Dystrofia mięśniowa Duchenne'a co to jest, przyczyny i objawy

Mówimy o dystrofii mięśniowej, aby odnieść się do zestawu chorób, które powodują postępujące pogorszenie się mięśni, powodując ich osłabienie i sztywność. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest jedną z najczęstszych tej grupy zaburzeń.

W tym artykule opiszemy, co składa się na dystrofię mięśniową Duchenne'a, jakie są tego przyczyny, jakie są jej najbardziej charakterystyczne objawy oraz w jaki sposób mogą być traktowani i łagodzeni z perspektywy interdyscyplinarnej.

• Może jesteś zainteresowany: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a??

Dystrofia mięśniowa rzekomo-przerostowa lub Duchenne'a jest chorobą zwyrodnieniową mięśni. Wraz z postępem choroby tkanka mięśniowa osłabia się i jej funkcja zostaje utracona, aż osoba całkowicie uzależni się od swoich opiekunów.

Zaburzenie to zostało opisane przez włoskich lekarzy Giovanniego Semmola i Gaetano Conte w pierwszej połowie XIX wieku. Jednak jego nazwa pochodzi od francuskiego neurologa Guillaume Duchenne'a, który zbadał zaatakowaną tkankę na poziomie mikroskopowym i opisał obraz kliniczny w 1861 r..

Choroba Duchenne'a jest najczęstszym typem dystrofii mięśniowej u dzieci, dotyczy 1 na 3600 dzieci płci męskiej, podczas gdy u kobiet jest rzadkością. Istnieje dziewięć rodzajów dystrofii mięśniowej, zmiana, która osłabia mięśnie i stopniowo czyni je sztywnymi..

Średnia długość życia osób z tym zaburzeniem wynosi około 26 lat, chociaż postępy medyczne pozwalają niektórym z nich żyć dłużej niż 50 lat. Zwykle śmierć następuje w wyniku trudności w oddychaniu.

• Powiązany artykuł: „Apraksja: przyczyny, objawy i leczenie”

Objawy i objawy

Objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, w przybliżeniu od 3 do 5 lat. Początkowo dzieci z tą chorobą mają coraz więcej trudności, aby wstać i chodzić ze względu na zaangażowanie ud i miednicy. Aby wstać, często trzeba używać rąk, aby utrzymać nogi prosto i podnieść.

Pseudohipertrofia Charakterystyka dystrofii Duchenne'a występuje w mięśniach łydek i ud, które są powiększane w momencie, gdy dziecko zaczyna chodzić, głównie z powodu nagromadzenia tłuszczów. Ten kamień milowy rozwoju zwykle występuje późno w przypadku Duchenne.

Później słabość uogólni się na mięśnie ramion, szyi, tułowia i innych części ciała, powodując przykurcze, zaburzenia równowagi, zmiany chodu i częste upadki. Postępujące pogorszenie stanu mięśni powoduje, że dzieci diagnozowane są na początku okresu dojrzewania stracić zdolność chodzenia i być zmuszonym do korzystania z wózka inwalidzkiego.

Problemy z płucami i sercem są powszechne jako wtórne objawy dystrofii mięśniowej. Dysfunkcja układu oddechowego utrudnia kaszel i zwiększa ryzyko infekcji, podczas gdy kardiomiopatia może powodować niewydolność serca. Czasami pojawiają się również skolioza (nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa) i niepełnosprawność intelektualna.

• Może jesteś zainteresowany: „choroba Parkinsona: przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie”

Przyczyny tej choroby

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest spowodowana przez mutacja w genie, która reguluje transkrypcję dystrofiny, podstawowe białko dla utrzymania struktury komórek mięśniowych. Gdy organizm nie może syntetyzować dystrofiny, tkanki mięśniowe pogarszają się stopniowo, aż do śmierci.

Zużycie mięśni następuje w wyniku nasilenia reakcji stresu oksydacyjnego, który uszkadza błonę mięśniową, dopóki nie spowoduje śmierci lub martwicy jej komórek. Następnie mięsień martwiczy jest zastępowany przez tkankę tłuszczową i łączną.

Ta choroba jest bardziej powszechny u mężczyzn, ponieważ gen, który go powoduje, znajduje się na chromosomie X.; w przeciwieństwie do kobiet, mężczyźni mają tylko jeden z tych chromosomów, więc ich defekty są mniej prawdopodobne, aby zostały spontanicznie skorygowane. Coś podobnego dzieje się z niektórymi formami ślepoty barw i hemofilii.

Chociaż 35% przypadków jest spowodowanych mutacjami „de novo”, zazwyczaj genetyczne zmiany dystrofii mięśniowej Duchenne'a są przekazywane z matek na dzieci. Samce, które niosą wadliwy gen, mają 50% rozwoju choroby, podczas gdy rzadko zdarza się u dziewcząt, a gdy tak się dzieje, objawy są zwykle łagodniejsze.

Leczenie i interwencja

Chociaż nie znaleziono żadnego leczenia, które wyleczyłoby dystrofię mięśniową Duchenne'a, Interdyscyplinarne interwencje mogą być bardzo skuteczne w opóźnianiu i zmniejszaniu objawów oraz w podnoszeniu jakości i długości życia pacjentów.

Wśród farmakologicznych metod leczenia tej choroby podkreśla stosowanie kortykosteroidów, takich jak prednizon. Niektóre badania sugerują, że spożywanie tych leków przedłuża zdolność do chodzenia od 2 do 5 lat.

Regularna praktyka fizykoterapii i delikatne ćwiczenia (np. pływanie) może ograniczać degradację mięśni, ponieważ brak aktywności zwiększa ich zaangażowanie. Podobnie korzystanie z narzędzi ortopedycznych, takich jak podpory i wózki inwalidzkie, zwiększa poziom niezależności pacjentów.

Ze względu na związek dystrofii Duchenne'a z problemami sercowymi i oddechowymi ważne jest, aby zdiagnozowane osoby odwiedzały kardiologów i pulmonologów z określoną częstotliwością.. Zastosowanie leków blokujących beta i urządzeń wspomagających oddychanie może być konieczne w wielu przypadkach.