Opóźnienie umysłowe związane z zespołem X-delikatnego chromosomu X.

Zespół łamliwego chromosomu X (SXF), zwana także Martin & Bell, jest pierwszą przyczyną dziedzicznego upośledzenia umysłowego i drugą po zespole Downa. Dziedziczony jest w powiązaniu z chromosomem X, który określa, że ​​samce cierpią i przekazują je kobietom. The liczba dotkniętych osób znajduje się około 1 na 1200 mężczyzn i 1 na 2000 kobiet, będąc „nosicielami”, bez wpływu, 1 na 700 osób. Istnieją rozbieżności w odniesieniu do tych danych, jednak wydaje się nie do podważenia, że ​​SXF jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych u ludzi. Mimo to szacuje się, że od 70 do 80% osób poszkodowanych nie zostało prawidłowo zdiagnozowanych.

1. Pochodzenie chromosomu X.
2. Jak zdiagnozować upośledzenie umysłowe związane z chromosomem X.
3. Ocena i interwencja upośledzenia umysłowego związanego z chromosomem X.

Pochodzenie chromosomu X.

Pochodzenie problemu polega na ekspansja anomalny (obecność dodatkowego materiału genetycznego) trinukleotydu CGG (cytozyna-guanina-guanina) w genie FMR-1, zlokalizowanym w regionie Xq27.3. Ta ekspansja (wraz z metylacją) prowadzi do inaktywacji genu, którego białko zwane FMRP nie jest syntetyzowane, dając początek SXF. Dotknięte chorobą samce mają tak zwaną „całkowitą mutację” (ponad 200 CGG), ta grupa jest najbardziej dotknięta. Niosące matki mają tzw. „Premutację” (od 50 do 200 CGG), która jest niestabilna i może ostatecznie rozwinąć się w „całkowitą mutację”, mając potomstwo. Normalna populacja lub bez wpływu SXF ma od 5 do 50 CGG. Nie ma jednak bezpośredniej i proporcjonalnej korelacji między mutacją genetyczną lub premutacją a rodzajem deficytu, który ma się rozwinąć.

Jak zdiagnozować upośledzenie umysłowe związane z chromosomem X.

Obecnie przeprowadzana jest analiza bezpośrednio z DNA jest w stanie wykryć rozmiar rozszerzenia i liczby CGG, odpowiednio (premutacja i mutacja). Pozwala to na diagnozę zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet oraz we wszystkich rodzajach populacji (osoby zdrowe, nosiciele i osoby dotknięte chorobą), a zatem poradnictwo genetyczne ma kluczowe znaczenie. Znaczenie diagnozy jest dwojakie:

• Pozwala wykrywać innych przewoźników w rodzinie i doradzać im genetycznie
• Osoby dotknięte chorobą mogą otrzymać bardziej szczegółową pomoc na poziomie: medycznym, psychologicznym i edukacyjnym.
• Cechy fizyczne (fenotyp)

SXF, zwykle związany z cechami fizycznymi, które mogą służyć jedynie jako przewodnik, ponieważ nie zawsze są obecne we wszystkich przypadkach i mają taką samą wielkość, w zależności od poziomu afektacji:

• Dziecko: Makrocefalia (większy obwód czaszki). Duże i / lub oddzielone uszy. Zwykle nie są one zwykle zdeformowane, ale mogą stanowić rozszczep w górnej części płata. Twarz wydłużona i wąska, ostrołukowe podniebienie (wydłużone i bardzo wysklepione), wystający podbródek. Wiotkość stawów i płaskie stopy.
• Young: Macrocephaly zwykle nie jest tak oczywisty. Twarz jest wydłużona i wąska. Wystająca szczęka, zatłoczone zęby. Wiotkość stawów jest bardziej istotna w stawach palców wytwarzając nadmierna rozciągliwość które można wykryć, zginając palce do tyłu (powstaje kąt 90 °)º lub więcej). Wraz z nadejściem okresu dojrzewania makroorquidismo zostaje potwierdzone (wzrost wielkości jąder).
• Dorosły: nie wykryto makrocefalii, nadal występują duże i / lub wystające uszy i ostrołukowe podniebienie.

