Zespół lub sekwencja typów, objawów i przyczyn Pottera

Różne czynniki, w tym wady rozwojowe nerek, mogą zakłócać rozwój wewnątrzmaciczny i powodować zmiany w innych układach ciała.

W tym artykule omówimy przyczyny, objawy i typy zespołu Pottera, nazwa, z którą to zjawisko jest znane, często pochodzenia genetycznego.

• Powiązany artykuł: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą”

Jaka jest sekwencja Pottera?

Terminy „sekwencja Pottera” i „zespół Pottera” są one używane w odniesieniu do zestawu wad fizycznych, które występują u niemowląt w wyniku zmian w nerkach, braku płynu owodniowego (małowodzia) lub ucisku podczas rozwoju wewnątrzmacicznego.

W roku 1946 lekarz Edith Potter opisał dwadzieścia przypadków osób bez nerek, które również przedstawiły szczególne cechy fizyczne w głowie i płucach. Wkład Pottera był kluczem do świadomości tej choroby, częstszej niż wcześniej sądzono.

Potter wierzył, że ten rodzaj wad fizycznych zawsze był spowodowany brakiem nerek lub agenezją nerek; jednak później okazało się, że istnieją inne możliwe przyczyny. Klasyfikacja typologiczna, której używamy dzisiaj, została opracowana wokół tych i powiązanych zmian.

• Może jesteś zainteresowany: „Jak dbać w pierwszym miesiącu ciąży: 9 porad”

Przyczyny tej zmiany

Często zespół Pottera Jest to związane z chorobami i problemami układu moczowego takie jak ageneza nerki i moczowodu, policystoza i wielotorbielość nerek lub niedrożność dróg moczowych, które mogą być spowodowane zarówno przyczynami genetycznymi, jak i środowiskowymi.

Wiele przypadków zespołu Pottera ma pochodzenie genetyczne (choć nie zawsze dziedziczne); mutacje zidentyfikowano w chromosomach 1, 2, 5 i 21 w wariantach z obustronną agenezją nerek i podobne przyczyny zidentyfikowano w innych typach.

Opracowanie klasycznego wariantu składa się z serii powiązanych ze sobą zdarzeń; dlatego nazywa się to również „sekwencją Pottera”. Niekompletne tworzenie się nerek i / lub moczowodu lub pęknięcie worka owodniowego sprawi, że płód nie będzie miał wystarczającej ilości płynu owodniowego do prawidłowego tworzenia.

• Może jesteś zainteresowany: „13 rodzajów aborcji i ich psychologiczne i fizyczne skutki”

Objawy i główne objawy

Czasami objawy charakteryzujące zespół Pottera można zaobserwować podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Najczęstsze jest to, że badania medyczne ujawniają obecność torbiele w nerkach lub małowodzie lub brak płynu owodniowego, zwykle jest to spowodowane pęknięciem worka, który go zawiera.

Po urodzeniu widoczne są rysy twarzy Pottera: spłaszczony nos, fałdy nabłonkowe w oczach, cofnięty podbródek i nienormalnie niskie uszy. Ponadto mogą wystąpić zmiany w kończynach dolnych i górnych. Jednak te cechy nie zawsze są obecne w tym samym stopniu.

Z zespołem wiąże się również zespół Pottera Wady rozwojowe oczu, płuc, układu sercowo-naczyniowego, w jelitach i kościach, zwłaszcza w kręgach. Układ moczowo-płciowy jest zwykle zmieniany w bardzo znaczący sposób.

Rodzaje zespołu Pottera

Obecnie różne formy przyjęte przez zespół Pottera są podzielone na pięć głównych kategorii lub typów. Różnią się one tak bardzo przyczynami, jak w przypadku klinicznych objawów jądrowych. Z drugiej strony, ważne jest również wspomnienie klasycznej formy tej choroby i tej, która jest związana z wielokulturową dysplazją nerek, odkrytą bardzo niedawno.

1. Wpisz I

Ten wariant zespołu Pottera występuje jako konsekwencja autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek, dziedziczna choroba, która atakuje nerki i charakteryzuje się występowaniem licznych cyst o niewielkich rozmiarach i pełnych płynów. Powoduje to wzrost wielkości nerek i zakłóca produkcję moczu.

2. Typ II

Główną cechą typu II jest agenezja lub aplazja nerkowa, tj, wrodzony brak jednej lub obu nerek; w drugim przypadku mówimy o obustronnej agenezji nerek. Ponieważ inne części układu moczowego, takie jak moczowód, są również często dotknięte chorobą, objawy te często określa się jako „agenezję moczowo-płciową”. Pochodzenie jest zazwyczaj dziedziczne.

3. Typ III

W tym przypadku wady rozwojowe są spowodowane autosomalną dominującą policystyczną chorobą nerek (w przeciwieństwie do typu I, w którym choroba jest przenoszona przez dziedziczenie recesywne). Obserwuje się torbiele nerek i powiększenie ich wielkości, a także wzrost częstości chorób naczyniowych. Objawy zwykle manifestują się w dorosłym życiu.

4. Typ IV

Zespół IV typu Pottera jest diagnozowany, gdy pojawiają się torbiele i / lub woda (wodonercze) gromadzi się w nerkach z powodu przewlekłej niedrożności tego narządu lub moczowodu. Jest to powszechny wariant w okresie płodowym, który zazwyczaj nie powoduje samoistnego poronienia. Przyczyną tych zmian może być zarówno genetyczna, jak i środowiskowa.

5. Klasyczny kształt

Kiedy mówimy o klasycznym zespole Pottera, mówimy o przypadkach, w których nerki nie rozwijają się (obustronna ageneza nerkowa), ani moczowodu. Zaproponowano, że klasyczna forma opisana przez Pottera w 1946 roku może być uważana za skrajną wersję typu II, również charakteryzującą się agenezją nerek.

6. Wielotorowa dysplazja nerek

Wielotorbowa dysplazja nerek jest zmianą charakteryzującą się obecnością liczne i nieregularne torbiele w nerkach; w porównaniu z terminem „policystyczny”, „wielokulturowy” oznacza niższą ostrość. W ostatnich latach zidentyfikowano przypadki zespołu Pottera z powodu tego zaburzenia, które mogą wskazywać na możliwy nowy typ.