Zespół Edwardsa (trisomia 18) przyczyny, objawy i typy

Trisomia 18 jest lepiej znana jako zespół Edwardsa na cześć genetyka, który opisał obraz kliniczny, John Edwards. Jest to bardzo poważna wrodzona choroba, która powoduje zmiany w całym ciele i zwykle powoduje śmierć, zanim dziecko osiągnie pierwszy rok życia.

W tym artykule zobaczymy, czym one są przyczyny i objawy tej choroby i jakie są trzy podtypy zespołu Edwardsa, które różnią się sposobem, w jaki występuje trisomia.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Czym jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa jest chorobą spowodowaną niepowodzeniami genetycznymi; w szczególności występuje w wyniku trisomii lub duplikacji chromosomu 18. Dlatego jest również znany jako „trisomia 18”.

Ta zmiana powoduje, że ciało dziecka nie rozwija się prawidłowo, tak że występuje wiele wad fizycznych i zwiększa ryzyko przedwczesnej śmierci: tylko 7,5% zdiagnozowanych dzieci przychodzi do życia ponad rok.

Jest to bardzo częsta choroba, która dotyka 1 na 5 tysięcy noworodków, w większości kobiet. W rzeczywistości jest to najczęstsza trisomia po zespole Downa, w której chromosom 21 jest duplikowany.

Biorąc to pod uwagę duża liczba samoistnych aborcji występuje w wyniku tej zmiany, zwłaszcza w drugim i trzecim trymestrze ciąży, częstość występowania wzrasta, jeśli odnosimy się do okresu płodowego zamiast okresu okołoporodowego.

• Możesz być zainteresowany: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie”

Objawy i objawy

Istnieje wiele objawów i oznak, które wskazują na obecność zespołu Edwardsa, chociaż nie wszystkie występują jednocześnie. Następnie opiszemy najbardziej zwyczajne:

• Wady rozwojowe nerek.
• Wady w sercu: wady przegrody komorowej i / lub przedsionka, przetrwałego przewodu tętniczego itp..
• Trudności w jedzeniu.
• Atrezja przełyku: przełyk nie jest połączony z żołądkiem, więc składniki odżywcze nie docierają do niego.
• Omphalocele: jelita wystają z ciała przez pępek.
• Trudności z oddychaniem.
• Artrogrypoza: obecność przykurczów w stawach, zwłaszcza w kończynach.
• Niedobór we wzroście poporodowym i opóźnienie rozwoju.
• Torbiele w splocie naczyniówkowym, które wytwarzają płyn mózgowo-rdzeniowy; nie powodują problemów, ale są prenatalnym znakiem zespołu Edwardsa.
• Mikrocefalia: niewystarczający rozwój głowy.
• Micrognathia: niższa szczęka niż oczekiwano.
• Rozszczep podniebienia (rozszczep wargi).
• Wady w uszach, często położone niżej niż zwykle.
• Szeroko oddzielone oczy, małe opadające powieki (opadanie powiek).
• Klatka piersiowa na stępce lub „klatka gołębia”: klatka piersiowa wystaje w okolicy mostka.
• Niezwykle krótki mostek.
• Brak promienia, jedna z głównych kości przedramienia.
• Zamknięte i ciasne ręce z nakładającymi się palcami.
• Kciuki i małe rozwinięte paznokcie.
• Wypukłe stopy („w bujanym fotelu”)
• Obecność pasków łączących palce.
• Wnętrostwo: u mężczyzn jądra nie schodzą odpowiednio.
• Płacz.
• Ciężka niepełnosprawność intelektualna.

Przyczyny zespołu Edwardsa

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z trisomią 18 wzrasta wraz z wiekiem, częściej w wieku 40 lat. Matki, które już miały córkę lub syna z tą chorobą mają około 1% szansy, że choroba powtórzy się w późniejszych ciążach.

