Colpocephaly co to jest, przyczyny, objawy i leczenie

Istnieje wiele czynników, które mogą powodować defekty w tworzeniu mózgu podczas rozwoju wewnątrzmacicznego lub później, takie jak kontakt z substancjami toksycznymi lub dziedziczenie mutacji genetycznych.

W tym artykule opiszemy przyczyny, objawy i leczenie colpocephaly, rzadkie zaburzenie rozwoju mózgu.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Co to jest colpocephaly?

Kolpocefalia jest wrodzoną nieprawidłowością morfologiczną mózgu, która charakteryzuje się nieproporcjonalnie duży rozmiar rogów potylicznych komór bocznych, wgłębienia, przez które krąży płyn mózgowo-rdzeniowy, który spełnia funkcje podobne do funkcji krwi wewnątrz czaszki. Może to być spowodowane różnymi zaburzeniami mózgu.

Termin „colpocephaly” został ukuty w 1946 r. Przez neurologa Paula Ivana Jakowlewa i neuropatologa Richarda C. Wadswortha. Słowa „kephalos” i „kolpos” pochodzą z języka greckiego i mogą być tłumaczone odpowiednio jako „głowa” i „pusta”. Zaburzenie to zostało opisane 6 lat wcześniej przez Bendę, który nadał mu nazwę „vesiculocephaly”.

Colpocephaly jest częścią zestawu zmiany strukturalne znane jako „zaburzenia cefaliczne”. Z definicji ta kategoria obejmuje wszystkie anomalie i uszkodzenia, które dotyczą głowy, a zwłaszcza mózgu, takie jak bezmózgowie, lissencephaly, makrocefalia, mikrocefalia i schizencefalia..

W każdym razie jest to bardzo rzadkie zaburzenie. Chociaż nie ma dokładnych danych na temat występowania colpocephaly, między 1940 r., W którym po raz pierwszy opisano, a 2013 r., W literaturze medycznej zidentyfikowano tylko 50 przypadków.

Ważne jest, aby odróżnić colpocephaly od wodogłowia, składający się z nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu, który powoduje objawy wynikające ze zwiększonego ciśnienia w czaszce. Przypadki colpocephaly są często błędnie rozpoznawane jako wodogłowie, a leczenie tego zaburzenia może prowadzić do objawów colpocephaly.

Przyczyny tej zmiany

Przyczyny colpocephaly są zróżnicowane, chociaż zawsze zakłócają rozwój mózgu, powodując, że istota biała (zestaw włókien utworzonych przez aksony neuronów) ma gęstość niższą niż normalnie. Powoduje to, w tym samym czasie, co wskazuje, zmienione funkcjonowanie transmisji impulsów elektrochemicznych w mózgu.

Między najczęstsze przyczyny colpocephaly Znaleźliśmy następujące:

• Wady genetyczne, takie jak trisomie chromosomów 8 i 9
• Recessive dziedziczenie związane z chromosomem X.
• Zmiany w procesie migracji neuronów
• Kontakt z teratogenami podczas rozwoju wewnątrzmacicznego (np. Alkohol, kortykosteroidy)
• Perinatalne zmiany głowowe (np. Niedokrwienie niedokrwienne)
• Wodogłowie i następstwa jego leczenia
• Nieobecność (agenezja) lub niekompletny rozwój (dysgenezja) ciała modzelowatego
• Inne zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego i jego rozwój

Objawy i główne objawy

Podstawowym znakiem colpocephaly jest nieproporcjonalny rozmiar rogów potylicznych komór bocznych w porównaniu z pozostałymi częściami. Wskazuje to na spowolnienie rozwoju mózgu lub zatrzymanie mózgu na wczesnym etapie.

Colpocephaly zwykle nie występuje w izolacji, ale ogólnie występuje wraz z innymi zaburzeniami, które wpływają na centralny układ nerwowy, szczególnie do jego rozwoju. Obejmują one mikrocefalię, lissencephaly, agenezję, dysgenezję i tłuszczak ciała modzelowatego, schizencefalię, atrofię móżdżku lub wady rozwojowe Chiari..

Zaburzenia nerwowe mogą powodować różne objawy i oznaki, między innymi podkreśla deficyty poznawcze, dysfunkcje ruchowe, pojawienie się drgawek i skurcze mięśni, zmiany językowe i deficyty wzrokowe i słuchowe. Często związaną anomalią morfologiczną jest zmniejszona wielkość głowy (mikrocefalia).

Jednakże, biorąc pod uwagę, że nasilenie nieprawidłowości morfologicznych, które powodują colpocephaly różni się w zależności od przypadku, czasami to zaburzenie nie wiąże się z objawami lub mają one stosunkowo łagodny charakter.

Leczenie colpocephaly

Rokowanie w przypadku colpocephaly może się znacznie różnić w zależności od nasilenia podstawowych i powiązanych zmian w mózgu, biorąc pod uwagę, że ta anomalia jest zwykle oznaką innych zaburzeń o większym znaczeniu klinicznym. Nasilenie większości zmian w mózgu zależy od stopnia, w jakim wpływa na rozwój neuronów.

Nie ma konkretnego leczenia colpocephaly, ponieważ jest to strukturalne zaburzenie mózgu. Terapia jest zatem objawowa; Tak więc, na przykład, leki przeciwpadaczkowe są przepisywane w celu zapobiegania napadom, a fizykoterapia jest stosowana w celu zminimalizowania przykurczów mięśniowych i problemów motorycznych..

Wiele jest obecnie realizowanych badania nad rozwojem mózgu, aw szczególności nad neurulacją, proces rozwoju cewy nerwowej, z której powstaje układ nerwowy. Oczekuje się, że zwiększenie wiedzy na temat genów i istotnych czynników teratogennych zmniejsza ryzyko zachorowania na colpocephaly w populacji ogólnej.

Szczególnie obiecującą linią leczenia jest ta, która odnosi się do wykorzystania komórek macierzystych; w szczególności bada się możliwość wykorzystania oligodendrocytów (rodzaj neurogliów) w celu wzmocnienia syntezy mieliny, która obejmuje aksony neuronowe i przyspiesza transmisję neuronów; może to złagodzić objawy colpocephaly.

Odnośniki bibliograficzne:

• Benda, C. E. (1940). Mikrocefalia American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. i Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: opis przypadku. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Jakowlew, P. I. i Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: badanie wrodzonych rozszczepów w płaszczu mózgowym: I. Szczeliny z zespolonymi wargami. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.