzy pracują w ciągłej synergii, koordynując się między sobą.

Zespoły specjalistów od twarzoczaszki Są szczególnie wykwalifikowani w leczeniu i chirurgicznej praktyce zmian związanych z twarzą i czaszką. W ramach tych zespołów są:

• Antropolog specjalizujący się w pomiarach czaszkowo-mózgowych.
• Chirurg czaszkowo-twarzowy.
• Genetyk.
• Neuro-okulista.
• Neuro-radiolog.
• Pediatra anestezjolog.
• Dentysta dziecięcy.
• Intensywna opieka pediatryczna.
• Neurochirurg dziecięcy.
• Pielęgniarka pediatryczna.
• Otolaryngolog dziecięcy.
• Psycholog dziecięcy.
• Pracownik socjalny.
• Terapeuta mowy.

W odniesieniu do rokowania, ogólnie, dzieci z zespołem Treacher Collins dojrzałe poprawnie, stając się dorosłymi o normalnej inteligencji bez potrzeby uwagi lub uzależnienia. Mogą jednak potrzebować pomocy psychoterapii, aby poradzić sobie z problemami związanymi z problemami z samooceną i ewentualnymi problemami integracji społecznej.