Objawy, przyczyny i leczenie choroby Battena

Liczba rzadkich chorób zarejestrowanych w historii medycyny waha się między 5000 a 7000 różnych chorób lub stanów, z których ogromna większość ma swoje źródło w jakiejś zmianie genetycznej.

Jedną z tych rzadkich chorób z obciążeniem genetycznym jest choroba Battena. Jest to stan chorobowy, który dotyka tylko dzieci, a jego objawy mogą prowadzić do całkowitej zależności, a czasem śmierci.

Czym jest choroba Battena?

Choroba Battena jest stanem pochodzenia genetycznego i przebiegu zagrażającego życiu który wpływa na układ nerwowy dziecka. Ta choroba zaczyna pojawiać się między 5 a 10 rokiem życia, a jej pierwsze objawy są rozpoznawalne, ponieważ dzieci zaczynają cierpieć na drgawki i problemy ze wzrokiem.

Możliwe jest również, że pojawią się początkowo inne bardziej subtelne objawy, takie jak zmiany osobowości i zachowania dziecka, trudności i opóźnienia w nauce i niezdarne ruchy i upadki podczas chodzenia.

Ten stan został po raz pierwszy opisany w 1903 r. Przez pediatrę Frederika Battena, który nadał mu swoją obecną nazwę. Ponadto znany jest również jako młodzieńcza neurofuscinoza neuronalna.

Główne cechy tej choroby

Jak wspomniano wcześniej, choroba Battena jest chorobą genetyczną należy do grupy zaburzeń spichrzania lizosomalnego. Ma bardzo małą częstość występowania, ale ma bardzo upośledzającą symptomatologię, która może nawet doprowadzić dziecko do śmierci.

Twoje pochodzenie genetyczne powoduje, że komórki ludzkiego ciała nie są w stanie pozbyć się substancji i odpadów, które krążą w nim, powodując nadmierną aglomerację białek i lipidów, to znaczy ekstraktów typu tłuszczowego.

Takie przechowywanie substancji tłuszczowych powoduje znaczne uszkodzenia struktur i funkcji komórkowych, co stopniowo prowadzi do wyraźnego stopniowego pogarszania się tej choroby,

Podobnie, struktura najbardziej dotknięta chorobą Battena to układ nerwowy, będąc mózgiem najbardziej uszkodzonego organu całego systemu.

• Możesz być zainteresowany: „Części ludzkiego mózgu (i funkcje)”

Objawy

Jak wspomniano wcześniej, choroba Battena dotyka obecnie głównie układu nerwowego wszystkie objawy należące do tej choroby będą związane z obszarem neurologicznym.

Ta symptomatologia dotyczy głównie trzech obszarów o dużej masie neurologicznej: wzroku, zdolności poznawczych i motorycznych, nad którymi wywiera postępujący efekt pogorszenia.

Następnie zostaną opisane symptomy każdego z dotkniętych obszarów:

1. Postępująca utrata wzroku

Postępujące pogorszenie wzroku jest jednym z pierwszych objawów, które pojawiają się w chorobie Battena. Ten objaw, który zwykle pojawia się w pierwszych latach życia, ewoluuje, aby spowodować całkowitą lub częściową ślepotę dziecka kiedy ma około 10 lat.

W tej kategorii symptomów znajdują się inne, również związane ze wzrokiem, które pojawiają się w trakcie rozwoju choroby. Objawy te obejmują:

• Pigmentarne zapalenie siatkówki.
• Zwyrodnienie plamki żółtej.
• Zanik optyczny.

2. Ataki

Inne objawy pojawiające się we wczesnych stadiach choroby to powtarzające się epizody drgawkowe. Te epizody drgawkowe są przejściowymi incydentami charakteryzującymi się występowaniem napadów spowodowane nieprawidłową lub nadmierną aktywnością neuronów.

W tych konwulsyjnych epizodach można wyróżnić dwie różne klasy:

Napady ogniskowe

Kryzysy te spowodowane są nieprawidłowym funkcjonowaniem określonych obszarów mózgu. Kryzysy te charakteryzują się tym, że osoba jest poddawana serii gwałtownych ruchów. W trakcie tych kryzysów osoba może cierpieć na utratę przytomności, oraz rytmiczne i mimowolne ruchy w dowolnej części ciała.

