Czym jest epigenetyka? Klucze do zrozumienia

Jak ważne jest DNA. Kod genetyczny jest kluczowym elementem życia, że w przypadku ludzi utrzymuje informacje, które pozwalają organizmowi rozwijać się wśród prawie 20 000 genów, które tworzą genom. Wszystkie komórki tego samego ciała mają to samo DNA.

Jak to możliwe, że działają inaczej? Albo raczej, jak neuron jest neuronem, a nie hepatocytem, ​​jeśli przedstawiają to samo DNA? Odpowiedź leży w epigenetyce.

• Powiązany artykuł: „Genetyka i zachowanie: czy geny decydują o tym, jak działamy?”

Czym jest epigenetyka?

Chociaż zawiera informacje, łańcuch kwasu dezoksyrybonukleinowego to nie wszystko, ponieważ istnieje ważny składnik, którym jest środowisko. Nadchodzi termin epigenetyka, „o genetyce” lub „oprócz genetyki”.

Istnieją czynniki zewnętrzne w stosunku do kodu genetycznego, które regulują ekspresja różnych genów, ale zawsze zachowuje nienaruszoną sekwencję DNA. Jest to mechanizm, który ma swoje znaczenie: gdyby wszystkie geny były aktywne w tym samym czasie, nie byłoby to dobre, co wymaga kontroli nad wyrażeniem.

Termin epigenetyka został ukuty przez szkockiego genetyka Conrada Hal Waddingtona w 1942 r., Aby się do niego odwołać badanie związku genów i środowiska.

Prosty sposób na zrozumienie epigenezy dał mi dobry przyjaciel z tego przykładu: jeśli uważamy, że DNA jest biblioteką, geny są książkami, a ekspresją genetyczną jest bibliotekarz. Ale same biblioteki, kurz, półki, pożary ... wszystko, co uniemożliwia lub pomaga bibliotekarzowi uzyskać dostęp do książek, byłoby epigenetyką.

Rzeczywistość jest taka Ludzki genom składa się z ponad 20 000 genów, ale nie zawsze są aktywne jednocześnie. W zależności od rodzaju komórki, na jakim etapie rozwoju znajduje się organizm, a nawet środowisko, w którym żyje jednostka, będą aktywne geny, a inne nie. Obecność grupy białek odpowiedzialnych za kontrolowanie ekspresji genów bez modyfikowania sekwencji DNA, to znaczy bez powodowania mutacji lub translokacji, pozwala na to na przykład.

Poznanie epigenomu

Koncepcja epigenomu narodziła się w wyniku pojawienia się epigenetyki i nie jest niczym więcej niż wszystkimi składnikami, które są częścią tej regulacji ekspresji genów.

W przeciwieństwie do genomu, który pozostaje stabilny i niezmienny od urodzenia do starości (lub powinien być), epigenom jest dynamiczny i zmienny. W trakcie rozwoju zmienia się, może wpływać na środowisko, i nie jest taki sam w zależności od typu komórki. Aby uzyskać efekt środowiskowy, zaobserwowano, że spożywanie tytoniu ma negatywny wpływ na epigenom, co sprzyja pojawianiu się raka.

Zanim przejdziemy dalej, potrzebny jest krótki przegląd genetyki, aby zrozumieć cel DNA. Kod genetyczny zawiera geny, ale z tego powodu nie miałoby to żadnych konsekwencji. Ogólnie rzecz biorąc, konieczne jest, aby kompleks białkowy został wywołany Polimeraza RNA „odczytuje” ten gen i dokonuje jego transkrypcji do innego rodzaju łańcucha kwasu nukleinowego zwanego „informacyjnym RNA” (mRNA), który składa się tylko z przeczytanego fragmentu genu.

Konieczne jest, aby ten uzyskany RNA został przetłumaczony na produkt końcowy, który jest niczym innym jak białkiem, utworzonym przez inny kompleks molekularny znany jako rybosom, który syntetyzuje białko z mRNA. Jasne, jak to działa, kontynuuję.

Mechanizmy epigenetyczne

DNA jest bardzo dużą strukturą, która w przypadku ludzi ma długość prawie dwóch metrów, znacznie większą niż średnica dowolnej komórki.

Natura jest mądra i znalazła metodę drastycznego zmniejszenia rozmiaru i zapakowania go do jądra komórki: dzięki białka strukturalne zwane „histonami”, które są pogrupowane w grupy po osiem, tworząc nukleosom, wspierają łańcuch DNA, aby owinąć się wokół niego i ułatwić fałdowanie.

Łańcuch DNA nie zwęża się całkowicie, pozostawiając więcej wolnych części dla komórki, aby mogła pełnić swoje funkcje. Prawda jest taka, że ​​fałdowanie utrudnia odczyt genów przez polimerazę RNA, więc nie zawsze jest składany w ten sam sposób w różnych komórkach. Nie pozwalając na dostęp do polimerazy RNA, jesteś sprawowanie kontroli nad ekspresją genów bez modyfikowania sekwencji.

