Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Pradera-Williego

Jest znany jako zespół Pradera-Williego, rzadka genetyczna choroba korzeni wyraża się to różnymi zróżnicowanymi objawami biologicznymi i psychologicznymi, które na początku nie wydają się być ściśle ze sobą powiązane.

Zespół ten jest związany z problemami wzrostu i rozwoju intelektualnego, ale jego zakres wykracza poza te obszary.

Czym jest zespół Pradera Williego?

Zespół Pradera-Williego, zidentyfikowany w latach 50. przez szwajcarskich lekarzy Alexisa Labharta, Andreę Pradera i Heinricha Willi, jest chorobą wrodzoną, która można zidentyfikować we wczesnych etapach życia od urodzenia.

Uważa się, że przyczyny zespołu Pradera-Williego mają związek z wada genów związanych z regionem chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego, które nie wyrażają się tak, jak można by się tego spodziewać. Dlatego objawy pojawiają się od pierwszych dni po porodzie.

Objawy

Główne objawy zespołu Pradera-Williego to mięśniowa atonia (to jest niskie napięcie mięśniowe, które domyślnie powoduje zwiotczenie mięśni) opóźnienie wzrostu, problemy z rozwojem psychomotorycznym i niepełnosprawnością intelektualną lekki.

Inne bardziej specyficzne objawy to problemy podczas ssania w okresie laktacji trudna do zaspokojenia tendencja do otyłości i głodu, względna niewrażliwość na ból (w niektórych przypadkach), słabo rozwinięte genitalia i zaburzenia snu.

Ponadto, ze względu na trudności ze wzrostem i skłonność do otyłości, również zespół Pradera-Williego Jest to związane z problemami takimi jak skłonność do cukrzycy, chociaż ten trend może być również korzeniem genetycznym. Obecność stóp i dłoni nieco mniejsza niż zwykle również pojawia się w tych przypadkach.

Psychiczne aspekty związane z objawem, takie jak anomalie w kontroli apetytu, mają związek ze zmianami w częściach mózgu odpowiedzialnymi za regulację homeostazy organizmu, to jest równowagę, w której procesy muszą być utrzymywane prowadzone przez ciało.

W przypadku tendencji do częstego jedzenia objaw ten ma związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem regionu mózgu znanego jako podwzgórze.

Niepełnosprawność intelektualna

IQ osób z zespołem Pradera-Williego wynosi zazwyczaj około 70 lat, znacznie poniżej średniej.

Zazwyczaj ta niepełnosprawność intelektualna wiąże się z ograniczeniem pamięci roboczej i trudnościami w wykonywaniu operacji matematycznych (dyskalkulia). Dlatego jest to powszechne dla tych ludzi zapomnij o elementach, które muszą być przechowywane w pamięci, aby wykonać sekwencję działań.

Rozwój języka jest również opóźniony u dzieci z zespołem Pradera-Williego. Ponadto ich użycie języka wymaga użycia ogólnych słów i wielu niedokończone lub zbyt krótkie zdania. Ponadto często mają pewne trudności podczas używania i interpretowania wyrafinowanych zdań, takich jak zdania zawierające odmowy.

Jednak osoby z tym syndromem nie muszą rozwijać niechęci do używania języka lub komunikacji werbalnej w specyficzny sposób i mogą odczuwać przyjemność z czytania.

Diagnoza

Diagnoza tej choroby, jak we wszystkich chorobach, muszą być zawsze wykonywane przez akredytowanych specjalistów z zakresu opieki zdrowotnej.

Zaczyna się od potwierdzenia symptomów i świadectwa ojców i matek i kontynuuje stosowanie testów genetycznych Diagnostyki Molekularnej w środowisku laboratoryjnym..

Leczenie zespołu Pradera-Williego

Bycie spowodowanym dziedziczeniem genetycznym, nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego, a wysiłki podejmowane w ramach interwencji medycznej i psychologicznej mają na celu złagodzenie negatywnego wpływu objawów na jakość życia ludzi.

Oczywiście, wykrywanie i diagnozowanie zespołu Pradera-Williego ma zasadnicze znaczenie, aby móc działać w czasie i zapobiegać uszkodzeniu przez te tendencje genetyczne zdolności umysłowych i behawioralnych, które muszą się rozwijać w dzieciństwie i okresie dojrzewania, w istotnych etapach, w których osoba jest szczególnie wrażliwa na rodzaj uczenia się, które ma miejsce i na style radzenia sobie, które powstają w obliczu codziennych problemów.

W tych przypadkach podstawowa jest wczesna opieka a ponadto bardzo wdzięczny, ponieważ dzieci te mają dużą zdolność uczenia się. W każdym razie interwencja obejmie bardzo zróżnicowane obszary systemu opieki zdrowotnej, biorąc pod uwagę różnorodność objawów tego zespołu: dermatologię, endokrynologię, neurologię itp..

Podawanie hormonu wzrostu, nadzór nad posiłkami i tworzenie planów ćwiczeń, aby mięśnie były jak najlepiej dopasowane, są w tych przypadkach wysoce powtarzalnym podejściem., jak również psychoterapia mająca na celu nauczenie tych ludzi strategii poprawy ich samopoczucia i tak, aby ich samoocena nie została naruszona. W niektórych przypadkach konieczne będzie również stosowanie hormonów płciowych i prawie zawsze konieczne jest kontrolowanie pojawienia się możliwych objawów cukrzycy.