Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Waardenburga

Istnieje wiele różnych zmian i warunków, które mogą uszkodzić nasze zdrowie. Wiele z nich jest bardzo znanych większości populacji, zwłaszcza gdy są stosunkowo powszechne lub niebezpieczne. Grypa, rak, AIDS, cukrzyca czy choroba Alzheimera to tylko kilka przykładów. Od czasu do czasu również niektóre osoby, które nie są brane pod uwagę przez większość populacji, również przechodzą na czoło epidemii lub kampanii uświadamiających, takich jak Ebola, przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

Ale istnieje wiele chorób, o których prawie nigdy nie słyszeliśmy, takich jak te uważane za rzadkie lub duża liczba zaburzeń genetycznych. Jednym z nich jest Zespół Waardenburga, który omówimy w tej kwestii.

• Powiązany artykuł: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą”

Zespół Waardenburga: główne objawy

Zespół Waardenburga to dziwna choroba pochodzenia genetycznego, szacuje się, że cierpi jeden na każde czterdzieści tysięcy ludzi i jest klasyfikowany jako neurokrystopatia, zaburzenia powstałe w wyniku zmian w rozwoju grzebienia nerwowego.

Choroba ta charakteryzuje się obecnością zmiany w morfologii twarzy, podkreślenie obecności dystopii kantorum lub przemieszczenie boku wewnętrznego kąta oka, problemy z pigmentacją zarówno na poziomie skóry, jak i oczu, które sprawiają, że mają wyraźne zabarwienie (nierzadko zdarza się, że oczy mają charakterystyczny intensywny niebieski lub pojawia się heterochromia, a część włosów jest biała) i pewien poziom ubytku słuchu lub nawet wrodzona głuchota. Nierzadko pojawiają się problemy ze wzrokiem, chociaż nie jest to jeden z krytycznych objawów diagnozy.

Mogą się również pojawić Inne afekty związane z układem trawiennym, ruchem lub nawet zdolnością intelektualną. Również włosy mogą pojawić się z siwymi włosami lub nawet z białymi pasemkami, a także z jasnymi plamami na skórze. Mimo to zespół ten charakteryzuje się dużą heterogenicznością, posiadającą różne typy objawów symptomatologicznych.

Rodzaje zespołu Waardenburga

Zespół Waardenburga, jak powiedzieliśmy, nie ma wyjątkowego sposobu przedstawiania się, ale można wyróżnić różne podtypy tego zespołu. Wśród nich najbardziej znaczące są cztery, pierwsze dwa najczęstsze (w rzadkich chorobach) i drugie najmniej częste.

Zespół Waardenburga typ 1

Zespół Waardenburga typu 1 jest jednym z najczęstszych. W tego rodzaju prezentacji syndromu podane są wszystkie wyżej wymienione objawy: zmiany morfofacjalne i problemy z pigmentacją, wraz z możliwą wrodzoną głuchotą (chociaż występuje tylko u około 1 na 4 przypadki) ...

Obecność jednego oka każdego koloru lub heterochromii obserwuje się z dużą częstotliwością, wyraźny ton oczu (ogólnie niebieska tendencja) i skóra oraz, jeden z charakterystycznych objawów tego typu, obecność dystopii kantorum lub przemieszczenie wewnętrznego kąta oka. Ten typ symptomu przypomina hiperteloryzm, z tą różnicą, że w rzeczywistości odległość między oczami nie jest większa niż średnia (chociaż w niektórych przypadkach może również pojawić się hiperteloryzm).

Zespół Waardenburga typu 2

Typy 1 i 2 zespołu Waardenburga mają prawie całkowicie kryteria diagnostyczne, a objawy są praktycznie identyczne. Główna różnica polega na tym, że w typie 2 nie ma dystopii kantorum (jeśli to zrobimy, będziemy mieli zespół Waardenburga typu 1).

Ponadto w tej prezentacji zespołu morfologiczne zmiany twarzy są zwykle nieco mniej wyraźne niż w porównaniu z typem 1, podczas gdy prezentowana głuchota jest zazwyczaj bardziej widoczna i częstsza, będąc większością (pojawia się w 70% przypadków) , Mogą też mieć rozszczep kręgosłupa lub brak rozwoju narządów płciowych.

Zespół Kleina-Waardenburga lub typ 3

Ten typ zaburzenia charakteryzuje się tym, że oprócz powyższych objawów (zazwyczaj jest bliżej typu 1), zwykle występują wady rozwojowe w kończynach górnych i zmiany na poziomie neurologicznym. Zwykle jest też bardziej skorelowany z problemy ruchowe, napięcie mięśniowe, zaburzenia mózgowo-rdzeniowe lub różnorodność funkcjonalna na poziomie intelektualnym. Często również powieka opada co najmniej w jedno oko, objaw zwany ptosis, pomimo braku dystopii cantorum..