Rozluźnienie artykulacji trwa nadal, a częstotliwość makroorchidyzmu wzrasta:

• Związane problemy organiczne i ewolucyjne
• W FXS występuje zmiana w tkance łącznej, która powoduje wspomnianą wyżej wiotkość stawów i sprzyja nawrotowemu zapaleniu ucha. Infekcje te mogą rozpocząć się w pierwszym roku i utrzymywać się do pięciu. Według niektórych badań ponad 50% przypadków cierpi lub cierpiało na przewlekłe problemy gardła, nosa i ucha.
• Często też się pojawiają problemy wizualne. Najczęstszym jest zez, a następnie problemy z refrakcją (krótkowzroczność i nadwzroczność).
• W SXF, istnieją zmiany w bioelektrycznej aktywności mózgu, które mogą generować drgawki. Wiek, w którym mogą pojawić się te napady, mieści się w przedziale między okresem noworodkowym a 14 lat. Niektóre badania określają średni wiek, w którym osoby dotknięte chorobą mogą drgać w ciągu 5 lat.
• Innym dotkniętym obszarem jest sen. Istnieją dwa problemy związane z zaburzeniem, bezsennością i chrapaniem. Wyjaśnienie musi być znalezione w dysfunkcji podwzgórza, która zmienia produkcję melatoniny, hormonu odpowiedzialnego za regulację cykli snu i czuwania. Konsekwencją są trudności w rozpoczęciu snu i / lub obudzeniu się w nocy bez możliwości ponownego zaśnięcia. Jeśli chodzi o chrapanie, są one konsekwencją hipotonii mięśniówki policzkowo-gardłowej. Powiązanym i bardziej niepokojącym zaburzeniem są te, które ledwo śpią, w których dochodzi do mniej lub bardziej długotrwałego przerwania oddychania i że powinny one przejść kontrolę medyczną, jeśli wystąpi.
• Na koniec zwróć uwagę na możliwe problemy kardiologiczne związane z FXS (wypadaniem mitralnym).
• Na poziomie ewolucyjnym zauważa znaczne opóźnienie w przejęciach rozwoju. Dziecko SXF rozpocznie autonomiczny marsz lub wyemituje pierwsze słowa później niż większość innych dzieci. W przypadku emisji pierwszych słów o znaczeniu byłoby to ponad 2,5 roku (w odniesieniu do grupy ogólnej, która wynosiłaby około 1 roku). W przypadku dziewcząt nie ma tak dużego opóźnienia (około 1,8 roku dla pierwszych słów ze znaczeniem).

Profil behawioralny i poznawczy

Dzieci dotknięte FXS wykazują wzór bardzo charakterystycznych zachowań. Bez względu na kraj pochodzenia, kulturę, poziom ekonomiczny, typ rodziny, otrzymaną edukację itp., Te wzory są zachowane wspólne, nawet jeśli każde dziecko wykuwa określoną osobowość z własnych doświadczeń. Po raz kolejny należy wziąć pod uwagę, że poziom afektacji różni się w zależności od osoby i dlatego wielkość i częstotliwość charakterystycznych cech może się znacznie różnić. Upośledzenie umysłowe, które jest jedną z cech syndromu, może wahać się od łagodnego do ciężkiego, w zależności od afektu:

