Badania wykazują, że schizofrenia jest przejawem ośmiu mutacji genetycznych

Naukowcy zidentyfikowali łącznie 42 grupy odmian genetycznych, które zwiększają ryzyko zachorowania na schizofrenię. Wbrew oficjalnemu stanowisku do wczoraj, schizofrenia wydaje się nie być pojedynczą chorobą, ale raczej grupą ośmiu zaburzeń o różnym charakterze genetycznym, z których każdy ma zróżnicowany obraz symptomatologiczny.

Schizofrenia: nowe dowody wskazują na jej przyczynę

Wiadomo, że 80% ryzyka zachorowania na schizofrenię jest determinowane dziedziczeniem genetycznym, ale naukowcy nie byli w stanie rozpoznać genów, które powodują ten stan.

W najnowszym badaniu z Washington University School of Medicine w St Louis zbadano wpływy genetyczne ponad 4000 osób ze schizofrenią i odkryto grupy zróżnicowanych genów, które powodują do ośmiu różnych ramek schizofrenii.

Według C. Roberta Cloningera,

„Geny nie działają samodzielnie, działają jak muzyczna orkiestra. Aby zrozumieć sposób, w jaki działają, należy znać nie tylko członków orkiestry osobno, ale także sposób, w jaki wchodzą w interakcje”.

Bardziej agresywny w grupie niż osobno

Dr Cloninger i jego zespół badawczy dobrali pewne specyficzne odmiany materiału genetycznego u osób ze schizofrenią i osobami zdrowymi. U niektórych pacjentów cierpiących na halucynacje lub urojenia naukowcy badali cechy genetyczne i dopasowywali je do symptomatologii każdego z nich, odkrywając, że specyficzne zmiany genetyczne oddziałują ze sobą, generując 95% prawdopodobieństwo wystąpienia schizofrenii. Każde z ośmiu zaburzeń genetycznych ma swój własny zestaw objawów.

W innej grupie badanych ujawniono, że zdezorganizowany język jest powiązany z grupą zmian DNA, która prowadzi do 100% prawdopodobieństwa rozwoju schizofrenii..

Chociaż poszczególne geny mają słabe powiązania z rozwojem schizofrenii, niektóre grupy genetyczne współdziałają ze sobą generując wysokie ryzyko cierpienia na schizofrenię, między 70 a 100%, zgodnie z badaniem.

Dane te potwierdzają pogląd, że osobom cierpiącym na te zmiany genetyczne trudno jest uniknąć rozwoju choroby. W sumie w badaniu odkryto do 42 grup zmian genetycznych, które zwiększają ryzyko wystąpienia schizofrenii.

Nowe podejście

„W poprzednich badaniach naukowcy próbowali znaleźć powiązania między poszczególnymi genami a schizofrenią” - mówi Dragan Svrakic, współautor badania i profesor psychiatrii na University of Washington. „Kilka badań wykazało związek i trudno było go obalić. Kolejnym logicznym krokiem w badaniach nad schizofrenią było sprawdzenie, czy geny nie działają w izolacji, ale działają razem, zmieniając strukturę i funkcje mózgu, które powodują chorobę ”- podsumowuje.

Svrakic twierdził, że tylko wtedy, gdy naukowcy byli w stanie sklasyfikować zmiany genetyczne i symptomatologię pacjentów w grupach, zdali sobie sprawę, że pewne specyficzne grupy odmian genetycznych działają razem, powodując określone typy objawów.

Naukowcy podzielili pacjentów według rodzaju i intensywności ich objawów, takich jak problemy z organizowaniem pomysłów i myśli, brak inicjatywy lub rozdźwięk między emocjami a myślą..

Wyniki wskazują, że profile symptomatologiczne są produktem ośmiu zaburzeń jakościowo zróżnicowanych, które z kolei są wynikiem określonych warunków genetycznych. Naukowcy powiedzieli, że te nowe odkrycia mogą zmienić podejście do zrozumienia przyczyn, genetycznych lub nabytych, innych złożonych zaburzeń o charakterze niepsychiatrycznym..

Eksperci mają nadzieję, że wyniki te mogą utorować drogę do lepszej diagnozy i leczenia schizofrenii.