Byłoby bardzo proste, gdyby to był tylko epigenom Wykorzystuje również markery chemiczne. Najbardziej znanym jest metylacja DNA, która polega na wiązaniu grupy metylowej (-CH3) z kwasem deoksyrybonukleinowym. Ten znak, w zależności od jego umiejscowienia, może zarówno stymulować odczyt genu, jak i zapobiegać jego osiągnięciu przez polimerazę RNA..

Czy epigenom jest dziedziczony?

Genom, który jest niezmienny, jest dziedziczony każdego z rodziców danej osoby. Ale czy to samo dzieje się z epigenomem? Ten temat przyniósł wiele kontrowersji i wątpliwości.

Pamiętaj, że w przeciwieństwie do kodu genetycznego epigenom jest dynamiczny. Istnieją grupy naukowe, które są przekonane, że jest ono również dziedziczone, a najbardziej powtarzającym się przykładem, który jest eksponowany, jest przypadek wioski w Szwecji, gdzie wnuki dziadków, które doświadczyły głodu, żyją dłużej, jakby było wynikiem epigenetyki.

Głównym problemem tego typu badań jest to, że nie opisują procesu, ale są jedynie przypuszczeniami bez demonstracji, która rozwiązuje wątpliwości.

Jeśli chodzi o tych, którzy uważają, że epigenom nie jest dziedziczony, opierają się na badaniu, które ujawnia rodzinę genów, których główną funkcją jest zrestartuj epigenom w zygocie. Jednak to samo badanie jasno pokazuje, że epigenom nie restartuje całkowicie, ale 5% genów ucieka z tego procesu, pozostawiając małe drzwi otwarte.

Znaczenie epigenetyki

Znaczenie, jakie przypisuje się badaniu epigenetyki, polega na tym, że może to być droga do zbadać i zrozumieć procesy życiowe jak starzenie się, procesy umysłowe lub komórki macierzyste.

Dziedziną, w której uzyskuje się więcej wyników, jest zrozumienie biologii raka, poszukiwanie celów do wygenerowania nowych terapii farmakologicznych w celu zwalczania tej choroby.

Starzenie się

Jak wspomniano wcześniej w tekście, epigenom w każdej komórce zmienia się w zależności od etapu rozwoju, w którym znajduje się dana osoba.

Istnieją badania, które to udowodniły. Na przykład zaobserwowano to genom różni się w ludzkim mózgu od narodzin do dojrzałości, podczas gdy w dorosłości do późnej starości pozostaje stabilny. Podczas starzenia się ponownie występują zmiany, ale tym razem w dół, a nie w górę.

W tym badaniu skupili się na metylacjach DNA, widząc, że generowali więcej w okresie dojrzewania i zmniejszali się w starszym wieku. W tym przypadku, brak metylacji utrudnia pracę polimerazy RNA, co prowadzi do zmniejszenia wydajności neuronów.

Jako aplikacja dla zrozumienia starzenia się istnieje badanie, które wykorzystuje wzorce metylacji DNA w komórkach linii krwi jako wskaźniki wieku biologicznego. Czasami wiek chronologiczny nie pokrywa się z wiekiem biologicznym, a przy pomocy tego wzorca można lepiej poznać stan zdrowia i śmiertelność pacjenta.

Rak i patologie

Rak jest komórką, która z jakiegoś powodu przestaje być wyspecjalizowana w swojej tkance pochodzenia i zaczyna zachowywać się tak, jakby była niezróżnicowaną komórką, bez ograniczania jej proliferacji lub przenoszenia się do innych tkanek.

Logicznie rzecz biorąc, normalne jest myślenie, że zmiany w epigenomie może spowodować, że komórka stanie się rakowa wpływając na ekspresję genów.

W DNA są geny znane jako „supresory raka”; jego własna nazwa wskazuje, jaka jest jego funkcja. Cóż, w niektórych przypadkach raka zaobserwowano, że geny te są metylowane, tak że inaktywują gen.

Obecnie celem jest zbadanie, czy epigenetyka wpływa na inne rodzaje patologii. Istnieją dowody sugerujące, że jest on również zaangażowany w miażdżycę i niektóre rodzaje chorób psychicznych.

Zastosowania medyczne

Przemysł farmaceutyczny patrzy na epigenom, który dzięki swojej dynamice jest wykonalnym celem dla przyszłych terapii. Są już wprowadzane w życie zabiegi w niektórych rodzajach raka, głównie w białaczkach i chłoniakach, gdzie lek celuje w metylację DNA.

Należy zauważyć, że jest to skuteczne, o ile pochodzenie raka jest epigenetyczne, a nie inne, jak na przykład mutacja.

Największym wyzwaniem jest jednak uzyskanie wszystkich informacji o ludzkim epigenomie poprzez sekwencjonowanie ludzkiego genomu. Z szerszą wiedzą, w przyszłości można opracować bardziej spersonalizowane zabiegi i zindywidualizowane, aby móc poznać potrzeby komórek uszkodzonego obszaru u konkretnego pacjenta.

Nauka potrzebuje więcej czasu

Epigenetyka jest dość niedawną dziedziną badań i potrzebne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć przedmiot.

To, co musi być jasne, to epigenetyka składa się z regulacji ekspresji genetycznej które nie modyfikują sekwencji DNA. Nierzadko można znaleźć błędne odniesienia do epigenetyki w przypadku mutacji, na przykład.