Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Ohtahary

W dzieciństwie, zwłaszcza po urodzeniu lub w okresie ciąży, stosunkowo często choroby neurologiczne są wynikiem zaburzeń genetycznych lub zmian w tej delikatnej fazie życia. Tak się dzieje na przykład z patologia typu padaczkowego znana jako zespół Ohtahara.

W tym artykule zobaczymy, jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia związane z tą encefalopatią padaczkową.

• Powiązany artykuł: „Rodzaje padaczki: przyczyny, objawy i cechy”

Czym jest zespół Ohtahara?

Wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa, znana również jako zespół Ohtahara, jest rodzajem padaczki bardzo wczesnej; W szczególności pojawia się u niemowląt w wieku kilku miesięcy, wiele razy przed pierwszym trymestrem po porodzie, a nawet przed urodzeniem, w fazie prenatalnej..

Pomimo, że padaczka jest stosunkowo częstą chorobą neurologiczną, zespół Ohtahary jest rzadką chorobą i szacuje się, że stanowi mniej niż 4% przypadków padaczki dziecięcej (chociaż jej wygląd nie jest jednorodny, ponieważ dotyczy dzieci więcej niż dziewcząt).

Objawy

Objawy zespołu Ohtahara są związane ze zmianami związanymi z napadami padaczkowymi. Kryzysy te są zwykle toniczne (tj. Intensywne, ze stanem sztywności mięśni, która prawie zawsze obejmuje upadek na ziemię i utratę wiedzy) i rzadko miokloniczne (tj. Krótkie stany sztywności mięśni i często bycie kryzys tak mało znaczący, że może przejść niezauważony).

W przypadku napadów mioklonicznych okresy sztywności mięśni zwykle trwają około 10 sekund i pojawiają się zarówno w stanie czuwania, jak i podczas snu..

Z drugiej strony, w zależności od obszarów mózgu, które wpływają na jego funkcjonowanie, kryzysy te mogą być ogniskowe lub uogólnione.

Inne powiązane objawy to bezdech i trudności w połykaniu i oddychaniu.

• Możesz być zainteresowany: „Co dzieje się w mózgu osoby, która ma drgawki?”

Diagnoza

Będąc tak rzadką chorobą, nie ma konkretnego narzędzia do diagnozy, co wynika z doświadczenia zespołu medycznego. W tym celu neurolodzy i psychiatrzy wykorzystują technologię neuroobrazowania i skanowania do aktywności nerwów, taką jak tomografia komputerowa lub encefalogram, która ujawnia charakterystyczny wzorzec aktywacji z bardzo wyraźnymi szczytami aktywności, po których następują okresy wielkiego spokoju.

Ten brak konkretnych narzędzi oznacza, że ​​śmierć często występuje przed jasnym określeniem rodzaju padaczki i że czasami nie ma zgody co do rodzaju istniejącej choroby..

Przyczyny zespołu Ohtahara

Podobnie jak w przypadku wszystkich rodzajów padaczki w ogóle, przyczyny zespołu Ohtahara są stosunkowo nieznane. Dziwny wzorzec aktywacji neuronów, który wytwarza w komórkach nerwowych mózgu, jest znany od jego pochodzenia, ale nie wiadomo, co powoduje, że ten wzór elektrycznego odpalania neuronów pojawia się i zaczyna rozprzestrzeniać się w pozostałej części układu nerwowego..

Jeśli weźmiemy pod uwagę inne problemy zdrowotne, które mogą przyspieszyć wystąpienie napadów padaczkowych, wiadomo, że z tą chorobą wiążą się również zaburzenia metaboliczne, obecność guzów, ataki serca, wady układu nerwowego i pewne nieprawidłowości genetyczne..

Zabiegi

Formy leczenia stosowane do interwencji w przypadkach dzieci z zespołem Ohtahara opierają się zwykle na podawaniu leków powszechnie stosowanych w celu złagodzenia objawów innych rodzajów padaczki, takich jak klonazepam lub fenobarbital..

Z drugiej strony, interwencje oparte na zmianach w diecie (takich jak dieta cetógenas) również zostały zastosowane, choć z niewielkim sukcesem. Ogólnie rzecz biorąc, ewolucja choroby nie ulega poprawie, a napady padaczkowe stają się częstsze i bardziej intensywne.

W skrajnych przypadkach można zastosować zabieg chirurgiczny, tak jak ma to miejsce w innych rodzajach padaczki, chociaż w tak wczesnym wieku interwencje te są bardzo skomplikowane.

Prognoza

Z drugiej strony, jest to choroba o złym rokowaniu, większość przypadków kończy się wczesną śmiercią we wczesnym dzieciństwie, ponieważ choroba ma tendencję do nasilania się. Chociaż podczas pierwszych sesji leczenie wydaje się poprawiać przebieg zespołu, później jego skuteczność wydaje się być bardziej umiarkowana.

Ponadto zespół Ohtahara może powodować pojawienie się innych problemy zdrowotne związane z efektem napadów padaczkowych mieć na organizm, takie jak upośledzenie umysłowe, problemy z oddychaniem itp. Oznacza to, że nawet u dzieci, które są starsze niż pierwszy rok życia, pozostają one w pewnym typie niepełnosprawności, do której muszą być zdolne się przystosować..

Konieczne będzie zaufanie do postępu badań w tego typu chorobach neurologicznych w celu opracowania narzędzi zapobiegania, diagnozowania i leczenia koniecznych, aby zespół Ohtahara przestał być poważnym problemem zdrowotnym.