Uogólnione napady

W tym drugim typie napadów padaczkowych nieprawidłowa aktywność neuronalna dotyczy praktycznie wszystkich obszarów mózgu. Kryzysy nieobecności są częścią tego typu epizodu, lub napady toniczne i atoniczne wśród wielu innych.

• Powiązany artykuł: „Kryzys nieobecności: przyczyny, objawy i leczenie”

3. Deficyty w poznaniu

Zarówno aglomeracja substancji lipidowych, jak i uszkodzenia spowodowane przez napady padaczkowe, powodują poważne pogorszenie neurologiczne, które objawia się utratą zdolności, których dziecko już się nauczyło.

Te deficyty poznawcze może wpływać na dowolny obszar języka, pamięci, myślenia lub osądu. Również temu procesowi generacji towarzyszą zmiany w zachowaniu, osobowości i nastroju dziecka, a nawet mogą stanowić epizod psychotyczny.

4. Problemy psychomotoryczne

W chorobie Buttona też Może wpływać na funkcjonowanie układu mięśniowo-szkieletowego i ruchowego, utrudniać i warunkować mobilność dziecka.

W obrębie tych problemów psychomotorycznych mogą wystąpić:

• Mimowolny skurcz mięśni.
• Wrażenie pieczenia, drętwienia, świądu i mrowienia w kończynach górnych i dolnych.
• Hipotonia lub hipertonia.
• Prawie całkowity paraliż kończyn.

5. Ograniczenia i zależność

Wreszcie, w późniejszych etapach choroby Battena dzieci często utraciły zdolność poruszania się i komunikowania się, więc są w sytuacji absolutnej zależności.

Przyczyny

Jak wspomniano powyżej, choroba Battena ma pochodzenie genetyczne. W szczególności, jego pochodzenie znajduje się w parze chromosomów 16, która przedstawia serię mutacji w genie CLN3. Ten gen znajduje się w jądrach komórek somatycznych.

Chociaż funkcje tego genu nie są dokładnie znane, jego mutacja powoduje nieprawidłowe i nadmierne gromadzenie się substancji i substancji tłuszczowych w tkankach układu nerwowego..

Te lipopigmenty spowodować szereg ważnych uszkodzeń w dotkniętych obszarach komórkowych, rozpoczęcie wyraźnej postępującej degradacji tego stanu.

Diagnoza

W przypadku, gdy krewni są świadomi istnienia rodzinnej choroby Battena, jest to konieczne wykonać badanie prenatalne lub ocenę za pomocą testu owodniowego lub przez pobieranie kosmków kosmówki.

Jeśli jednak ocena ma miejsce po urodzeniu dziecka, konieczne będzie przeprowadzenie wyczerpującej oceny, która gwarantuje prawidłową diagnozę. Typowe testy przeprowadzone w tej ocenie to:

• Badania genetyczne.
• Biopsja tkanki nerwowej.
• Badanie fizykalne.
• Eksploracja neurologiczna.
• Ocena zdolności widzenia.
• Badanie krwi.
• Analiza moczu.
• Elektroencefalografia (EEG).

Leczenie

Na razie i ze względu na specyfikę choroby Battena, nie ustalono protokołu działania lub leczenia, które mogłyby powstrzymać objawy lub spowodować ich odpuszczenie.

Niemniej jednak, objawy konwulsyjne mogą być kontrolowane przez podawanie leków przeciwdrgawkowych. Również dzięki korzyściom z terapii fizycznej i zajęciowej dzieci dotknięte chorobą Battena mogą jak najdłużej zachować funkcjonowanie swojego organizmu..

Stymulacja pacjentów i informacje oraz wsparcie dla rodzin poprzez grupy terapii mogą sprzyjać lub ułatwiać konfrontację z tą chorobą.

• Powiązany artykuł: „7 rodzajów leków przeciwdrgawkowych (przeciwpadaczkowych)”