• W przypadku całkowitej mutacji, C.I. (Iloraz Intelektualny) byłby, według niektórych badań, powyżej 40 lat (upośledzenie umysłowe od ciężkiego do umiarkowanego). W przypadku całkowitej mutacji z częściową metylacją C.I = 80-88 (wycięcie w diagnostyce upośledzenia umysłowego znajduje się w C.I. = 70 lub mniej). Około 10-15% osób z SXF nie przedstawiłoby upośledzenia umysłowego.
• Na poziomie poznawczym Wydaje się, że jednym ze wspólnych czynników jest trudność w integracji sensorycznej. Mózg nieustannie przetwarza informacje pochodzące z różnych zmysłów (wzrok, słuch, dotyk, postura itp.), A populacja SXF ma trudności z zorganizowaniem tych informacji i skutecznym działaniem na nie, wydając odpowiednią odpowiedź. Jeśli przetwarzanie wizualno-przestrzenne nie jest przeprowadzane prawidłowo, nie ma rzeczywistego postrzegania odległości i relacji ciała z przestrzenią, powodując niepewność, a nawet niepokój w przypadku upadków. Jest to jeden z powodów, dla których często są oni postrzegani jako niezdarni na poziomie motorycznym i ich wyniki w nauce w procesach takich jak czytanie lub wyższy porządek, takich jak myślenie, obecne zmiany.
• Niektóre intensywne bodźce mogą powodować pewien dyskomfort u dziecka, ponieważ nie mogą być prawidłowo przetworzone. Bodziec wzrokowy pochodzący z wyglądu może być bardzo intensywny i nieprzyjemny. Z tego powodu SXF ma tendencję do unikania bezpośredniego kontaktu wzrokowego, zwłaszcza z nieznajomymi. W jego naturalnym środowisku z rodziną kontakt wzrokowy może być „normalny”. Hałasy, tłumy ludzi lub nadmierne bodźce mogą wywoływać reaktywne zachowania u dziecka, takie jak trzepotanie rąk, stereotypy, krzyki lub napady złości. Są nieśmiali, ale jednocześnie uprzejmi dla tych, którzy wiedzą, jak spędzić niezbędny czas. Są uparci i niechętni do zmiany.
• Kolejny z najczęstszą cechą jest obecność symptomatologii T.D.A.H. (Zaburzenia deficytu uwagi z nadpobudliwością), chociaż nadpobudliwość nie zawsze jest obecna. Deficyt uwagi może być dość wyraźny, podobnie jak impulsywność przed pewnymi zadaniami.
• Zmiany nastroju są również częste, zwłaszcza w fazie dorastania, kiedy to mogą pojawiać się lub nasilać zachowania agresji werbalnej lub fizycznej..

Badania przeprowadzone za pomocą kwestionariusza dla rodziców C.B.C.L. (Achenbach i Edelbrock, 1991), które pozwalają ocenić kilka skal behawioralno-społecznych funkcjonowania dziecka, stwierdzają, że najbardziej dotkniętymi skalami będą te odpowiadające triadzie:

• Problemy z uwagą
• Problemy społeczne
• Problemy myślowe

Najczęstsze problemy z zachowaniem w SXF można podsumować poniżej:

• Wydaje się, że działa zgodnie ze schematem pierwszego działania, a następnie myślenia (impulsywność).
• Nie możesz długo skupiać uwagi na czymś konkretnym.
• Działa bardzo niedojrzale jak na swój wiek.
• Jest wstydliwy i nieśmiały
• Jest niespokojny, nieustannie się porusza.
• Zbyt zależne od dorosłych.
• Łatwo się złości.
• Pokaż epizody napadów złości.
• Mówi przekleństwa.
• Słaba praca w szkole.
• Problemy z wymową lub mową.
• Powtarzaj pewne działania raz za razem.
• Strach przed pewnymi sytuacjami, miejscami lub zwierzętami.
• Jest postrzegany przez swoich towarzyszy jako niezdarny i obciążający.
• Może przejawiać przejadliwe zachowania.

Ocena i interwencja upośledzenia umysłowego związanego z chromosomem X.

Tak jak w przypadku innych zaburzenia które wpływają na rozwój człowieka, interwencja musi być multidyscyplinarna. Ujawnił on historię powikłań medycznych, które mogą pojawić się w ciągu całego cyklu życia, a przede wszystkim niezbędną kontrolę pediatryczną lub medyczną.

Stopień zaangażowania jest bardzo zmienny, więc każda interwencja musi przejść przed skrupulatną oceną zarówno na poziomie neurologicznym, jak i psychologicznym.

Interwencja musi być dokonana zgodnie z konkretną osobą. Dlatego należy go spersonalizować.

Poziom psychologiczne i edukacyjne wiemy o niepełnosprawności jednak przedstawione przez dzieci z FXS, zarówno rodzice, jak i nauczyciele, zgadzają się potwierdzić, że dzieci te mają prawdziwy niewykorzystany potencjał i umiejętności, które, odpowiednio wykształcone, mogą doprowadzić dziecko do poziomu codziennej niezależności, a nawet do rozwijać, w miarę możliwości, obawy zawodowe.

