Objawy, przyczyny i leczenie zespołu MELAS

W chorobach sklasyfikowanych jako rzadkie znajdziemy Zespół MELAS, dziwny stan który w Hiszpanii dotyka mniej niż 5 na 100 000 osób powyżej 14 roku życia. Ta zmiana pochodzenia mitochondrialnego poważnie wpływa na neurologiczne funkcjonowanie osoby, a jej objawy manifestują się do momentu śmierci.

W tym artykule opiszemy szczegółowo, na co składa się ta dziedziczna choroba, a także jakie są jej objawy, gdzie jest początek choroby i jak możliwe są możliwe zabiegi..

• Może jesteś zainteresowany: „15 najczęstszych chorób układu nerwowego

Czym jest zespół MELAS?

Zespół MELAS jest rzadką dziedziczną chorobą mitochondrialną, której główną cechą jest generowanie serii zmian neurologicznych. Warunki kategorii mitochondrialnej wywołują u człowieka pewne zaburzenia neurologiczne spowodowane mitochondrialną mutacją genomową.

Mitochondria to organelle cytoplazmatyczne utworzone przez komórki eukariotyczne, których główną misją jest wytwarzanie energii poprzez zużycie tlenu. Ta organelle jest niezbędna dla metabolizmu naszych komórek, więc każda jej zmiana może spowodować poważne komplikacje w zdrowiu i jakości życia osoby.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1975 r., Ale dopiero w 1984 r. Otrzymał swoją obecną nazwę. Termin MELAS składa się z akronimu jego najbardziej charakterystycznych właściwości klinicznych:

• ME: Mitochondrialna encefalomyopatia (mitochondrialna encefalomyopatia).
• LA: kwasica mleczanowa (kwasica mleczanowa).
• S: Episodes Stroke-like (Stroke-like epizody).

W pierwszym opisie zespół MELAS został opisany jako zbiór incydenty napadowe, stopniowe zwyrodnienie języka, kwasica mleczanowa i rozdarcie włókien mięśniowych.

Pierwsze objawy tego stanu pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, zwłaszcza między 2 a 5 lat. Chociaż rozwój choroby może się znacznie różnić u tych, którzy na nią cierpią, prognozy wydają się być dość zarezerwowane w zdecydowanej większości przypadków; ponieważ pacjenci rozwijają poważne komplikacje zdrowotne aż do śmierci.

Jeśli chodzi o częstość występowania zespołu MELAS, jest to bardzo niezwykły stan wśród populacji. Chociaż nie ustalono konkretnych danych na temat ich rozpowszechnienia, wiadomo, że jest jedną z najczęstszych chorób mitochondrialnych. Z drugiej strony, częstości występowania nie wykazano u mężczyzn ani u kobiet, ani w żadnej konkretnej grupie etnicznej lub rasowej..

Jaki jest obraz kliniczny?

Jak wskazaliśmy wcześniej, zespół MELAS wyróżnia się głównymi cechami, które składają się na jego obraz kliniczny i odróżnia go od innych chorób mitochondrialnych..

1. Mitochondrialna encefalomyopatia (ME)

Encefalomopatie to te choroby, których pochodzenie można znaleźć w zmianach w strukturze i funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, które muszą powodować dość częste epizody drgawkowe.

Epizody te składają się z czasowo rozgraniczonych zdarzeń, podczas których osoba przechodzi przesadne pobudzenie ruchowe, spazmatyczną i mimowolną aktywność mięśniową oraz zmiany stanu świadomości i percepcji.. Można rozróżnić kryzysy ogniskowe lub kryzysy ogólne. W napadach ogniskowych nieprawidłowa aktywność elektryczna mózgu jest zwykle ograniczona do określonego obszaru mózgu, podczas gdy w uogólnionych wzorcach wyładowania rozciągają się na różne obszary mózgu..

Niebezpieczeństwo tych epileptycznych kryzysów polega na ryzyku trwałego uszkodzenia różnych dotkniętych struktur mózgowych, powodując poważne konsekwencje na poziomie poznawczym i motorycznym..

