Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Retta

Zespół Retta jest zaburzeniem spektrum autystycznego Zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i występuje głównie u dziewcząt. Charakteryzuje się obecnością mikrocefalii i utratą zdolności motorycznych nabytych w pierwszych miesiącach życia.

Te i inne objawy są spowodowane mutacjami genetycznymi związane z chromosomem X. Chociaż w tej chwili zaburzenie Retta nie ma lekarstwa, istnieją zabiegi i interwencje, które mogą złagodzić różne problemy i poprawić jakość życia dziewcząt z tym zespołem.

• Możesz być zainteresowany: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie”

Czym jest zespół Retta??

W 1966 roku austriacki neurolog Andreas Rett opisał zaburzenie początku wieku dziecięcego, składające się z „zaniku mózgu z hiperamonemią”, to znaczy charakteryzujące się nadmiernym poziomem amoniaku we krwi. Później związek tego zespołu z hiperamonemią zostanie obalony, ale obraz kliniczny opisany przez Retta zostanie ochrzczony jego nazwiskiem.

Zespół Retta jest zmianą fizycznego, motorycznego i psychologicznego rozwoju który występuje między pierwszym a czwartym rokiem życia, po okresie normalnego wzrostu. Najbardziej charakterystyczne objawy to spowolnienie rozwoju czaszki i utrata umiejętności manualnych, a także pojawienie się stereotypowych ruchów rąk.

Zaburzenie to występuje prawie wyłącznie u dziewcząt; W rzeczywistości zarówno ICD-10, jak i DSM-IV twierdzą, że dotyczy tylko kobiet, ale ostatnio wykryto u dzieci przypadki zespołu Retta..

Ponieważ samce mają tylko jeden chromosom X, w którym zlokalizowane są defekty genetyczne zespołu Retta, objawy są korygowane w mniejszym stopniu niż u kobiet, co prowadzi do poważniejszych wariantów, które niosą ze sobą zwiększone ryzyko śmierci. przedwczesny.

Powiązany artykuł: „4 rodzaje autyzmu i jego cechy”

Związek z innymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Obecnie DSM-5 klasyfikuje go w ramach kategoria „Zaburzenia spektrum autyzmu” (ASD), etykieta dzielona z innymi mniej lub bardziej podobnymi zespołami, które różniły się w DSM-IV: zaburzenie autystyczne, zespół Aspergera, zaburzenie dezintegracyjne w dzieciństwie i uogólnione zaburzenie rozwoju nieokreślone.

W tym sensie rozważany jest zespół Retta choroba neurologiczna, a nie zaburzenie psychiczne. Ze swej strony klasyfikacja ICD-10 klasyfikuje zaburzenie Retta jako zmianę rozwoju psychologicznego. W szczególności, zgodnie z tym podręcznikiem medycznym, jest to uogólnione zaburzenie rozwoju, koncepcja podobna do koncepcji DSM-IV.

Zespół Retta różni się od zaburzeń dezintegracyjnych w dzieciństwie tym, że zazwyczaj zaczyna się wcześniej: podczas gdy pierwsze zwykle występuje przed 2 rokiem życia, zaburzenie dezintegracyjne w dzieciństwie występuje nieco później, a jego objawy są mniej specyficzne. Ponadto zespół Retta jest jedynym zaburzeniem ze spektrum autyzmu częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn.

Objawy i objawy tego zaburzenia

Rozwój prenatalny i okołoporodowy dziewcząt z zespołem Retta jest prawidłowy w ciągu pierwszych 5 lub 6 miesięcy życia. Jednak w niektórych przypadkach małe mogą nadal rosnąć normalnie do 2 lub 3 lat.

Po tym okresie wzrost czaszki zwalnia i następuje spadek zdolności motorycznych, zwłaszcza delikatne ruchy rąk; w konsekwencji rozwijają się powtarzające się lub stereotypowe ruchy ręczne, w tym wijące się i zwilżające śliną.

Oprócz mikrocefalii i zmian manualnych, ludzie z zaburzeniami Retta może przedstawiać szereg powiązanych objawów ze zmienną częstotliwością:

• Ciężka niepełnosprawność intelektualna.
• Zaburzenia żołądka i jelit, takie jak zaparcia.
• Zmiany w aktywności bioelektrycznej mózgu i pojawienie się napadów padaczkowych.
• Brak języka lub poważne braki językowe.
• Deficyty w interakcji społecznej, chociaż zainteresowanie innymi pozostaje.
• Trudności z chodzeniem, brak koordynacji ruchu i ruchów tułowia.
• Nieodpowiednie żucie.
• Zaburzenia układu oddechowego, takie jak hiperwentylacja, bezdech lub zatrzymanie powietrza.
• Skolioza (nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa).
• Ślinotok.
• Trudności w kontroli zwieracza.
• Krótkie skurcze (pląsawica) i mimowolne skurcze (atetoza).
• Hipotonia mięśniowa.
• Charakterystyczny uśmiech społeczny we wczesnym dzieciństwie.
• Unikanie kontaktu wzrokowego.
• Krzyki krzyczą i niekontrolowane krzyki.
• Bruksizm (mimowolnie zaciska zęby).
• Zaburzenia sercowo-naczyniowe, takie jak arytmia.

Przyczyny

Przyczyną tego zaburzenia jest mutacja w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X i odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu neuronów. W szczególności MECP2 wycisza ekspresję innych genów, uniemożliwiając im syntezę białek, gdy nie jest to konieczne. Reguluje także metylację genów, proces modyfikujący ekspresję genów bez zmiany DNA.

Chociaż zmiany w tym genie zostały wyraźnie zidentyfikowane, dokładny mechanizm rozwoju objawów zespołu Retta nie jest znany..

Mutacje w genie MECP2 w ogóle nie zależą od dziedziczenia, ale są zazwyczaj losowe, chociaż w nielicznych przypadkach stwierdzono rodzinną chorobę Retta.

Prognoza i leczenie

Zespół Retta utrzymuje się przez całe życie. Deficyty zwykle nie są korygowane; raczej zwiększają się z czasem. Jeśli tak się stanie, odzyskiwanie jest dyskretne i zwykle ogranicza się do poprawa możliwości interakcji społecznych pod koniec dzieciństwa lub na początku okresu dojrzewania.

Leczenie zespołu Retta jest zasadniczo objawowe, to znaczy koncentruje się na zmniejszeniu wielu problemów. Dlatego interwencje różnią się w zależności od konkretnego objawu, który ma łagodzić.

Na poziomie medycznym zwykle przepisywane są leki przeciwpsychotyczne i beta-blokery, a także selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny.. Kontrola odżywiania może pomóc zapobiec utracie wagi typowo wynika z trudności żucia i połykania pokarmu.

Terapia fizyczna, językowa, behawioralna i zajęciowa może być również przydatna w zmniejszaniu fizycznych, psychologicznych i społecznych objawów zespołu Retta. We wszystkich przypadkach konieczne jest intensywne i ciągłe wsparcie ze strony różnych rodzajów usług zdrowotnych, aby zachęcić dziewczęta z Rett do rozwoju w najbardziej satysfakcjonujący sposób.