Zespół Waardenburg-Shah lub typ 4

Bardzo podobna symptomatologia do zespołu Waardenburga typu 2, ale dodająca zmiany w układzie jelitowym i żołądkowo-jelitowym które powodują, że mniej neuronów zarządza jelitami i zazwyczaj korelują z zaparciami i innymi problemami trawiennymi, takimi jak choroba Hirschsprunga lub wrodzony megakolon, w których odchody nie są wydalane normalnie z powodu problemów ze zwojami nerwowymi układu jelitowego i istnieje powiększenie jelita i okrężnicy z powodu jego niedrożności.

Przyczyny tej zmiany

Zespół Waardenburga jest chorobą pochodzenia genetycznego, która mogą być dziedziczone lub pojawiać się z powodu mutacji de novo. Dziedziczność tego zaburzenia zależy od typu, który analizujemy.

Typy 1 i 2 są transmitowane przez autosomalny wzór dominujący. Problemy wydają się wynikać ze zmienionej migracji neuronów podczas rozwoju, która generuje objawy i brak melanocytów (powodując zmiany w pigmentacji).

Jednym z genów, który jest najbardziej związany z zaburzeniem w jego najczęstszych typach w typach 1 i 3 jest PAX3 (uważa się, że 90% typu 1 ma mutacje w tym genie). Ale nie jest jedynym. Typ 2 jest bardziej związany z genem MITF, a 4 jest związany ze związkiem genów, w tym EDN3, EDNRB i SOX10..

• Możesz być zainteresowany: „Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cechy)”

Leczenie

Zespół Waardenburga jest zaburzeniem genetycznym, które przynajmniej w tym czasie nie ma żadnego rodzaju leczenia. Jednak wiele trudności, które generuje zespół, można leczyć i zachodzić podejście, które bardziej koncentruje się na objawach i konkretnych powikłaniach w zależności od dysfunkcji lub ryzyko, które może stanowić dla pacjenta.

Najczęstszym rodzajem interwencji jest ten, który wiąże się z możliwą głuchotą lub utratą słuchu, w której mógłby użyć technik takich jak implant ślimakowy. Monitorowanie i zapobieganie pojawieniu się guzów (na przykład czerniaków) jest również czymś, co należy wziąć pod uwagę i jeśli się pojawią, powinny być również wygodnie leczone. Niektóre zmiany skóry i morfologia twarzy mogą również wymagać operacji, chociaż nie jest to tak częste. Wreszcie, jeśli pojawią się problemy ze wzrokiem, należy je również leczyć.

W większości przypadków syndrom Waardenburga nie generuje ani zwykle nie przedstawia / wykazuje wielkich komplikacji w bardziej powszechnych metodach, typ 1 i typ 2, tak że ci, którzy cierpią, mogą zazwyczaj prowadzić typowe życie. Nie oznacza to, że nie mają trudności, ale ogólnie rokowanie jest pozytywne, aby mieć dobrą jakość życia.

W przypadku podtypów 3 i 4 powikłania mogą powodować większą liczbę powikłań. W przypadku 4, stan megakolonu może generować zmiany, które zagrażają życiu tych, którzy cierpią z tego powodu. Ten ostatni przypadek dotyczy megakolonu, jeśli nie jest odpowiednio traktowany.

Leczenie tych powikłań może wymagać operacji w celu skorygowania megakolonu lub poprawy funkcjonalności kończyn górnych (na przykład rekonstrukcji kończyn i oddzielenia palców). W przypadku niepełnosprawności intelektualnej może być również konieczne zastosowanie wytycznych edukacyjnych które uwzględniają możliwe problemy z niego wynikające, takie jak indywidualny plan w dziedzinie edukacji (chociaż zazwyczaj niepełnosprawność intelektualna jest zwykle łagodna).

Podobnie, konieczna jest również ocena możliwych zaburzeń psychologicznych: obecność anomalii morfologicznych może wywołać problemy z lękiem, poczuciem własnej wartości i depresją wynikające z obrazu siebie. Jeśli to konieczne, terapia psychologiczna może być bardzo pomocna.

Odnośniki bibliograficzne:

• Duque, G.A. Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Zespół Waardenburga typu 1 u bliźniąt monozygotycznych i ich rodziny. Journal of the Faculty of Medicine, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. i Tamayo, V.J. (2015). Zespół Waardenburga, Prezentacja dotkniętej rodziny. Dziennik Medyczny Espirituana, 17 (3). Kuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Nowy syndrom łączący anomalie rozwojowe powiek, brwi i korzenia nosa z pigmentowymi włosami tęczówki i głowy oraz wrodzoną głuchotą. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.