Objawy, przyczyny i leczenie zespołu DiGeorge'a

Zespół DiGeorge'a wpływa na produkcję limfocytów i może powodować między innymi różne choroby autoimmunologiczne. Jest to genetyczna i wrodzona choroba, która może dotknąć 1 na 4000 urodzeń i jest czasami wykrywana aż do wieku dorosłego.

Dalej zobaczymy, co to jest syndrom DiGeorge'a i jakie są niektóre z jego konsekwencji i głównych przejawów.

• Powiązany artykuł: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą”

Czym jest Syndrom DiGeorge?

Zespół DiGeorge'a jest chorobą niedoboru odporności spowodowaną przez nadmierny wzrost niektórych komórek i tkanek podczas rozwoju embrionalnego. Zwykle dotyczy gruczołu grasicy, a tym samym produkcji limfocytów T, co w konsekwencji powoduje częsty rozwój zakażeń.

Przyczyny

Jedną z głównych cech 90% osób, u których zdiagnozowano ten zespół, jest to, że brakuje małej części chromosomu 22 (z pozycji 22q11.2., Konkretnie). Z tego powodu syndrom Digeorge'a jest również znany jako zespół delecji chromosomów 22q11.2.

Podobnie, ze względu na jego oznaki i objawy, jest również znany jako zespół Velocardiofacial lub nieprawidłowy zespół twarzy Conotruncal. Delecja frakcji chromosomu 22 mogą być spowodowane przypadkowymi epizodami związanymi z plemnikami lub jajami, aw kilku przypadkach z powodu czynników dziedzicznych. Jak dotąd wiadomo, że przyczyny są niespecyficzne.

• Może jesteś zainteresowany: „Różnice między DNA a RNA”

Objawy i główne cechy

Objawy zespołu DiGeorge'a mogą się różnić w zależności od samego organizmu. Na przykład są ludzie, którzy mają poważne zaburzenia sercowe lub pewien rodzaj niepełnosprawności intelektualnej, a nawet szczególną podatność na objawy psychopatologiczne, a są ludzie, którzy tego nie prezentują.

Ta zmienność objawowa jest znana jako zmienność fenotypowa, ponieważ zależy w dużym stopniu od obciążenia genetycznego każdej osoby. W rzeczywistości zespół ten jest uważany za obraz kliniczny o dużej zmienności fenotypowej. Niektóre z najczęstszych cech są następujące.

1. Charakterystyczny wygląd twarzy

Chociaż niekoniecznie występuje to u wszystkich ludzi, niektóre cechy twarzy zespołu Digeorge'a obejmują bardzo rozwinięty podbródek, oczy z ciężkimi powiekami, uszy lekko odwrócone do tyłu z częścią górnych płatów nad nimi.. Może również występować rozszczep podniebienia lub słaba funkcja podniebienia.

2. Patologie kardiologiczne

Powszechne jest rozwijanie różnych zmian serca, a tym samym jego aktywności. Ogólnie te zmiany wpływają na aortę (najważniejsze naczynie krwionośne) i specyficzna część serca, w której się rozwija. Czasami te zmiany mogą być bardzo łagodne lub mogą być nieobecne.

3. Zmiany w grasicy

Aby działać jako ochrona przed patogenami, układ limfatyczny musi wytwarzać limfocyty T. W tym procesie, gruczoł grasicy odgrywa bardzo ważną rolę. Ten gruczoł rozpoczyna swój rozwój w pierwszych trzech miesiącach wzrostu płodu, a wielkość, jaką osiąga, bezpośrednio wpływa na liczbę rozwijających się limfocytów T. Ludzie z małą grasicą wytwarzają mniej limfocytów.

Podczas gdy limfocyty są niezbędne do ochrony przed wirusami i do produkcji przeciwciał, osoby z zespołem DiGeorge'a mają znaczną podatność na infekcje wirusowe, grzybicze i bakteryjne. U niektórych pacjentów grasica może nawet nie występować, co wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.

4. Rozwój chorób autoimmunologicznych

Inną konsekwencją braku limfocytów T jest to może rozwinąć się pewna choroba autoimmunologiczna, kiedy układ odpornościowy (przeciwciała) ma tendencję do niewłaściwego działania w stosunku do samego ciała.

Niektóre choroby autoimmunologiczne wywołane przez zespół DiGeorge'a to idiopatyczna plamica małopłytkowa (atakująca płytki krwi), autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna (przeciwko krwinkom czerwonym), reumatoidalne zapalenie stawów lub autoimmunologiczna choroba tarczycy.

5. Zmiany w gruczole przytarczycznym

Zespół DiGeorge również może wpływać na rozwój gruczołu zwanego przytarczycą (Znajduje się w przedniej części szyi, w pobliżu tarczycy). Może to spowodować zmiany w metabolizmie i zmiany poziomu wapnia we krwi, dzięki którym osoba może przedstawić drgawki. Jednak efekt ten zwykle staje się mniej dotkliwy w miarę upływu czasu.

Leczenie

Terapia zalecana dla osób z zespołem DiGeorge'a ma na celu korygowanie zmian w narządach i tkankach. Jednak ze względu na dużą zmienność fenotypową, wskazania terapeutyczne mogą się różnić w zależności od objawów każdej osoby.

Na przykład, aby leczyć zmiany w gruczole przytarczycznym, zaleca się leczenie wyrównujące wapń, aw przypadku zmian sercowych jest określony lek lub w niektórych przypadkach zalecana jest interwencja chirurgiczna.. Może się również zdarzyć, że limfocyty T działają normalnie, przy czym nie jest wymagana terapia niedoboru odporności. Może się również zdarzyć, że produkcja limfocytów T wzrasta stopniowo wraz z wiekiem.

W przeciwnym przypadku potrzebna jest szczególna opieka immunologiczna, która obejmuje ciągłe monitorowanie układu odpornościowego i wytwarzanie limfocytów T. Z tego powodu zaleca się, aby osoba, u której wystąpiły nawracające infekcje bez widocznej przyczyny, przeprowadzała testy w celu oceny całego systemu. Wreszcie, w przypadku, gdy osobie całkowicie brakuje komórek T (co można nazwać „Kompletnym zespołem DiGeorge'a”), zaleca się wykonanie przeszczepu grasicy.

Odnośniki bibliograficzne:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. i in. (2004). Objawy kliniczne i zmienność immunologiczna u dziewięciu pacjentów z zespołem DiGeorge'a. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Fundacja upośledzenia odporności. (2018). Syndrom DiGeorge'a. Źródło: 7 czerwca 2018 r. Dostępne na https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.