Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD)

Na świecie istnieje wiele chorób, których odsetek dotkniętych chorobą jest bardzo mały. Są to tak zwane rzadkie choroby. Jedną z tych rzadkich patologii jest Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD), które zostaną omówione w tym artykule.

W chorobie Creutzfeldta-Jakoba (CJD) nieprawidłowość w białku powoduje postępujące uszkodzenie mózgu, które powoduje przyspieszony spadek funkcji umysłowych i ruchu; dotarcie do osoby w śpiączce i śmierci.

Czym jest choroba Creutzfelda-Jakoba?

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest uznawana za rzadką chorobę mózgu, która jest również degeneracyjna i niezmiennie śmiertelna. Jest uważana za bardzo rzadką chorobę, ponieważ dotyka około jednego na milion ludzi.

CJD zwykle pojawia się w zaawansowanych stadiach życia i charakteryzuje się bardzo szybkim rozwojem. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku 60 lat, a 90% pacjentów umiera w rok po zdiagnozowaniu.

Te pierwsze objawy to:

• Awarie pamięci
• Zmiany zachowań
• Brak koordynacji
• Zaburzenia widzenia

W miarę postępu choroby pogorszenie psychiczne staje się bardzo znaczące i może powodować ślepotę, mimowolne ruchy, osłabienie kończyn i śpiączkę..

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) odpowiada rodzinie chorób zwanych pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi (TSE). W tych chorobach zainfekowane mózgi mają dziury lub otwory widoczne tylko pod mikroskopem; wyglądem przypominający gąbki.

Przyczyny

Główne teorie naukowe utrzymują, że choroba ta nie jest wywoływana przez wirusa lub bakterie, ale przez rodzaj białka zwanego prionem.

Białko to może występować zarówno normalnie, jak i nieszkodliwie, jak również zakaźnie, co powoduje chorobę i powoduje, że pozostałe zwykłe białka fałdują się w nieprawidłowy sposób, co wpływa na ich zdolność do funkcjonowania.

Gdy te nienormalne białka pojawiają się i łączą, tworzą włókna zwane płytkami, które mogą zacząć gromadzić się na kilka lat przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby..

Rodzaje choroby Creutzfeldta-Jakoba

Istnieją trzy kategorie choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD):

1. Sporadyczne CJD

Jest to najczęstszy typ i pojawia się, gdy osoba nie ma jeszcze czynników ryzyka znanych z tej choroby. Objawia się w 85% przypadków.

2. Dziedziczny

Występuje między 5 a 10 procentami przypadków. Są to ludzie z historią choroby w rodzinie lub z dodatnimi testami mutacji genetycznych z tym związanych.

3. Nabyte

Nie ma dowodów na to, że CJD jest zaraźliwa poprzez przypadkowy kontakt z pacjentem, ale jest przenoszona przez ekspozycję na tkankę mózgową lub układ nerwowy. Występuje w mniej niż 1% przypadków.

Objawy i rozwój tej choroby

Początkowo choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) przejawia się w postaci demencji, ze zmianami osobowości, upośledzeniem pamięci, myśleniem i ściganiem; oraz w postaci problemów z koordynacją mięśni.

W miarę postępu choroby pogorszenie psychiczne staje się bardziej ostre. Pacjent zaczyna odczuwać mimowolne skurcze mięśni lub mioklonie, traci kontrolę nad pęcherzem i może nawet oślepnąć.

Wreszcie osoba traci zdolność poruszania się i mówienia; aż w końcu pojawi się koma. W tym ostatnim etapie pojawiają się inne infekcje, które mogą doprowadzić pacjenta do śmierci.

Chociaż objawy CJD mogą wydawać się podobne do innych zaburzeń neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera lub choroba Huntingtona, CJD powoduje znacznie szybsze pogorszenie zdolności osoby i ma unikalne zmiany w tkance mózgowej, które widać po autopsji.

Diagnoza

Na razie nie ma rozstrzygającego testu diagnostycznego na chorobę Creutzfeldta-Jakoba, więc jej wykrycie staje się naprawdę skomplikowane.

Pierwszym krokiem w skutecznej diagnozie jest wykluczenie jakiejkolwiek innej uleczalnej formy demencji, w tym celu konieczne jest wykonanie pełnego badania neurologicznego. Inne testy stosowane podczas diagnozowania CJD to ekstrakcja rdzeniowa i elektroencefalogram (EEG)..

Również tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) mózgu może być przydatna, aby wykluczyć, że objawy są spowodowane innymi problemami, takimi jak guzy mózgu, i zidentyfikować typowe wzorce w degeneracji mózgu CJD..

Niestety, jedynym sposobem potwierdzenia CJD jest biopsja mózgu lub autopsja. Ze względu na niebezpieczeństwo, ta pierwsza procedura nie jest wykonywana, chyba że konieczne jest wykluczenie jakiejkolwiek innej uleczalnej patologii. Ponadto, ryzyko infekcji z powodu tych procedur czyni je jeszcze bardziej skomplikowanymi.

Leczenie i rokowanie

Tak jak nie ma testu diagnostycznego dla tej choroby, tak nie ma leczenia, które mogłoby ją wyleczyć lub kontrolować.

Obecnie pacjenci z CJD otrzymują zabiegi paliatywne, których głównym celem jest złagodzenie objawów i sprawienie, aby pacjent cieszył się najwyższą możliwą jakością życia. W tych przypadkach stosowanie leków opioidowych, klonazepamu i walproinianu sodu może pomóc w zmniejszeniu bólu i złagodzić mioklonie W kontekście rokowania perspektywy dla osoby z CJD są raczej trudne. Po sześciu miesiącach lub mniej, po wystąpieniu objawów, pacjenci nie są w stanie zadbać o siebie.

Ogólnie, zaburzenie staje się śmiertelne w krótkim okresie czasu, około ośmiu miesięcy; chociaż niewielki odsetek ludzi przeżywa do jednego lub dwóch lat.

Najczęstszą przyczyną zgonów w CJD jest zakażenie oraz niewydolność serca lub układu oddechowego.

Jak jest przesyłany i jak go uniknąć

Ryzyko przeniesienia CJD jest bardzo niskie; będąc lekarzami, którzy operują mózgiem lub tkanką nerwową, są najbardziej narażeni na to.

Choroba ta nie może być przenoszona w powietrzu ani poprzez kontakt z osobą, która cierpi. Jednak, bezpośredni lub pośredni kontakt z tkanką mózgową i płynem rdzenia kręgowego stanowi ryzyko.

Aby uniknąć już niskiego ryzyka zakażenia, ludzie podejrzani lub już zdiagnozowani CJD nie powinni oddawać krwi, tkanek ani narządów.

Jeśli chodzi o ludzi, którzy opiekują się tymi pacjentami, pracownicy służby zdrowia, a nawet specjaliści pogrzebowi, muszą podjąć szereg środków ostrożności podczas wykonywania pracy. Niektóre z nich to:

• Umyć ręce i odsłoniętą skórę
• Przykryj kawałki lub otarcia wodoodpornymi bandażami
• Nosić rękawice chirurgiczne podczas obchodzenia się z tkankami i płynami pacjenta
• Używaj ochrony twarzy i pościeli lub innej odzieży jednorazowej
• Dokładnie wyczyść instrumenty używane podczas jakiejkolwiek interwencji lub które miały kontakt z pacjentem