Co to jest choroba Fahra, główne przyczyny i objawy

Choroba Fahra polega na akumulacji patologicznej wapnia w zwojach podstawy mózgu i innych strukturach podkorowych. Zjawisko to powoduje objawy takie jak drżenia parkinsonowskie, utrata zdolności motorycznych, postępujące pogorszenie funkcji poznawczych i typowe zmiany psychozy, takie jak halucynacje..

W tym artykule przeanalizujemy przyczyny i główne objawy zespołu Fahra. Jest to jednak bardzo rzadka choroba, więc wiedza na jej temat jest obecnie ograniczona; może to być również jeden z powodów, dla których nie ma leczenia tego zespołu.

• Powiązany artykuł: „18 rodzajów chorób psychicznych”

Co to jest zespół Fahra??

Zespół Fahra to choroba neurodegeneracyjna pochodzenia genetycznego charakteryzująca się Postępujące obustronne zwapnienie zwojów podstawy, zestaw podkorowych jąder mózgu, które są związane z uczeniem się i automatyzacją ruchów, między innymi funkcjami. Może również wpływać na inne obszary mózgu.

W konsekwencji ta zmiana powoduje objawy ruchowe, takie jak drżenia parkinsonowskie i dyzartria, ale także psychologiczne, w tym zmniejszenie nastroju i zjawisk podobnych do psychozy (na przykład halucynacje) i innych typów; Wygląd drgawki i udary niedokrwienne.

Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego patologa Karla Theodora Fahra w roku 1930. Znana jest także pod innymi nazwami: „idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy”, „rodzinne pierwotne zwapnienie mózgu”, „mózgowa ferrokalcynoza”, „kalcynacja jądra mózgu ”,„ zespół Chavany-Brunhes ”i„ zespół Fritsche ”.

• Powiązany artykuł: „Parkinson: przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie”

Epidemiologia i rokowanie

Jest to bardzo rzadkie zaburzenie, które dotyka więcej osób w latach 40. i 50.; Zwapnienie jąder podstawnych samo w sobie jest zjawiskiem naturalnym związanym z wiekiem, chociaż zazwyczaj nie występuje w charakterystycznym stopniu zespołu. Obecnie nie jest znane lekarstwo na chorobę Fahra.

Bardzo trudno jest przewidzieć rozwój przypadków choroby Fahra, ponieważ badania sugerują, że ani ciężkość zwapnienia, ani wiek pacjenta nie mogą być wykorzystywane jako predyktory deficytów neurologicznych i poznawczych. Jednak najczęstszą przyczyną jest śmierć.

Objawy tej choroby

Nasilenie objawów choroby Fahra różni się w zależności od przypadku. Podczas gdy wiele dotkniętych osób nie wykazuje oznak, w innych przypadkach się pojawiają bardzo poważne zmiany, które zmieniają percepcję, poznanie, ruch i inne obszary działania. Objawy pozapiramidowe pojawiają się zwykle jako pierwsze.

Zestaw znaków, które szczególnie zwróciły uwagę na medycynę w przypadku choroby Fahra to Objawy Parkinsona, w tym drżenia spoczynkowe, sztywność mięśni, zmiany chodu, mimowolne ruchy palców lub brak charakterystycznego wyrazu twarzy, znany jako „twarz maski”.

Syntetycznie najczęstsze objawy tego zespołu są następujące:

• Progresywny wygląd deficyty poznawcze i pamięci aż do osiągnięcia demencji
• Zaburzenia ruchowe, takie jak drżenia parkinsonowskie, atetoza i ruchy choreiczne
• Ataki
• Ból głowy
• Objawy psychotyczne: utrata kontaktu z rzeczywistością, omamy, urojenia itp..
• Zmiany w percepcji zmysłowej
• Utrata umiejętności motorycznych
• Dysfunkcje ruchów oczu i wzroku
• Trudności w chodzeniu
• Sztywność mięśni i spastyczność
• Deficyt artykulacji fonemów (dyzartria) i spowolnienia mowy
• Niestabilność emocjonalna i objawy depresyjne
• Trudności z połykaniem żywności i płynów
• Zwiększone ryzyko udarów niedokrwiennych

Przyczyny i fizjopatologia

Oznaki i objawy choroby Fahra są spowodowane przez akumulacja wapnia i innych związków w układzie krążenia, szczególnie w ścianach komórkowych naczyń włosowatych i dużych tętnic i żył. Wśród dodatkowych substancji wykrytych w tych osadach są mukopolisacharydy i pierwiastki, takie jak magnez i żelazo.

Strukturami mózgu, których zaangażowanie jest kluczowym objawem zespołu Fahra, są zwoje podstawy (zwłaszcza blady glob, skorupa i jądro ogoniaste), wzgórze, móżdżek i podkorowa istota biała, to znaczy zestawy mielinowane aksony neuronalne leżące poniżej kory mózgowej.

Patologiczne zwapnienie tych regionów związane jest głównie z mutacje genetyczne przenoszone przez dziedziczenie autosomalne recesywne. Wiadomo, że niektóre z tych genów są związane z metabolizmem fosforanów i utrzymaniem bariery krew-mózg, która jest podstawowa w biochemicznej ochronie mózgu.

Jednak dziedziczenie autosomalne dominujące stanowi tylko około 60% przypadków choroby Fahra. W pozostałych przypadkach przyczyny obejmują recesywne dziedziczenie, infekcje takie jak HIV (wirus AIDS), dysfunkcje przytarczyc, zapalenie naczyń w ośrodkowym układzie nerwowym, radioterapię i chemioterapię..

Odnośniki bibliograficzne:

• Mufaddel, A. A. i Al-Hassani, G. A. (2014). Rodzinne idiopatyczne zwapnienie podstawnych zwojów (choroba Fahra). Neurosciences (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Zespół Fahra: rzadka jednostka kliniczno-radiologiczna. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Zespół Fahra: przegląd literatury aktualnych dowodów. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.