Przyczyny, objawy i leczenie ataksji

Ataksja Jest to greckie określenie oznaczające „zaburzenie”. Odnosimy się do ataksja jako znak kliniczny charakteryzujący się brakiem koordynacji ruchów: brak stabilności podczas chodzenia; niezdarność lub osłabienie górnych, dolnych kończyn, ruchów ciała lub oczu itp. jako konsekwencja zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego (CNS).

Ogólnie, ataksja jest zwykle wtórna do afektacji móżdżku lub jego odprowadzających lub doprowadzających ścieżek nerwowych, chociaż inne struktury mózgu mogą powodować tę symptomatologię. W tym artykule dokonamy przeglądu cech tego zjawiska.

Objawy ataksji

Chociaż główną cechą ataksji są niekoordynacja kończyn i sakkad oczu, mogą wystąpić inne rodzaje objawów. Wszystkie objawy ataksji mają jednak związek ze zdolnością do przemieszczania części ciała. Te oznaki, że ataksja wpływa na normalne funkcje organizmu, opisano poniżej.

• Problemy z mową.

• Trudności w postrzeganiu przestrzenno-przestrzennym z powodu nieskoordynowania okulomotorycznego.

• Apraksja wzrokowokonstrukcyjna jako konsekwencja braku koordynacji.

• Problemy z dysfagią do przełknięcia-.

• Trudności w chodzeniu, z tendencją do otwierania nóg.

• Całkowita utrata zdolności do chodzenia.

Jak powiedzieliśmy, w klinice, Ataksja zwykle pojawia się jako znak, który może przejawiać się w różnych nabytych patologiach -to znaczy: zawały mózgowe, guzy, urazy czaszkowo-mózgowe itp. - chociaż może również występować jako izolowana choroba w swoich dziedzicznych postaciach.

Klasyfikacje (typy ataksji)

Możemy sklasyfikować ataksję według różnych kryteriów, chociaż w tym przeglądzie Wyjaśnimy główne typy ataksji w zależności od tego, czy patologia została nabyta, czy jest dziedziczna. Inny możliwy tryb klasyfikacji opierałby się na regionach centralnego układu nerwowego, które przedstawiają uszkodzenia lub anomalie zdolne do wytwarzania ataksji.

1. Nabyte ataksje

To, że uzyskuje się ataksję, sugeruje, że występuje ona w wyniku poważnej patologii cierpiącej na pacjenta. W ten sposób zawały mózgowe, niedotlenienie mózgu, brak tlenu w mózgu, guzy mózgu, uraz, choroba demielinizacyjna, stwardnienie rozsiane są częstymi przyczynami ataksji..

Wśród innych mniej powszechnych przyczyn można znaleźć wady wrodzone, infekcje, inne choroby autoimmunologiczne, ludzki wirus niedoboru odporności, chorobę Creutzfeldta-Jakoba itp. Ogólnie rzecz biorąc, aby wystąpiła ataksja, patologie te muszą spowodować uszkodzenie móżdżku lub związane z nim struktury, takie jak rdzeń kręgowy, wzgórze lub zwoje korzenia grzbietowego. Bardzo częstą przyczyną ataksji jest krwotok móżdżkowy.

Anamneza, studium przypadku i odpowiedni dobór testów diagnostycznych są niezbędne do znalezienia właściwej etiologii. Leczenie skupi się na interwencji nabytej patologii, a rokowanie będzie zależeć od ciężkości urazów.

2. Recessive dziedziczna ataksja

W przeciwieństwie do ataksji nabytych, te typy ataksji są zazwyczaj wczesne, w dzieciństwie lub między 20 a 30 lat. To, że choroba jest recesywna, oznacza, że ​​musieliśmy odziedziczyć dwie równe kopie „wadliwego” genu naszych rodziców.

Oznacza to, że duża populacja jest po prostu nosicielem choroby, nawet jeśli się nie objawia, ponieważ przy „zdrowym” genie wystarczy jej nie rozwinąć. W tej grupie znajdujemy niektóre z najczęstszych typów ataksji, takie jak ataksja Friedericha lub ataksja-telangiektazja.

2.1. Ataksja Friedericha

Jest to najczęstszy rodzaj dziedzicznej ataksji. Szacuje się, że jego rozpowszechnienie w krajach rozwiniętych wynosi 1 osoba na każde 50 000 przypadków. Jego początek następuje zwykle w dzieciństwie, przedstawiając problemy z chodem, niezręczność, neuropatię czuciową i nieprawidłowości w ruchu oczu. Innymi mniej częstymi konsekwencjami mogą być deformacje szkieletu i przerostowa miokardipatia.

W miarę postępu choroby dysartria - zmiana artykulacji słów -, dysfagia - trudności w połykaniu, osłabienie kończyn dolnych itp. są bardziej widoczne Szacuje się, że od 9 do 15 lat od wystąpienia objawów osoba traci zdolność chodzenia.

Ten obraz kliniczny jest konsekwencją neurodegeneracji komórek zwojowych korzenia grzbietowego, dróg rdzeniowo-móżdżkowych, komórek jądra zębatego - głębokiego jądra móżdżku i dróg korowo-rdzeniowych. Komórki Purkinge - główne komórki móżdżku - nie są zmienione. Badanie neuroobrazowe zazwyczaj nie wykazuje widocznego zaangażowania móżdżku.

Obecnie nie ma lekarstwa, a podawane zabiegi są zwykle objawowe. Ryzyko związane z dysfagią, kardiomiopatią itp. Oznacza, że ​​pacjenci powinni być regularnie obserwowani. Trwa kilka badań klinicznych, aby zaobserwować potencjał różnych leków, takich jak interferon-gamma.

