Objawy, przyczyny i leczenie ataksji Friedreicha

Choroby, które wpływają na układ nerwowy, powodując degenerację komórek tego, są bardzo zróżnicowane pod względem ilości i nasilenia objawów. Większość charakteryzuje się wysokim stopniem niepełnosprawności.

Jedną z tych patologii z poważnymi objawami jest Ataksja Friedreicha, rzadka choroba neurologiczna szybkiego postępu, który może zakończyć życie osoby, zanim całkowicie osiągnie dorosłość. Następnie szczegółowo opisujemy, na czym polega ten stan, jak również jego objawy, przyczyny i możliwe zabiegi.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Czym jest ataksja Friedreicha?

Ataksja Friedreicha jest dziwnym stanem, który po raz pierwszy został opisany w 1860 roku przez niemieckiego neurologa Nicholasa Friedreicha. Ten typ ataksji został udokumentowany jako dziedziczna choroba neurodegeneracyjna. W szczególności ataksja Friedreicha jest przenoszona przez autosomalny recesywny wzór, który powoduje u pacjentów stopniową degenerację móżdżku i grzbietowych zwojów kręgosłupa..

Ponadto tkanka nerwowa rdzenia kręgowego jest zużyta, stopniowo ścienia się, a izolacja mielinowa komórek nerwowych zmniejsza się, zakłócając transmisję impulsów elektrycznych przez nerwy..

To pogorszenie powoduje wielkie szkody w mięśniach i sercu tych, którzy cierpią z tego powodu iw konsekwencji pacjenci doświadczają dużej liczby objawów, które zwykle kończą się całkowitą utratą całkowitej autonomii. Dlatego w stosunkowo krótkim czasie, pacjent kończy się potrzebą pomocy wózka inwalidzkiego, jak również troska i uwaga innej osoby.

Objawy te pojawiają się między 5 a 15 rokiem życia. Mogą jednak rozpocząć się dużo wcześniej, gdy osoba jest jeszcze we wczesnym dzieciństwie lub znacznie później już wchodzi w dorosłość. Wśród nich są brak wrażliwości, zmiany w zdolności do koordynowania ruchów, problemy z kręgosłupem, trudności z połykaniem i artykulacją dźwięków lub niedoborem odporności.

Ponadto osoby z tego typu ataksją najprawdopodobniej rozwiną pewien rodzaj raka, a także cukrzycę i zmiany sercowe, które w większości przypadków kończą życie pacjenta.

Zgodnie z najnowszymi szacunkami częstość występowania ataksji Friedreicha wynosi około 1 na 50 000 osób w populacji ogólnej, a nie stwierdzono większej częstości występowania w żadnej płci.

• Może jesteś zainteresowany: „Ataksja: przyczyny, objawy i leczenie”

Jakie to objawy??

Pierwsze objawy, które mogą wywołać podejrzenie, że dana osoba cierpi na ataksję Friedreicha, pojawiają się zwykle w ruchu stóp i oczu. Do najczęstszych objawów należą mimowolne zgięcie palców lub szybkie i mimowolne ruchy gałek ocznych.

Te zmiany w kończynach dolnych powodować duże trudności w koordynowaniu ruchów niezbędnych do chodzenia. Objawy te stopniowo pogarszają się do górnych kończyn i tułowia. Wreszcie, mięśnie słabną i zanikają, co prowadzi do rozwoju dużej liczby wad rozwojowych.

Z powodu nieprawidłowości lub problemów z sercem, które często towarzyszą ataksji Friedreicha, takich jak zapalenie mięśnia sercowego lub zwłóknienie mięśnia sercowego, pacjenci mają tendencję do występowania objawów, takich jak silne bóle w klatce piersiowej, uduszenie i tachykardia, przyspieszenie kołatania serca lub, nawet niewydolność serca.

