Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Noonana

Wiele z tego, czym jesteśmy i jak jesteśmy, daje nasz kod genetyczny. Organizacja naszego organizmu, rytm i sposób, w jaki następuje nasz rozwój i rozwój fizyczny ... a nawet część naszego intelektu i naszej osobowości jest odziedziczona po naszych przodkach.

Czasami jednak geny ulegają mutacjom, które, choć czasami mogą być nieszkodliwe lub nawet pozytywne, czasami mają poważne reperkusje, które utrudniają rozwój i przystosowanie się do środowiska tych, którzy na nie cierpią.. Jednym z tych zaburzeń genetycznych jest zespół Noonana.

• Powiązany artykuł: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą”

Zespół Noonana

Zespół Noonana jest stosunkowo częstym zaburzeniem genetycznym, które występuje w jednym na tysiąc lub dwa tysiące urodzeń, z częstością podobną do tej z zespołu Downa. Chodzi o choroba, której symptomatologia może być bardzo zmienna w zależności od przypadku, ale charakteryzuje się obecnością zmian i opóźnień w rozwoju, wrodzonych kardiopatii, skazy krwotocznej i różnych zmian morfologicznych.

Rytm wzrostu u tych dzieci, chociaż początkowo wydaje się normatywny, jest poważnie spowolniony i zazwyczaj mają niski wzrost i opóźnienia na poziomie psychomotorycznym. Problemy te stają się szczególnie widoczne w okresie dojrzewania. Czasami jest prezentowany razem z niepełnosprawnością intelektualną, chociaż jest to zazwyczaj łagodne. Sensorycznie może przedstawiać problemy ze wzrokiem i słuchem jako nawracający zez lub zapalenie ucha.

Na poziomie morfologicznym od urodzenia widoczne są zmiany twarzy, takie jak hiperteloryzm oczny (oczy są nadmiernie oddzielone od siebie), opadające powieki, niskie i obrócone uszy, krótka szyja. Często zdarza się, że przedstawiają one zmiany kostne w postaci zniekształcenia klatki piersiowej (które mogą pojawić się w postaci zatopionej klatki piersiowej w okolicy mostka lub pectus excavatum lub w jego obfitości lub pectus carinatum).

Jednym z najbardziej niebezpiecznych objawów jest obecność u większości pacjentów wrodzonych chorób serca, takich jak zwężenie płuc lub kardiomiopatia przerostowa, a także inne problemy naczyniowe. Podobnie, obecność skazy krwotocznej jest częsta u ponad połowy pacjentów, co oznacza duże trudności w krzepnięciu krwi, które powodują, że należy bardzo uważać na cierpienie z powodu krwotoków. Są również bardzo łatwe do przedstawienia siniaków.

Chociaż nie tak często, mogą mieć również problemy z limfą, które powodują obrzęki obwodowe lub nawet w płucach i jelitach. Mają także większe ryzyko zachorowania na białaczkę i inne problemy mieloproliferacyjne.

W układzie moczowo-płciowym mogą pojawić się zmiany, takie jak wnętrostwo lub nie w dół jąder u mężczyzn. Powoduje to problemy z płodnością w niektórych przypadkach. Jednak w przypadku kobiet zazwyczaj nie ma zmian dotyczących ich płodności.

Przyczyny zespołu

Zespół Noonana jest, jak już powiedzieliśmy, zaburzeniem pochodzenia genetycznego, którego główną przyczyną jest obecność mutacji w chromosomie 12. W szczególności, Zmiany pojawiają się jako mutacja w genie PTPN11 w połowie przypadków, chociaż inne geny również mogą go powodować, takie jak KRAS, RAF1 lub SOS1. Są to geny, które uczestniczą we wzroście komórek i ich rozwoju, tak że ich zmiana powoduje różne zmiany w różnych systemach organizmu.

Ogólnie uważa się, że jest to autosomalne dominujące zaburzenie, które może być dziedziczone od rodziców do dzieci (z częstszym przekazywaniem przez matkę), chociaż mutacje generujące zespół Noonana występują bez żadnego z rodziców. przekazywane lub istnieją inne przypadki w rodzinie.

Zabiegi

Obecnie nie ma leczniczego leczenia zespołu Noonana, istniejące zabiegi mające na celu złagodzenie objawów, zapobieganie powikłaniom, interweniowanie w anomalie strukturalne i morfologiczne, optymalizowanie ich możliwości i oferowanie tym ludziom możliwie najlepszej jakości życia.

W tym celu wykorzystuje się multidyscyplinarną metodologię interwencja różnych specjalistów zarówno medycyny, jak i innych nauk. Objawy i zmiany, które występują u tych, którzy cierpią na tę chorobę, mogą być bardzo zmienne, z czym leczenie będzie zależeć od rodzaju cierpiących zmian.

W zespole Noonana niezbędne jest regularne monitorowanie i monitorowanie stanu zdrowia pacjenta, zwłaszcza w przypadku prawdopodobnej choroby serca. W tym zespole problemy z krzepnięciem krwi nie są dziwne, więc ten fakt musi być brany pod uwagę przy możliwych interwencjach chirurgicznych. W pierwszych latach może być konieczne użycie sond do karmienia dziecka. Nie jest dziwne, że stosuje się leczenie hormonem wzrostu w sposób sprzyjający rozwojowi nieletniego.

Na poziomie psychoedukacyjnym, biorąc pod uwagę powszechne występowanie problemów z nauką i / lub niepełnosprawności intelektualnej, możliwe jest, że jest to wymagane wykorzystanie psychostymulacji, zindywidualizowane plany w szkole, wzmocnienie nauki podstawowych umiejętności życia codziennego, logopedia i wykorzystanie alternatywnych i / lub wspomagających technik komunikacji, takich jak użycie piktogramów. Konieczne może być również ćwiczenie fizjoterapii, aby poprawić swoje umiejętności motoryczne.

Wreszcie, poradnictwo genetyczne powinno być brane pod uwagę po osiągnięciu wieku dojrzewania lub dorosłości ze względu na możliwość przeniesienia choroby.

Konieczne może być również zastosowanie leczenia psychologicznego u pacjenta, ponieważ może pojawić się uczucie nieadekwatności, niskie poczucie własnej wartości i zespoły depresyjne. Podobnie psychoedukacja jest niezbędna zarówno dla tego, jak i dla środowiska, a pomoc dla grup wsparcia może być przydatna..

Pod warunkiem, że możliwe są kontrolowane powikłania, osoby z zespołem Noonana mogą mieć standard życia równoważny standardowi życia innych osób bez tej choroby. Możliwe, że niektóre objawy zmniejszają się z wiekiem, gdy stają się dorosłymi.

• Może jesteś zainteresowany: „Rodzaje terapii psychologicznych”

Odnośniki bibliograficzne:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Zespół Noonana. W: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (red.) Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. i Guillén-Navarro, E. (2010). Zespół Noonana, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Szpital uniwersytecki Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L.; Galbis, L. i Ezquieta, B. (2013). Zespół Noonana. Rev.sp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Uniwersytecki Szpital Ogólny Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Health Research Institute. Madryt.