Objawy, przyczyny i leczenie zespołu Wernera

Starzenie się jest naturalnym zjawiskiem, produktem zużycia spowodowanym przez nagromadzenie uszkodzeń i mutacji komórek naszego ciała przez całe nasze życie. Chociaż znaczna część populacji wolałaby nie starzeć się, ponieważ sprzyja pojawianiu się chorób i różnych problemów, prawda jest taka, że ​​prędzej czy później wszyscy to robimy.

Ale dla niektórych osób to starzenie się może nastąpić w przesadnie przedwczesny sposób ze względu na obecność zmian genetycznych, do tego stopnia, że ​​znacznie zmniejsza ich oczekiwaną długość życia. Tak się dzieje z zespołem Wernera, o czym będziemy mówić w tym artykule.

• Powiązany artykuł: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą”

Zespół Wernera: progeria dorosłych

Nazywamy syndrom Wernera zaburzeniem lub chorobą pochodzenia genetycznego, które charakteryzuje się powodowaniem cierpiących na to przedwczesne i niezwykle przyspieszone starzenie, które zaczynają się pojawiać na etapie dorosłości (od dwudziestego do trzydziestego roku życia, chociaż istnieje tendencja większości, która zaczyna być obserwowana pod koniec trzeciej dekady życia lub na początku czwartej). Jest to rzadka choroba i bardzo niska częstość występowania, będąca rodzajem progerii (podobna do najlepiej widocznej u dzieci, zespół Hutchinsona-Gilforda).

Objawy mogą być bardzo niejednorodne, ale wszystkie są związane ze starzeniem się komórek: wypadanie włosów i siwienie, zmarszczki, owrzodzenia i zmiany skórne, zaćma i problemy z siatkówką są jednymi z najczęstszych objawów kardynalnych. Zwykle dodaje się stwardnienie i arteriosklerozę, hipotonię i utratę masy mięśniowej, utratę wagi i problemy metaboliczne, spowolnienie i utratę odruchów i hipogonadyzmu (także związane z utratą płodności).

Są też bardzo częste i poważniejsze inne problemy znacznie bardziej zaawansowanego wieku życia: osteoporoza, większe prawdopodobieństwo pojawienia się torbieli i guzów nowotworowych (zwłaszcza mięsaków i czerniaków), problemy z sercem, cukrzyca typu 2, zmiany endokrynologiczne, obniżone libido i zmiany neurologiczne.

Niestety starzenie się spowodowane przez to zaburzenie zazwyczaj prowadzi do znacznego skrócenia średniej długości życia, średnia przeżywalność jest mniejsza niż pięćdziesiąt lat. Niektóre z najczęstszych przyczyn zgonów to problemy sercowo-naczyniowe lub pojawienie się mięsaków lub innych rodzajów nowotworów.

• Może jesteś zainteresowany: „3 fazy starości i jej fizyczne i psychiczne zmiany”

Możliwy prodrome

Zespół Wernera to zaburzenie co do zasady nie zaczyna się wyrażać aż do wieku dorosłego.

Można jednak zaobserwować, jak w wielu przypadkach problemy rozwoju pojawiają się w okresie dojrzewania. W szczególności powszechne jest spowolnienie rozwoju, młodzieńcza zaćma oraz niska waga i wzrost w stosunku do tego, czego oczekuje się od wieku..

Przyczyny tego zespołu

Zespół Wernera jest zaburzeniem genetycznym o charakterze autosomalnym recesywnym. Oznacza to pochodzenie tej choroby można znaleźć w genetyce, jest również wrodzona i dziedziczna.

W szczególności w bardzo wysokim odsetku przypadków są różne mutacje jednego z genów chromosomu 8, genu WRN. Gen ten jest związany między innymi z tworzeniem helikaz, enzymów związanych z duplikacją i naprawą DNA. Jego nieprawidłowe działanie powoduje problemy w naprawie DNA, tak że zaczną gromadzić zmiany i mutacje, które kończą się starzeniem.

Również również telomery są uszkodzone, skrócenie znacznie wcześniej niż zwykle i przyspieszenie starzenia się komórek.

Jednakże zaobserwowano niewielki procent przypadków, w których nie ma mutacji w tym genie, nie wiedząc dokładnie, dlaczego powstał.

Leczenie

Zespół Wernera jest bardzo rzadkim schorzeniem, które do tej pory cieszyło się stosunkowo niewielkim zainteresowaniem społeczności naukowej. Jako zaburzenie typu genetycznego, obecnie nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć ten stan. Jednak, Istnieją badania, które starają się znaleźć metody na zatrzymanie przyspieszonego starzenia się i że wydają się obiecujące, jeśli chodzi o poprawę ekspresji białka i funkcjonalności genu WRN, chociaż nadal są badane, a nie w fazie próbnej.

Obecnie jedyne stosowane leczenie jest zasadniczo objawowe.

Na przykład problemy takie jak zaćma mają możliwość korekty przez operację. Operacja może być również konieczna w obecności guzów (które mogą również wymagać chemioterapii lub radioterapii) lub w niektórych problemach z sercem (na przykład potrzeba rozrusznika serca). Osoby cierpiące na tę chorobę powinny również przechodzić okresowe kontrole w celu kontrolowania i leczenia problemów z sercem, ciśnienia krwi, poziomu cholesterolu i cukru we krwi..

Niezbędne jest prowadzenie aktywnego i zdrowego stylu życia poprzez dietę niskotłuszczową i regularne ćwiczenia. Alkohol, tytoń i inne narkotyki mogą być bardzo szkodliwe i należy ich unikać. Także fizjoterapia i stymulacja poznawcza są one przydatne do zachowania funkcjonalności tych przedmiotów.

Również czynnik psychologiczny jest bardzo ważny. Po pierwsze, konieczna będzie psychoedukacja, aby podmiot i jego otoczenie mogli zrozumieć sytuację i możliwe problemy, które mogą się pojawić, a także wskazać i wspólnie opracować różne wytyczne działania, aby stawić czoła trudnościom.

Kolejnym aspektem, który należy leczyć, jest stres, niepokój i udręka które mogą towarzyszyć diagnozie lub cierpieniu choroby, może być konieczne zastosowanie różnych rodzajów terapii, takich jak zarządzanie stresem, złość lub emocje lub restrukturyzacja poznawcza.

Przydatna może być praca z pacjentem, który ma się starzeć i próbować generować bardziej pozytywne interpretacje. Również dzięki terapiom takim jak rodzina systemowa pracować z implikacjami i odczuciami każdego ze składników środowiska w odniesieniu do jego doświadczenia z sytuacją.

Wreszcie, biorąc pod uwagę, że jest to zaburzenie genetyczne, zaleca się stosowanie poradnictwa genetycznego w celu wykrycia zmian, które generują zaburzenie i sprawdzają. Chociaż potomkowie tych ludzi są nosicielami mutacji powodujących chorobę, nie jest to typowe dla rozwoju choroby, chyba że oboje rodzice ją mają (jest to autosomalne zaburzenie recesywne).

Odnośniki bibliograficzne:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Progeria dla dorosłych (zespół Wernera). Monitorowanie 2 przypadków z opieki podstawowej. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V i Achenbach, R. (2015). Nowatorska mutacja zespołu Wernera: leczenie farmakologiczne poprzez odczytanie nonsensownych mutacji i terapii epigenetycznych. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. i Muñoz, C. (2010). Nietypowy zespół Wernera: nietypowy zespół progeroidowy. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.