Objawy i leczenie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)

Pomimo niskiej częstości występowania, ale świetnej widoczności, Stwardnienie zanikowe boczne jest, obok wielu innych chorób neurodegeneracyjnych, jednym z największych wyzwań do którego zmierza społeczność naukowa. Ponieważ, mimo że został po raz pierwszy opisany w 1869 r., Wiedza na ten temat jest bardzo mała.

W tym artykule omówimy tę chorobę, jej główne cechy i objawy, które odróżniają ją od innych chorób neuronalnych. Opiszemy również możliwe przyczyny i najskuteczniejsze wytyczne leczenia.

• Powiązany artykuł: „Choroby neurodegeneracyjne: rodzaje, objawy i leczenie”

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne lub ALS??

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znany również jako choroba neuronu ruchowego, Jest to jedna z najbardziej znanych chorób neurodegeneracyjnych na świecie. Powodem jest to, że gwiazdy, które na to cierpią, takie jak naukowiec Stephen Hawking lub piłkarz Lou Gehrig, które dały mu świetną widoczność.

Stwardnienie zanikowe boczne wyróżnia się przez stopniowe zmniejszanie aktywności neuronów ruchowych lub motorycznych, które ostatecznie przestają działać i umierają. Komórki te są odpowiedzialne za kontrolowanie ruchu dobrowolnych mięśni. Dlatego, gdy umierają, powodują osłabienie i zanik tych mięśni.

Ta choroba postępuje w sposób stopniowy i degeneracyjny, co oznacza, że ​​siła mięśni stopniowo zmniejsza się, aż pacjenci odczują całkowity paraliż ciała, do którego dodano zmniejszenie kontroli mięśni..

W większości przypadków pacjent jest zmuszony pozostać na wózku inwalidzkim w stanie całkowitej zależności i którego rokowanie jest zwykle śmiertelne. Jednak pomimo tej absolutnej utraty zdolności do wykonywania praktycznie każdego ruchu, pacjenci z ALS zachowują nienaruszone zdolności sensoryczne, poznawcze i intelektualne, ponieważ każda funkcja mózgu niezwiązana z umiejętnościami ruchowymi pozostaje odporna na tę neurodegenerację. W ten sam sposób kontrola ruchów oczu, a także mięśni zwieracza zachowuje się do końca dni danej osoby.

• Może jesteś zainteresowany: „neurony motoryczne: definicja, typy i patologie”

Rozpowszechnienie

Występuje stwardnienie zanikowe boczne około dwóch rocznych przypadków na 100 000 osób należących do ogólnej populacji. Ponadto zaobserwowano, że awaryjne awaryjne awarie awaryjne mają większy wpływ na pewne grupy ludzi, w tym piłkarzy lub weteranów wojennych. Jednak przyczyny tego zjawiska nie zostały jeszcze określone.

Jeśli chodzi o charakterystykę populacji najbardziej podatnej na rozwój tej choroby, ALS zwykle pojawia się w większym stopniu u ludzi między 40 a 70 rokiem życia, a także z znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet, chociaż z niuansami, jak zobaczymy.

Jakie masz objawy??

Pierwszymi objawami stwardnienia zanikowego bocznego są zazwyczaj mimowolne skurcze mięśni, osłabienie mięśni w określonej kończynie lub zmiany w zdolności do mówienia, które wraz z rozwojem choroby wpływają również na zdolność do wykonywania ruchów, jedzenia lub oddychania , Chociaż te pierwsze objawy mogą się różnić w zależności od osoby, z upływem czasu, zanik mięśni wpływa na dużą utratę masy mięśniowej iw konsekwencji masy ciała.

Ponadto rozwój choroby nie jest taki sam dla wszystkich grup mięśni. Czasami zwyrodnienie mięśniowe niektórych części ciała jest wykonywane bardzo powoli i może nawet zatrzymać się i utrzymać pewien stopień niepełnosprawności.

Jak wspomniano powyżej, zdolności zmysłowe, poznawcze i intelektualne są całkowicie zachowane; jak również kontrola zwieracza i funkcje seksualne. Jednak niektóre osoby, których dotyczy ELA może rozwinąć wtórne objawy psychologiczne związane ze stanem, w jakim się znajdują i są w pełni świadomi, objawy te są związane ze zmianami afektywności, takimi jak labilność emocjonalna lub fazy depresyjne.

Chociaż stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się rozwojem bez powodowania jakiegokolwiek bólu u pacjenta, pojawienie się skurczów mięśni i postępujący spadek mobilności Zwykle wywołują dyskomfort u osoby. Jednak te kłopoty można złagodzić za pomocą ćwiczeń fizycznych i leków.