2. Kwasica mleczanowa (LA)

Kwasica mleczanowa występująca w zespole MELAS składa się z: nieprawidłowe nagromadzenie kwasu mlekowego. Kiedy ta substancja, wytwarzana głównie w krwinkach czerwonych i komórkach mięśniowych, aglomeruje w sposób patologiczny, może prowadzić do szeregu bardzo poważnych problemów zdrowotnych, które mogą doprowadzić do śmierci pacjenta.

Główne objawy wskazujące na akumulację kwasu mlekowego obejmują wymioty, biegunka, nudności, ból żołądka, przedłużająca się senność z czasem, zmiany stanu świadomości, problemy z oddychaniem, niedociśnienie, odwodnienie i niedobory w dostarczaniu krwi i tlenu do mięśni, tkanek i narządów.

3. Stroke-like (S)

Koncepcja podobna do obrysu dotyczy Wydarzenia podobne do udarów lub udary mózgu.

Wypadek mózgowo-naczyniowy jest ogniskowym i spontanicznym zdarzeniem, w którym przepływ krwi w określonym obszarze mózgu zostaje przerwany. Gdy dzieje się to dłużej niż kilka sekund, komórki mózgowe zaczynają się pogarszać i umierają z powodu braku tlenu i składników odżywczych.

Głównymi konsekwencjami tych wypadków mózgowo-naczyniowych są zmiany w układzie wzrokowym, w języku i aspekcie motorycznym, a także stopniowe pogorszenie funkcji poznawczych, które mogą wywołać demencję.

Jakie to objawy??

W zespole MELAS opisanemu powyżej obrazowi klinicznemu towarzyszą objawy, które mimo że są bardzo odmienne wśród pacjentów, zwykle pojawiają się w zdecydowanej większości przypadków.

Objawy te obejmują:

• Migreny i bóle głowy powtarzające się.
• Nudności i wymioty.
• Anoreksja.
• Upośledzenie funkcji poznawczych stopniowe.
• Uogólnione opóźnienie w rozwoju.
• Problemy z deficytami uczenia się i uwagi.
• Zmiany w stanie świadomości.
• Patologie mięśniowe i ruchowe takie jak przewlekłe zmęczenie, osłabienie mięśni lub hipotonia.
• Patologie w układzie wzrokowym, takie jak zanik nerwu wzrokowego, zapalenie siatkówki lub zmniejszona ostrość widzenia.
• Głuchota odbiorczo-nerwowa.
• Ekstremalna wrażliwość na zmiany temperatury.

Inne, rzadziej występujące objawy, ale mogące pojawić się w trakcie choroby, to te związane ze stanem psychicznym i psychicznym danej osoby. Objawami tymi mogą być:

• Agresywne zachowanie.
• Zmiany osobowości.
• Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne.
• Zaburzenia lękowe.
• Psychoza.
• Zmiany afektywne.

Co powoduje?

Jak wspomniano na początku artykułu, zespołem MELAS jest choroba spowodowana mutacją w mitochondrialnym DNA. Dlatego jest to warunek dziedziczny, który jest przekazywany z genów matczynych.

Te zmiany występują w szeregu specyficznych genów zlokalizowanych w materiale genetycznym mitochondriów. Większość tych specyficznych genów jest odpowiedzialna za przekształcanie tlenu, cukrów i tłuszczów w energię; podczas gdy inne są zaangażowane w produkcję cząsteczek tRNA odpowiedzialnych za budowę struktur aminokwasowych.

Jakie jest leczenie i rokowanie?

Obecnie nie opracowano żadnego konkretnego leczenia zespołu MELAS, ale raczej dla każdego z objawów wykonuje się określone zabiegi przedstawione pacjentowi, a także seria opieki paliatywnej w celu poprawy ich jakości życia.

W ramach zwykłego protokołu grupa specjalistów, w tym neurologów, kardiologów, okulistów lub endokrynologów, jest odpowiedzialna za opracowanie specjalistycznego leczenia, które dostosowuje się do objawów i potrzeb pacjenta..

Niestety, te zabiegi nie są w stanie całkowicie złagodzić skutków tego stanu, tak że osoba zwykle wykazuje postępujące upośledzenie funkcji poznawczych, po których następują problemy psychomotoryczne, zmniejszone zdolności słuchowe i wzrokowe oraz cała seria komplikacji medycznych. aż do śmierci pacjenta.