Objawy, przyczyny i leczenie choroby Canavan

Wrodzone wady w genie ASPA zmieniają osłonki mielinowe, które mają istotny wpływ na funkcjonowanie układu nerwowego.

W tym artykule opiszemy objawy, przyczyny i leczenie choroby Canawana, nazwa, z którą znana jest ta zmiana transmisji neuronowej.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Jaka jest choroba Canavan??

Choroba Canavana to najbardziej rozpowszechnione neurologiczne zaburzenie zwyrodnieniowe w dzieciństwie. Jest to poważna zmiana genetyczna, często śmiertelna, powodująca pogorszenie mieliny, substancji, która otacza aksony neuronów, aby ułatwić przenoszenie impulsów nerwowych, więc nie rozprzestrzeniają się prawidłowo..

Zaburzenie to wchodzi w skład grupy leukodystrofii, chorób związanych ze zmianami w rozwoju i utrzymaniu osłonek mielinowych. Inne choroby należące do tej grupy to Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher i adrenoleukodystrofia..

Zróżnicowali się Dwa warianty choroby Canawana: noworodek / infantylny i nieletni. Podczas gdy pierwszy obejmuje bardziej poważne objawy i jest wcześnie wykrywany, podtyp młodzieńczy jest uważany za łagodny wariant, w którym mogą pojawić się jedynie niewielkie opóźnienia w rozwoju motorycznym i werbalnym; ma również lepsze rokowanie.

Dobra część dzieci z ciężką odmianą choroby Canawana umierają przed swoimi 10 urodzinami. Inni zdołają przetrwać do około 20 lat, podczas gdy średnia długość życia nie wydaje się zmniejszona w łagodnych przypadkach.

Ta choroba występuje znacznie częściej u ludzi, którzy mają dziedzictwo genetyczne pochodzenia aszkenazyjskiego pochodzenia żydowskiego z Europy Środkowej i Wschodniej. Ta grupa populacji została dobrze zbadana przez środowisko medyczne ze względu na wysoki stopień chowu wsobnego.

• Możesz być zainteresowany: „11 objawów choroby psychicznej u dzieci”

Objawy i główne objawy

Chociaż pierwsze objawy choroby Canavana Powszechnie pojawiają się w pierwszym roku życia, szybka i postępująca degeneracja istoty białej mózgu powoduje poważniejsze zmiany, związane głównie z utratą zdolności czuciowych i motorycznych.

Objawy i oznaki tego zaburzenia mogą się znacznie różnić w zależności od tego, czy mówimy o dziecięcym czy młodocianym wariancie, a także o szczególnych cechach każdego przypadku. Niektóre z najbardziej powszechnych są następujące:

• Ciężkie zmiany w rozwoju motorycznym
• Niemożność mówienia
• Brak rozwoju umiejętności raczkowania, chodzenia i siadania
• Zwiększone napięcie mięśniowe (hipertonia, sztywność) lub zmniejszone (hipotonia, wiotkość)
• Zwiększenie rozmiaru głowy (makrocefalia)
• Deficyt w kontroli motorycznej głowy
• Redukcja wrażliwości wizualnej
• Trudności z połykaniem i jedzeniem
• Pojawienie się napadów padaczkowych
• Rozwój paraliżu
• Postępująca ślepota i głuchota
• Problemy z pogodzeniem lub utrzymaniem snu
• Drażliwość

Przyczyny tej choroby

Choroba Canawana występuje w wyniku anomalii w genie ASPA, który zawiera informacje niezbędne do syntezy enzymu aspartoacylazy. Związek ten umożliwia metabolizm aminokwasu N-acetylo-L-asparaginianu, prawdopodobnie zaangażowanego w homeostazę mózgową oraz w syntezę oligodendrocytów, które tworzą mielinę.

U osób cierpiących na tę chorobę mutacje w genie ASPA zapobiegają prawidłowemu przetwarzaniu aminokwasów. Koncentrując się nadmiernie na układzie nerwowym zakłóca tworzenie osłonek mielinowych i powoduje ich stopniowe pogorszenie. W konsekwencji wpływa to również na transmisję neuronów.

Ta zmiana jest przenoszona przez mechanizm autosomalnego dziedziczenia recesywnego, co oznacza, że ​​dziecko ma 25% szans na rozwój choroby, jeśli zarówno jego matka, jak i ojciec są nosicielami wadliwego genu.

Leczenie i zarządzanie

Obecnie nie jest do końca jasne, czy istnieją skuteczne metody leczenia zmian genetycznych powodujących chorobę Canavana. Z tego powodu leczenie jest zasadniczo objawowe i podtrzymujące i zależy to od konkretnych przejawów każdego przypadku.

Trudności z połykaniem mogą być bardzo problematyczne; W niektórych przypadkach konieczne jest zastosowanie sond do karmienia i nawadniania, aby zapewnić przeżycie pacjenta. Szczególnie ważna jest również opieka nad drogami oddechowymi i zapobieganie chorobom zakaźnym.

Fizykoterapia jest bardzo przydatna w celu zwiększenia zdolności motorycznych i posturalnych dzieci z chorobą Canavan. Może również łagodzić przykurcze, które są bardzo częste z powodu zmian napięcia mięśniowego.

Interwencje są bardziej skuteczne, jeśli zaczynają być stosowane na wczesnym etapie rozwoju dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ w ten sposób możliwe jest zminimalizowanie do pewnego stopnia wyglądu lub postępu niektórych objawów, takich jak mięsień i związane z nim objawy. komunikacja.

Obecnie są zabiegi w fazie eksperymentalnej, które koncentrują się na zmianach genetycznych i metaboliczny związane z defektami genu ASPA. Te podejścia terapeutyczne wymagają więcej badań, chociaż dostarczają obiecujących danych dla przyszłego zarządzania chorobą Canavan..