Przyczyny

Chociaż w chwili obecnej przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego nie zostały ustalone z całą pewnością, wiadomo, że od 5 do 10% przypadków jest spowodowanych dziedziczną zmianą genetyczną.

Jednak ostatnie badania otwierają różne możliwości przy określaniu możliwych przyczyn awaryjnego wspomagania oddechowego:

1. Zmiany genetyczne

Według naukowców istnieje wiele mutacji genetycznych, które mogą powodować stwardnienie zanikowe boczne, które powodować te same objawy, co nie-dziedziczne wersje choroby.

2. Nierównowaga chemiczna

Udowodniono, że pacjenci z ALS mają tendencję do występowania nienormalnie wysoki poziom glutaminianu, które mogą być toksyczne dla niektórych typów neuronów.

• Może jesteś zainteresowany: „Glutaminian (neuroprzekaźnik): definicja i funkcje”

3. Zmiany odpowiedzi immunologicznych

Inną hipotezą jest ta, z którą wiąże się ELA zdezorganizowana odpowiedź immunologiczna. W rezultacie układ odpornościowy osoby atakuje własne komórki organizmu i powoduje śmierć neuronów.

4. Słabe podawanie białka

Nieprawidłowe tworzenie się białek znajdujących się w komórkach nerwowych może generować a degradacja i zniszczenie komórek nerwowych.

Czynniki ryzyka

W odniesieniu do czynników ryzyka tradycyjnie związanych z pojawieniem się stwardnienia zanikowego bocznego, znaleziono następujące.

Dziedziczenie genetyczne

Ludzie z niektórymi rodzicami z ELA mają 50% większe szanse na rozwój choroby.

Seks

Przed ukończeniem 70 lat płeć męska jest czynnikiem zwiększającym ryzyko rozwoju ALS. Po 70 r. Ta różnica znika.

Wiek

Zakres wieku od 40 do 60 lat jest najbardziej podatny na pojawienie się objawów tej choroby.

Nawyki z tytoniem

Nawyk palenia jest najbardziej niebezpiecznym zewnętrznym czynnikiem ryzyka w czasie opracowywania ELA. Ryzyko to wzrasta u kobiet w wieku 45-50 lat.

Narażenie na toksyny środowiskowe

Niektóre badania łączą toksyny środowiskowe, takie jak ołów lub inne substancje toksyczne obecne w budynkach i domach, do rozwoju ELA. Jednak to powiązanie nie zostało jeszcze w pełni wykazane.

Niektóre grupy ludzi

Jak omówiono na początku artykułu, istnieją pewne szczególne grupy ludzi, którzy mają większe szanse na rozwój ALS. Chociaż przyczyny nie zostały jeszcze ustalone, ludzie, którzy przedstawiają służbę wojskową, są bardziej narażeni na ALS; spekuluje się, że narażenie na niektóre metale powoduje obrażenia i intensywny wysiłek.

Leczenie i rokowanie ELA

W chwili obecnej nie opracowano skutecznego leku na stwardnienie zanikowe boczne. Dlatego, chociaż leczenie nie może odwrócić skutków ALS, mogą one opóźnić rozwój objawów, zapobiegać powikłaniom i poprawić jakość życia pacjenta. Dzięki interwencji z grupami interdyscyplinarnych specjalistów można przeprowadzić serię zabiegów fizycznych i psychologicznych.

Podając określone leki, takie jak riluzol lub edaravone, Może opóźnić postęp choroby, a także zmniejszyć pogorszenie codziennych funkcji. Niestety, te leki nie działają we wszystkich przypadkach i nadal mają wiele skutków ubocznych.

Odnośnie reszty konsekwencji stwardnienia zanikowego bocznego, leczenie objawowe okazało się wysoce skuteczne jeśli chodzi o łagodzenie objawów, takich jak depresja, ból, zmęczenie, flegma, zaparcia lub problemy ze snem.

Rodzaje interwencji, które można przeprowadzić u pacjentów cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne to:

• Fizjoterapia.
• Opieka oddechowa.
• Terapia zajęciowa.
• Logopedia.
• Wsparcie psychologiczne.
• Opieka żywieniowa.

Pomimo rodzajów terapii i interwencji rokowanie dla pacjentów z ALS jest dość powściągliwe. Wraz z rozwojem choroby pacjenci tracą zdolność do autonomii. Oczekiwana długość życia jest ograniczona do 3 do 5 lat po rozpoznaniu pierwszych objawów.

Jednak wokół 1 na 4 osoby może przeżyć znacznie dłużej niż 5 lat, tak jak w przypadku Stephena Hawkinsa. We wszystkich tych przypadkach pacjent wymaga dużej liczby urządzeń, które utrzymują je przy życiu.