Przyczyny, objawy i skutki polimorfii

Zazwyczaj podczas normalnego rozwoju mózgu tworzy się szereg fałd lub zwojów, które służą tak, że powierzchnia mózgu zajmuje mniej miejsca i mieści się w czaszce. Podobnie jak każdy inny organ, mózg cierpi również na wady rozwojowe. Przykładem tego jest polimikrogria, która wpływa na morfologię fałd kory mózgowej.

Jest to choroba, która powoduje poważne objawy neurologiczne z powodu wad rozwojowych, które występują podczas rozwoju płodu. Zobaczmy pokrótce, jakie problemy szkoleniowe napotykamy w polimikrogirii, jaka jest jej przyczyna i co można zrobić z tymi osobami, które na nią cierpią.

Czym jest polimikrogia??

Etymologia słowa poli (wielokrotność) mikro (mała) -giria (fałdy) wskazuje to wyraźnie: jest to defekt morfologii, w którym obserwuje się większą liczbę mniejszych fałd. Tę wadę genetyczną kory można wyraźnie zaobserwować za pomocą testów radiodiagnostycznych takie jak rezonans magnetyczny (MRI). Na tych obrazach widzimy, jak kora jest grubsza i bardziej intensywna, co wskazuje na większą gęstość i jak fałdy tworzą powierzchownie, różne od normalnego mózgu.

Istnieją różne formy polimicrogirii, na które poważniejsze. Kiedy wpływa tylko na jedną część mózgu, nazywa się ją jednostronną. Nazywa się to jednak obustronnie, gdy dotknięte są obie półkule. Nazewnictwo nie odnosi się tylko do symetrii, ale także do tego, ile obszarów mózgu jest dotkniętych. Mózg z tylko jednym dotkniętym obszarem cierpiałby na ogniskową polimikrogirię, w porównaniu z uogólnioną polimikrogriią, gdy dotyczy ona prawie całej lub całej kory mózgowej.

Wzory polimikrogiryczne mają predylekcję do niektórych płatów nad innymi. Płaty najczęściej dotknięte są płatami czołowymi (70%), następnie płatami ciemieniowymi (63%), a następnie płatem skroniowym (18%). Tylko niewielka część (7%) dotknęła płatów potylicznych. Wydaje się również, że ma tendencję do deformowania szczelin bocznych, które częściej oddzielają płat czołowy i płat ciemieniowy od płatów skroniowych (60%)..

• Powiązany artykuł: „Płaty mózgu i jego różne funkcje”

Objawy i objawy

Podczas gdy formy ogniskowe i jednostronne zazwyczaj nie dają więcej problemów niż kontrolowane napady poprzez leki, gdy są obustronne, wywołuje się nasilenie objawów. Niektóre objawy obejmują:

• Padaczka
• Opóźnienie rozwoju
• Zez
• Mowa i problemy z połykaniem
• Osłabienie mięśni lub porażenie

Globalne skutki polimikrogirii mają głębokie opóźnienie umysłowe, poważne problemy z poruszaniem się, porażenie mózgowe i drgawki niemożliwe do opanowania za pomocą leków. Z tego powodu, podczas gdy łagodniejsze formy polimikrogirii pozwalają na bardzo długą oczekiwaną długość życia, osoby urodzone z poważnym schorzeniem umierają, gdy są bardzo młode z powodu powikłań choroby..

Często polimikrogiria nie występuje sama lub wyłącznie, ale razem z innymi zespołami, takimi jak:

• Warianty zespołu Adamsa-Olivera
• Zespół Arima
• Zespół Galoway-Mowata
• Zespół Dellemana
• Zespół Zellwegera
• Dystrofia mięśniowa Fukuyamy

Przyczyny

W większości przypadków przyczyna jest nieznana. Istnieje pewien procent przypadków, ponieważ matka cierpi na infekcję wewnątrzmaciczną podczas ciąży. Niektóre wirusy związane z rozwojem polimikrogirii to cytomegalowirus, toksoplazmoza, kiła i wirus ospy wietrznej.

Przyczyny dziedziczne obejmują zarówno zespoły chromosomalne, czyli oddziaływanie na kilka genów w tym samym czasie, jak zespoły pojedynczego genu. Istnieje wiele zaburzeń genetycznych, które modyfikują sposób tworzenia mózgu. Z tego powodu wielu chorobom genetycznym towarzyszą polimikrogieria wśród innych objawów.

Gen GPR56 został zidentyfikowany jako jedna z głównych przyczyn polimikrogirii w jej globalnych i dwustronnych wersjach. W jednym badaniu stwierdzono, że wszyscy badani pacjenci mieli pewne zmiany w tym genie, co spowodowało zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego. Wiadomo, że gen ten jest bardzo zaangażowany w tworzenie i rozwój kory mózgowej płodu podczas jego ciąży.

Dlatego ważne jest, aby rodzice, którzy cierpią lub są narażeni na polimikrogirię, byli informowani o hipotetycznym ryzyku przeniesienia choroby na dziecko i ustalenia poprzez badanie genetyczne, jakie jest rzeczywiste prawdopodobieństwo wystąpienia przed rozpoczęciem ciąży..

Zarządzanie pacjentem po diagnozie

Po diagnozie przez obraz, konieczne będzie przeprowadzenie pełnej oceny w domenach dotkniętych polimikrogirią. Pediatrzy, neurolodzy, fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi muszą interweniować, aby ocenić ryzyko opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej lub nawet porażenia mózgowego. W tym sensie będzie wskazywać, jakie są specjalne potrzeby edukacyjne, aby pacjent mógł się uczyć z szybkością, na jaką pozwala mu jego choroba, i będzie oceniać mowę u tych, którzy mają dotkniętą boczną szczelinę, widzenie i słuch.

Objawy będą leczone przez fizjoterapię, interwencję farmakologiczną z lekami przeciwpadaczkowymi, produktami ortopedycznymi i chirurgią dla pacjentów ze sztywnością spowodowaną spastycznością mięśni. W przypadku problemów z mową przeprowadzona zostanie interwencja logopedyczna i zawodowa.

Ostatecznie szkolenie rodziców jest podstawą zarządzania objawami. Konieczne będzie przeszkolenie ich w kwestiach związanych z wystąpieniem napadów i co robić, gdy wystąpią. Ponadto można zastosować środki wspomagające, aby zapobiec występowaniu problemów ze stawami lub odleżyn, ponieważ pacjent pozostaje zbyt długo siedząc w tej samej pozycji.