Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Cornelii de Lange

Mutacje genetyczne są odpowiedzialne za generowanie ogromnej ilości zmian lub różnic między ludźmi. Jednakże, gdy te zmiany występują w szeregu określonych genów, mogą one prowadzić do pojawienia się chorób lub zespołów wrodzonych.

Jednym z tych stanów jest zespół Cornelia de Lange, co wyraża się w szeregu cech fizycznych i psychicznych. W tym artykule zostaną opisane jego przejawy, przyczyny i diagnoza.

• Powiązany artykuł: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą”

Czym jest zespół Cornelia de Lange??

Zespół Cornelia de Lange (SCdL) jest wrodzoną chorobą wieloczynnikową, która charakteryzuje się dziedzicznością w sposób dominujący i powodują zmiany w rozwoju dziecka.

Ten zespół przejawia się bardzo charakterystycznym fenotypem twarzy, opóźnienie zarówno w okresie prenatalnym, jak i postnatalnym oraz zaburzenie rozwoju intelektualnego lub deficytów poznawczych, które mogą występować w różnym stopniu.

Również w wielu przypadkach osoby cierpiące na zespół Cornelia de Lange cierpią również na pewien rodzaj anomalii lub wad rozwojowych w swoich kończynach górnych..

Trzy typy fenotypów można rozróżnić według intensywności objawów: ciężkiego fenotypu, umiarkowanego fenotypu i łagodnego fenotypu..

Według różnych badań częstość występowania tego zespołu jest osoba dotknięta chorobą między 45 000 a 62 000 urodzeń. Jednak większość przypadków Cornelii de Lange występuje w rodzinach z dominującymi wzorcami dziedziczenia.

Wreszcie, oszacowanie oczekiwanej długości życia jest bardzo skomplikowanym zadaniem, ponieważ może się różnić w zależności od osoby w zależności od ciężkości zespołu i powiązanych patologii..

Tradycyjnie, Główna przyczyna śmierci była związana ze słabą diagnozą choroby i powiązanych patologii. Jednak dzięki postępom w medycynie, zarówno w diagnostyce, jak iw leczeniu, udało się to zmienić.

Charakterystyka kliniczna

W obrębie charakterystycznych cech fizycznych tej choroby znajdujemy waga poniżej normy po urodzeniu, poniżej 2,2 kg. w przybliżeniu. Jak również rozwój powolnego wzrostu, niskiego wzrostu i obecności mikrocefalii.

Jeśli chodzi o fenotyp twarzy, zazwyczaj przedstawia to brwi zjednoczone i z wyraźnymi kątami, małym nosem, dużymi rzęsami i wąskimi ustami w odwróconym kształcie „V”.

Inne typowe objawy zespołu Cornelia de Lange to:

• Hirsutyzm.
• Małe dłonie i stopy.
• Częściowe stopienie drugiego i trzeciego palca.
• Zakrzywione małe palce.
• Refluks przełykowy.
• Ataki.
• Zaburzenia serca.
• Rozszczep podniebienia.
• Nieprawidłowości jelitowe.
• Ubytek słuchu i wzrok.

Jeśli chodzi o objawy behawioralne, dzieci z Cornelią de Lange mają skłonności do samookaleczania się, takie jak skubanie palców, warg i kończyn górnych.

Przyczyny

Przyczyny zespołu Cornelia de Lange są czysto genetyczne. W obrębie tych przyczyn genetycznych istnieją dwa typy mutacji, które mogą powodować ten stan.

Główną zmianą genetyczną, której konsekwencją jest Cornelia de Lange, jest mutacja w genie NIPBL. Istnieją jednak inne przypadki tego zespołu spowodowane mutacjami w genach SMC1A i SMC3 iw mniejszej proporcji mutacje występują w genach HDAC8 i RAD21.

Gen NIPBL odgrywa główną rolę w rozwoju człowieka już odpowiedzialny za kodowanie przodu białka. Białko to jest jednym z tych odpowiedzialnych za kontrolowanie aktywności chromosomów podczas podziału komórek.

Podobnie front białkowy pośredniczy w zadaniach innych genów odpowiedzialnych za normalny rozwój płodu, w szczególności tych genów odpowiedzialnych za rozwój tkanek, które później utworzą kończyny i twarz.

• Możesz być zainteresowany: „Zespół Seckel: przyczyny, objawy i leczenie”

Diagnoza

Nie ma jeszcze ustalonego protokołu diagnozy zespołu Cornelia de Lange i konieczne jest uciekanie się do danych klinicznych. Niemniej jednak, przejrzystość i widoczność objawów sprawiają, że stosunkowo łatwo jest je zdiagnozować.

Poprzez badanie charakterystycznych rysów twarzy, ocenę wydajności intelektualnej i pomiar wzrostu stawoestralnego można przeprowadzić skutecznie diagnozując ten zespół.

Chociaż diagnoza ta jest stosunkowo prosta, istnieje wiele trudności w radzeniu sobie ze stanami o łagodnym fenotypie. Fenotypy, które implikują trudności w momencie diagnozy, są następujące:

Łagodny fenotyp

Zazwyczaj nie diagnozuje się ich po okresie noworodkowym. W tych przypadkach anomalie nie są pokazywane na kończynach a ogólny fenotyp i inteligencja nie są bardzo zmienione.

Fenotyp umiarkowany lub zmienny

W tych przypadkach duża zmienność zarówno cech, jak i wyrażeń utrudnia diagnozę.

Poprzez badanie charakterystycznych rysów twarzy, ocenę sprawności intelektualnej a pomiar wzrostu stawów może być przeprowadzony w skutecznej diagnozie tego zespołu.

Z powodu tych trudności diagnoza w okresie prenatalnym jest prawdopodobna tylko u rodzeństwa osób dotkniętych chorobą, gdy występuje pewien rodzaj anomalii u członków rodziny, w przypadkach wodogłowia lub opóźnień rozwoju wewnątrzmacicznego widocznych w USG.

Jakie opcje lub potrzeby mają ludzie z SDdL??

Jak wspomniano powyżej, stopień rozwoju intelektualnego osób z Cornelią de Lange może się różnić w zależności od siebie, każdy z nich będzie miał zdolność do prosperowania zgodnie z ich osobistymi możliwościami i pomaga i wspiera, które zapewniają ich środowisko rodzinne i społeczne.

Niestety, zarówno język, jak i komunikacja są zazwyczaj poważnie zagrożone. Nawet w najłagodniejszych przypadkach ewolucja tych aspektów może być poważnie zagrożona.

Ze względu na potrzeby dzieci z Cornelią de Lange wskazane jest, aby zapewnić im spokojną i odprężającą atmosferę, eliminując wszelkie elementy, które mogą być niepokojące, niepokojące lub zagrażające dziecku. W ten sposób uniknie się wzmacniania tendencji do nadpobudliwości, drażliwości i autoagresywnych zachowań.

Głównym celem interakcji lub życia z dziećmi z zespołem Cornelia de Lange jest postrzeganie i odczuwanie warunków dziecka, bez zmuszania ich do postrzegania rzeczy tak, jak je postrzegamy..