Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Dravet

W grupie chorób neurologicznych, które znamy jako padaczkę, znajdujemy zespół Dravet, bardzo ciężką odmianę, która występuje u dzieci i obejmuje między innymi zmiany w rozwoju funkcji poznawczych, zdolności motorycznych i socjalizacji..

W tym artykule opiszemy Czym jest zespół Dravet i jakie są jego przyczyny i objawy najczęściej, jak również interwencje, które są powszechnie stosowane w leczeniu tego typu padaczki.

• Może jesteś zainteresowany: „10 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Czym jest zespół Dravet??

Zespół Draveta, zwana także padaczką miokloniczną z dzieciństwa, to poważny typ padaczki który zaczyna się w pierwszym roku życia. Napady padaczkowe są zwykle wywoływane przez stany gorączkowe lub wysokie temperatury i obejmują nagłe skurcze mięśni.

Ponadto zespół Dravet Charakteryzuje się odpornością na leczenie i ze względu na jego chroniczny charakter. W dłuższej perspektywie zazwyczaj ewoluuje w kierunku innych typów padaczki i powoduje zmiany w rozwoju psychomotorycznym i poważne pogorszenie funkcji poznawczych..

Ta choroba pochodzi od Charlotte Dravet, psychiatra i epileptolog, który zidentyfikował go w 1978 r. Ma pochodzenie genetyczne i szacuje się, że wpływa na 1 na 15-40 tysięcy w przybliżeniu noworodków, dlatego zespół Dravet jest uważany za rzadką chorobę.

• Powiązany artykuł: „Padaczka: definicja, przyczyny, diagnoza i leczenie”

Rodzaje napadów padaczkowych

Epilepsję nazywamy zestawem chorób neurologicznych którego główną cechą jest to, że sprzyjają pojawieniu się drgawek lub ataków padaczkowych, epizodów nadmiernej aktywności elektrycznej mózgu, które wywołują różne objawy.

Napady padaczkowe mogą być bardzo różne w zależności od rodzaju padaczki, na którą cierpi osoba. Następnie opiszemy główne rodzaje kryzysów, które mogą wystąpić w kontekście padaczki.

1. Kryzys ogniskowy

Ogniskowe napady padaczkowe występują w ograniczony (lub ogniskowy) sposób w pewnym obszarze mózgu. Kiedy pojawia się kryzys tego typu, osoba zachowuje świadomość, w przeciwieństwie do tego, co zwykle w innych typach. Są one często poprzedzone doświadczeniami zmysłowymi zwanymi „aurą”.

2. Kryzys toniczno-kloniczny

Ten rodzaj kryzysu jest uogólniony, to znaczy dotyczy obu półkul mózgowych. Składają się z dwóch faz: tonik, podczas którego kończyny stają się sztywne, i klon, który składa się z pojawienia się skurczów w głowie, rękach i nogach.

3. Kryzys miokloniczny (lub miokloniczny)

Nazywa się to napadami padaczkowymi „mioklonie” wiążą się z nagłymi skurczami mięśni, jak w przypadku zespołu Dravet. Napady miokloniczne są zwykle uogólnione (występują w całym ciele), chociaż mogą być również ogniskowe i wpływać tylko na niektóre mięśnie.

4. Kryzys nieobecności

Kryzys nieobecności trwa kilka sekund i jest bardziej subtelny niż reszta; czasami są one wykrywalne tylko przez ruch oka lub powieki. W tego rodzaju kryzysie osoba zwykle nie upada na ziemię. Dezorientacja może wystąpić po napadzie padaczkowym.

Objawy i objawy

Zespół Draveta zwykle zaczyna się około 6 miesięcy życia, debiutujący z drgawkami gorączkowymi, które występują w wyniku wysokiej temperatury ciała i występują prawie wyłącznie u dzieci. Później zaburzenie ewoluuje w kierunku innych rodzajów kryzysu, z przewagą mioklonicznych.

Napady padaczki mioklonicznej w dzieciństwie są często dłuższe niż normalnie i mogą trwać dłużej niż 5 minut. Oprócz stanów gorączki, innymi typowymi czynnikami wyzwalającymi są intensywne emocje, zmiany temperatury ciała spowodowane wysiłkiem fizycznym lub ciepłem oraz obecność bodźców wzrokowych, takich jak intensywne światła.

Dzieci z tym zaburzeniem zwykle doświadczają objawy takie jak ataksja, nadpobudliwość, impulsywność, bezsenność, senność aw niektórych przypadkach zmiany behawioralne i społeczne podobne do tych z autyzmu.

Również pojawienie się tego typu padaczki zwykle obejmuje znaczne opóźnienie w rozwoju zdolności poznawczych, motoryczny i językowy. Problemy te nie zmniejszają się wraz z rozwojem dziecka, więc zespół Dravet prowadzi do poważnego pogorszenia w wielu obszarach.

• Może jesteś zainteresowany: „Ataksja: przyczyny, objawy i leczenie”

Przyczyny tego zaburzenia

Między 70 a 90% przypadków zespołu Dravet przypisuje się mutacjom w genie SCN1A, związane z funkcjonowaniem komórkowych kanałów sodowych, a tym samym z generowaniem i propagacją potencjałów czynnościowych. Te zmiany powodują, że dostępność sodu jest mniejsza, a neurony hamujące GABAergiczne są trudniejsze do aktywacji.

Mutacje w tym genie nie wydają się mieć pochodzenia dziedzicznego, ale są wytwarzane jako losowe mutacje. Jednak od 5 do 25% przypadków jest związanych z elementem rodziny; w takich przypadkach objawy są zwykle mniej nasilone.

Pierwszy napad padaczkowy u dzieci z zespołem Dravet jest zwykle związany z podawaniem szczepionek, które są przeprowadzane regularnie w wieku około 6 miesięcy..

Interwencja i leczenie

Charakterystyka kliniczna i przebieg zespołu Dravet znacznie się różnią w zależności od przypadku, więc nie ustanowiono żadnych ogólnych protokołów interwencji, chociaż istnieje wiele środków, które mogą być pomocne. Głównym celem leczenia jest zmniejszenie częstotliwości kryzysów.

Wśród leków stosowanych w leczeniu napadów padaczkowych typowych dla tego zaburzenia znajdujemy leki przeciwdrgawkowe, takie jak topiramat, Kwas walproinowy i klobazam. Blokery kanałów sodowych obejmują gabapentynę, karbamazepinę i lamotryginę. Benzodiazepiny, takie jak midazolam i diazepam, są również podawane w przypadku przedłużających się napadów. Oczywiście lek stosuje się tylko pod nadzorem lekarza.

Ponadto modyfikacja karmienia może być skuteczna w zmniejszaniu prawdopodobieństwa napadów padaczkowych. W szczególności zalecana jest dieta ketogeniczna, to znaczy, że poziom węglowodanów jest niski, a poziom tłuszczów i białek jest wysoki. Ten rodzaj diety może wiązać się z ryzykiem, więc nie należy go stosować bez recepty i nadzoru lekarskiego.

Zwykłe interwencje w zespole Dravet często obejmują rehabilitacja psychomotoryczna i językowa, potrzebne do zminimalizowania spadku funkcji poznawczych i zaburzeń rozwojowych.

Inne wtórne objawy tej choroby, takie jak deficyty społeczne, zaburzenia snu lub infekcje, są traktowane oddzielnie przez konkretne interwencje.