2.2. Ataksja-teleangiektazje

Przy szacowanej częstości występowania 1 przypadku pomiędzy 20 000-100 000 przypadków, ataksja-telangektazja (AT) jest najczęstszą przyczyną recesywnej ataksji u pacjentów poniżej 5 lat. W miarę rozwoju choroby możemy znaleźć hipotonię - zmniejszone napięcie mięśniowe - polineuropatia - zaangażowanie obwodowego układu nerwowego - apraksja okulomotoryczna - problemy ze zmianą wyglądu w kierunku bodźca do naprawienia - itd. Pacjenci z AT zwykle mają niedobory odporności, które powodują nawracające infekcje płuc.

W badaniu neuroobrazowania można zaobserwować atrofię móżdżku, w przeciwieństwie do ataksji Friedericha. Podobnie jak w poprzednim przypadku, leczenie jest skierowane na objawy i nie ma lekarstwa.

2.3. Inne dziedziczne recesywne ataksje

Znaleźliśmy o wiele więcej typów dziedzicznych ataksji, takich jak ataksja z apraksją okoruchową, ataksja Cayman, ataksja z niedoborem witaminy E, dziecięca ataksja rdzeniowo-mózgowa itp..

3. Dominująca dziedziczna ataksja

Dominująca dziedziczna ataksja występują u każdego pokolenia rodziny z 50% ryzykiem wystąpienia choroby od jednego z rodziców. W tym przypadku pojedyncza kopia zmienionego genu jest wystarczająca do rozwoju choroby. W zależności od przebiegu choroby można je podzielić na epizodyczne lub progresywne. Istnieją różne testy genetyczne do diagnozowania tych patologii. Podobnie jak w poprzednich przypadkach, nie ma też lekarstw.

Ataksja i apraksja: nie są takie same

Z neuropsychologicznego punktu widzenia, Największą różnicową diagnozą, która musi być wykonana, jest odróżnienie ataksji od apraksji. Chociaż mogą one prowadzić do podobnych deficytów poznawczych, zwłaszcza w nabytych formach, są one znacząco różne z klinicznego punktu widzenia. Apraksję definiuje się jako zmianę w wykonywaniu pewnych ruchów wyuczonych w odpowiedzi na porządek i poza kontekstem, którego nie można przypisać zaburzeniom sensorycznym lub motorycznym, brakowi koordynacji lub deficytu uwagi..

Z drugiej strony ataksja jest koordynacyjnym deficytem motorycznym jako takim. Chociaż pacjent nie może wykonać wymaganego działania przed złożeniem zamówienia, będzie to spowodowane niepełnosprawnością ruchową. W apraksji problem powstaje, ponieważ „wejście słowne” - czyli kolejność - nie może być związane z odpowiedzią silnika lub „mocą silnika”.

Z drugiej strony, w apraksji nie powinniśmy znaleźć innych problemów, takich jak niestabilność chodu, problemy z połykaniem itp. Dlatego w tych przypadkach ocena neurologiczna będzie obowiązkowa, jeśli zauważymy znaki niezgodne z apraksją. Jednak należy również wziąć pod uwagę, że oba objawy kliniczne mogą być prezentowane jednocześnie.

Częstość występowania ataksji w całym kraju

Z przewagą, o której wspomnieliśmy w przypadku ataksji w jej dziedzicznej formie, możemy uznać te choroby za rzadkie - bycie w Europie rzadką chorobą, czyli jeden przypadek na 2000 osób-. Kiedy choroby są klasyfikowane jako rzadkie, zwykle trudniej jest rozwinąć swoje badania znaleźć skuteczne metody leczenia.

Ponadto, jak widzieliśmy, dziedziczne formy choroby dotkną głównie dzieci i młodzież. Doprowadziło to do powstania różnych organizacji non-profit, które promują leczenie, rozpowszechnianie i poprawę jakości życia tych pacjentów. Wśród nich znajdziemy Katalońskie Stowarzyszenie Ataksji Dziedzicznych, Sevillian Association of Ataxias i Madrilenian Association of Ataxias.

Wnioski

Ataksja, choć niezbyt powszechna w jej dziedzicznej manifestacji, jest zaburzeniem, które wpływa na codzienne życie i niezależność w życiu wielu ludzi, zwłaszcza w populacji młodych. Ponadto priorytety farmaceutyczne i biznesowe oznaczają, że badania w tej dziedzinie postępują powoli, dlatego propozycje leczenia koncentrują się na opiece paliatywnej.

Dlatego powinieneś ujawniać ich istnienie i poznawać ich afekty. Każdy krok, jakkolwiek mały, może oznaczać poprawę jakości życia tych pacjentów, z ulgą dla systemu opieki zdrowotnej, co to oznacza. Badania i rozwój we wczesnym wykrywaniu i automatyzacji systemów leczenia będą korzystne dla pacjentów, członków rodziny, opiekunów i pracowników służby zdrowia. Kiedy posuwamy się naprzód w tych dziedzinach, wszyscy wygrywamy iz tego powodu musimy ujawniać i wspierać te społeczne przyczyny.

Odnośniki bibliograficzne:

Książki:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychologia przez przypadki kliniczne. Madryt: Redakcja Panamericana Medica.
• Junqué C (2014). Podręcznik neuropsychologii. Barcelona: Synteza

Artykuły:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksja Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: przegląd. Journal of medical genics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Ataksje móżdżkowe. Aktualna opinia w neurologii 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Ataksja móżdżkowa i choroba ośrodkowego układu nerwowego. Archives of neurology 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxia: obraz kliniczny. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.