Wśród wielu objawów typowych dla tego typu ataksji należą:

• Zmiany w kręgosłupie, takie jak skolioza lub kifoskolioza.
• Utrata odruchów w kończynach dolnych.
• Chodzący niezgrabnie i nieskoordynowany.
• Utrata równowagi.
• Osłabienie mięśni.
• Niewrażliwość na wibracje w nogach.
• Problemy ze wzrokiem.
• Spazmatyczne ruchy gałek ocznych.
• Utrata słuchu lub zmniejszona zdolność słyszenia.
• Zmiany w zdolności do mówienia.

Konieczne jest określenie, że objawy mogą się różnić w zależności od osoby, zarówno pod względem ilości, jak i intensywności. Jednakże, w zwykłym postępie choroby, osoba jest zmuszona potrzebować wózka inwalidzkiego między 15 a 20 lat po wystąpieniu pierwszych objawów; całkowicie ubezwłasnowolnione, gdy rozwijają się późniejsze stadia ataksji.

Jakie są przyczyny?

Jak wspomniano na początku artykułu, ataksja Friedreicha Wyróżnia się chorobą dziedziczną, która ma autosomalny recesywny wzór. Oznacza to, że dla osoby, która ją dziedziczy, oboje rodzice muszą przekazać kopię wadliwego genu. Stąd jego częstotliwość jest tak niska.

Istnieją jednak pewne przypadki, w których nie można było wykryć historii choroby w rodzinie; co wskazuje, że mutacje genetyczne mogą również wystąpić spontanicznie.

Specyficznym genem, w którym zachodzi zmiana, jest tak zwany gen „X25” lub fraxatyna. Ta zmiana genetyczna powoduje, że organizm chorej osoby wytwarza nienormalnie wysoki poziom żelaza w tkance serca. To nagromadzenie żelaza powoduje, że układ nerwowy, serce i trzustka są „utleniane” w wyniku prowokacji w nich wolnych rodników.

Z drugiej strony, neurony ruchowe są również narażone na wysokie ryzyko uszkodzenia przez te wysoce reaktywne cząsteczki, co powoduje degenerację charakterystyczną dla ataksji Friedreicha..

Jak możesz zdiagnozować?

Ze względu na złożoność choroby, a także nasilenie objawów, diagnoza ataksji Friedreicha wymaga dokładnej oceny klinicznej. Diagnoza opiera się na analizie historii choroby i dokładnym badaniu fizycznym, dla którego można wykonać następujące testy:

• Pomiar aktywności komórek mięśniowych za pomocą elektromiogramu (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Badanie przewodnictwa nerwowego.
• Rezonans magnetyczny (MRI) i komputerowa analiza tomografii osiowej (CT) mózgu i rdzenia kręgowego.
• Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego.
• Badania krwi i moczu.
• Testy genetyczne.

Jakie jest leczenie i rokowanie?

Tak jak w przypadku wielu innych zaburzeń neurodegeneracyjnych, skuteczne leczenie, które kończy ataksję Friedreicha, nie zostało jeszcze ustalone. W chwili obecnej protokół działania opiera się na leczeniu objawowym, które pomaga poprawić jakość życia tych pacjentów.

Dotyczące objawów fizycznych, pacjent może być leczony w celu zmniejszenia problemów motorycznych poprzez fizykoterapię, jak również interwencje chirurgiczne lub urządzenia ortopedyczne, które zmniejszają postęp deformacji kręgosłupa i kończyn dolnych.

W przypadkach, w których pojawiają się inne warunki spowodowane ataksją, takie jak cukrzyca lub problemy z sercem, będą one leczone za pomocą odpowiednich interwencji lub leków. Zazwyczaj te zabiegi towarzyszy im również psychoterapia i terapia logopedyczna.

Jeśli chodzi o rokowanie zdrowotne u pacjentów z ataksją Friedreicha, jest to dość powściągliwe, w zależności od nasilenia objawów i szybkości, z jaką postępują, średnia długość życia może być poważnie dotknięta.

W większości przypadków ludzie umierają w pierwszym etapie dorosłości, zwłaszcza jeśli występują poważne problemy z sercem. Jednak w mniej ciężkich przypadkach pacjenci mogą żyć znacznie dłużej..