Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Seckla

Zespół Seckel jest jedną z chorób wrodzonych które wpływają na rozwój ludzi od etapu ciąży do momentu urodzenia, co ma wpływ zarówno na wygląd, jak i na podstawowe funkcje biologiczne i procesy umysłowe.

Chociaż najbardziej widoczny jest element identyfikujący niski wzrost lub karłowatość i, w większości przypadków, kształt nosa, za tym obrazem klinicznym, istnieje wiele innych niezwykłych objawów, które mogą poważnie zagrozić jakości życia danej osoby, jeśli odpowiednie uwagi nie zostaną odebrane.

W tym artykule zobaczymy, czym one są objawy i znane przyczyny zespołu Seckel, a także jego leczenie.

• Powiązany artykuł: „Krasnoludy: przyczyny, objawy i związane z nimi zaburzenia”

Czym jest zespół Seckel?

To, co wiemy jako zespół Seckel, to zestaw fizycznych i psychicznych zmian, które pojawiają się przed urodzeniem i mają przyczyny genetyczne u ich podstawy.

Jest to rzadka choroba, która charakteryzuje się spowolnieniem rozwoju płodu, tak że jego poziom rozwoju jest „opóźniony” w wielu aspektach.

Objawy

Główne objawy związane z zespołem Seckel są następujące.

1. Mikrocefalia

Jest to jeden z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Seckel i składa się z niedostateczny rozwój sklepienia czaszki, co sprawia, że ​​głowa jest mała, a zatem mózg ma mniej miejsca do wzrostu. Jest to ważne, biorąc pod uwagę, że ta część układu nerwowego musi się szybko rozwijać w tej fazie życia.

• Powiązany artykuł: „Mikrocefalia: objawy, cechy i leczenie”

2. Upośledzenie umysłowe

Jest to jedna z konsekwencji zmniejszonego rozmiaru czaszki w stosunku do reszty ciała. Wady rozwojowe w mózgu które wynikają z tego ograniczenia przestrzeni często powodują bardziej ograniczony rozwój poznawczy niż normalnie, chociaż nie jest to doceniane w momencie narodzin.

• Możesz być zainteresowany: „Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cechy)”

3. Profil ptaka

Jest to nazwa, pod którą nazywa się wygląd twarzy, która jest powszechna u dzieci z zespołem Seckel. Ma to związek ze zmniejszoną wielkością głowy, stosunkowo dużymi oczami i bardzo wyraźny most nosowy, który daje wrażenie „szczytu”.

4. Mały wzrost lub karłowatość

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z zespołem Seckela są mniejsze niż oczekuje się w ich przedziale wiekowym. Ma to również wpływ na proporcje, ponieważ kończyny są małes proporcjonalnie do reszty ciała.

Z drugiej strony, w wyniku powolnego rozwoju dojrzałego, układ kości jest również słabo rozwinięty, co może prowadzić do pojawienia się niektórych zaburzeń szkieletowych..

5. Inne objawy i symptomy

Istnieją inne powszechne objawy zespołu Seckela, wśród których często występują:

• Dysplastyczne uszy: rozwój uszu jest również niewystarczający, więc jego konstrukcja nie jest tak wyrafinowana, jak zwykle u innych ludzi.
• Dysplazja zębów: zęby są słabo rozwinięte, a ich rozmieszczenie jest wadliwe, co czasami uniemożliwia prawidłowe zamknięcie ust.
• Zez: oczy są odchylone, tak że nie są skierowane na zewnątrz równolegle.
• Wady na podniebieniu: część podniebienia przedstawia zmiany, na przykład obecność dziur lub sklepienia zbyt wyraźne i wąskie.

Diagnoza

Zespół Seckel można przewidzieć na etapie rozwoju płodu za pomocą ultradźwięków (przegląd wad rozwojowych i rozwoju kości), chociaż diagnozy nie dokonuje się, dopóki objawy i objawy nie zdążą się wypowiedzieć, co ma miejsce w pierwszym etapie dzieciństwa, ale nie w tygodnie bezpośrednio po urodzeniu.

Przyczyny

Obecnie przyczyny zespołu Seckel są słabo poznane. Wiadomo jednak, że jest to zmiana oparte na genetycznych wyzwalaczach typu autosomalnego recesywnego, co oznacza, że ​​wadliwa wersja pewnego genu musi być obecna zarówno u ojca, jak i u matki, aby potomstwo wyraziło objawy.

Z drugiej strony nie ma pojedynczego genu, który wywołuje objawy zespołu Seckela, ale obecnie znane są trzy zmiany genetyczne związane z tą chorobą. Z kolei te różne początki ustępują różnym typom zespołu Seckel, powiązanemu z chromosomami 3, 14 i 18.

Leczenie zespołu Seckela

Zespół Seckel nie ma znanego lekarstwa, ponieważ ma pochodzenie genetyczne i jego efekty zaczynają być zauważane przez tworzenie się płodu. Istnieje jednak kilka strategii, które mogą pomóc złagodzić negatywne konsekwencje, które generują objawy.

W tym sensie podejście interdyscyplinarne i szkolenie umiejętności mających na celu zapobieganie problemom wynikającym z określonych komplikacji lubią na przykład problemy z masikarem lub oddychaniem, a także terapię skierowaną na poznawanie norm zachowania i relacji z innymi. Tego rodzaju inicjatywy muszą być dostosowane do poziomu rozwoju intelektualnego każdego pacjenta.