Zespół Edwardsa występuje z powodu trisomii 18. chromosomu. Oznacza to, że niemowlęta dotknięte chorobą mają trzy kopie tego chromosomu, gdy normalne jest posiadanie dwóch par po 23 pary. Jednakże trisomia nie zawsze jest kompletna, jak zobaczymy później.

Trisomia zwykle występuje z powodu duplikacja chromosomu w komórce jajowej lub plemniku; Gdy dwie komórki rozrodcze spotykają się, tworząc zygotę, rozwija się, dzieląc się kolejno, a defekt genetyczny powtarza się w każdym podziale. W innych przypadkach trisomia występuje podczas wczesnego rozwoju płodu.

Chociaż najczęstszą przyczyną zespołu Edwardsa jest duplikacja chromosomu 18, choroba ta może również wynikać z innych błędów genetycznych, takich jak translokacja. Różnice te powodują powstawanie różnych rodzajów trisomii 18.

• Możesz być zainteresowany: „Zespół Tourette'a: co to jest i jak się manifestuje?”

Rodzaje trisomii 18

Istnieją trzy rodzaje zespołu Edwardsa w zależności od charakterystyki trisomii chromosomu 18. Nasilenie objawów dziecka może się różnić w zależności od rodzaju trisomii.

1. Pełna lub klasyczna trisomia

Jest to najczęstsza forma zespołu Edwardsa. W klasycznej trisomii wszystkie komórki w ciele mają trzy nienaruszone kopie chromosomu 18.

Ponieważ zaangażowanie jest bardzo rozpowszechnione, w przypadkach całkowitej trisomii objawy są zwykle bardziej nasilone niż w innych typach zespołu Edwardsa.

2. Częściowa trisomia

Częściowa trisomia 18 jest rzadkim typem zespołu Edwardsa wytwarzanego przez niepełną duplikację chromosomu. Ogólnie rzecz biorąc, przypadki te wynikają z translokacji, to jest zerwania chromosomu 18 i połączenia oddzielonej części z innym chromosomem..

Ciężkość i specyficzne objawy każdego przypadku częściowej trisomii znacznie się różnią, ponieważ duplikacje mogą wpływać na różne segmenty chromosomu, ale zmiany są zwykle mniej poważne niż klasyczny zespół..

3. Trisomia w mozaice

Ten typ trisomii występuje, gdy dodatkowy chromosom 18 nie znajduje się we wszystkich komórkach ciała dziecka, ale w niektórych są 2 kopie iw 3 innych.

Osoby dotknięte mozaikową trisomią mogą przejawiać ciężkie lub łagodne objawy lub nie mogą powodować żadnych fizycznych zmian; jednak ryzyko przedwczesnej śmierci pozostaje bardzo wysokie.

Prognoza i leczenie

Obecnie zespół Edwardsa jest zwykle wykrywany przed urodzeniem poprzez amniocentezę, test polegający na analizie płynu owodniowego (który chroni dziecko i pozwala mu uzyskać składniki odżywcze) w celu określenia możliwych zmian chromosomalnych i zakażeń płodu. płeć dziecka.

Mniej niż 10% płodów z trisomią 18 rodzi się żywy. Z tych, 90% umiera w pierwszym roku życia, połowa z nich w pierwszym tygodniu. Średnia długość życia dzieci z zespołem Edwardsa wynosi od 5 dni do 2 tygodni. Śmierć zwykle występuje z powodu chorób serca i układu oddechowego.

Zespół Edwardsa Nie ma lekarstwa, więc leczenie ma na celu poprawę jakości życia osoby dotkniętej chorobą, o ile to możliwe. Mniej poważne przypadki trisomii 18 nie zawsze prowadzą do śmierci w dzieciństwie, ale powodują ważne problemy zdrowotne, a niewielu pacjentów żyje dłużej niż 20 lub 30 lat..

• Możesz być zainteresowany: „Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cechy)”