Typowe testy dla C.I. (WISC-R itp.) Należy stosować ostrożnie, aw każdym razie należy je uzupełniać innymi, ponieważ mogą przedstawiać wyniki niezgodne z rzeczywistą oceną poznawczą jednostki. Należy ocenić inne obszary, takie jak umiejętności psychomotoryczne, przyswajanie języka, koncentracja uwagi i aspekty funkcjonowania społecznego..

Na poziomie behawioralnym wskazanie, że ich zachowania nie są kapryśne, ale są całkowicie spójne z ich specjalnym sposobem integrowania i postrzegania informacji ze świata zewnętrznego. Szczegółowa ocena w tej dziedzinie również nam pomoże. - Podsumowując, delikatne dzieci X będą potrzebowały wsparcia w następujących obszarach:

• Uwaga, nadpobudliwość i impulsywność.
• Ogólne uczenie się.
• Mowa i język
• Przetwarzanie informacji sensorycznej.
• Umiejętności motoryczne
• Problemy behawioralne.

Aby zwalczyć problemy z uwagą i zachowanie możesz użyć technik samokontroli, wzmocnienie, itp ... Jeśli objawy są bardzo poważne, leczenie farmakologiczne jest zwykle stosowane zgodnie z zaleceniami lekarza (stymulanty S.N, takie jak metylofenidat lub inne) wraz z terapią modyfikacji zachowania.

W ramach interwencji należy również nauczyć rodziców różnych strategii regulujących ewentualności środowiska i modulować, na ile to możliwe, pożądane zachowania u dzieci (układy gospodarki chipowej, zasady wzmacniania, wymieranie itd.).

Wymagana będzie mowa i język interwencja logopedy i edukacja specjalna. Konieczne jest zmodyfikowanie formatu instrukcji z dostosowanym projektem programu nauczania. Ważne jest również, aby poznać niektóre pozytywne aspekty jego działania, aby pomóc nam w przygotowaniu konkretnych linii interwencji, aby podkreślić:

• Dobra zdolność naśladowania.
• Jego styl uczenia się jest globalny i jednoczesny.
• Kiedy się dowiedzą, nie zapomną.
• Dobra pamięć długotrwała.
• Są uprzejmi i serdeczni wobec tych, którzy poświęcają niezbędny czas.
• Mogą dobrze pracować w małych grupach. Dobra pamięć wizualna.

Dobra zdolność naśladowania może być wykorzystana do zastępczego uczenia się za pomocą modeli odpowiednich dla dziecka. W ten sposób można pracować nad aspektami obszaru społecznego.

Uczenie się jest w zasadzie jednoczesne, co oznacza, że ​​informacje będą lepiej zintegrowane, gdy będą prezentowane jednocześnie niż sekwencyjnie. Zadania wymagające procesów sekwencyjnych, takich jak matematyka, są trudne, zrozumiałe. Kiedy podane są instrukcje werbalne, muszą to być krótkie, proste i jednoznaczne zwroty.

Po założeniu nauki wydaje się, że pozostaje ona stała w pamięci i nie występuje znaczące zapominanie. Pamięć długotrwała jest bardzo dobra. Problem polega na tym, że nowa nauka przechodzi od pamięci krótkotrwałej do pamięci długoterminowej i że w trakcie tego procesu nadmiar sygnałów zakłóci jego konsolidację.

Twoje relacje społeczne są również widoczneFected przez nadwrażliwość sensoryczną, z tego powodu wydają się być nieśmiali, ale uprzejmi, rutynowi i uparci w wariacjach bodźców w prawie autystycznym zachowaniu. Będą jednak czułe, sięgając po silne więzi emocjonalne dla tych, którzy cierpliwie czekają na czas potrzebny do przyswojenia i integracji nowych informacji.

Praca w grupach, traktowana z ostrożnością i w pewien sposób przewidywalny dla dziecka, może zapewnić dobre wyniki.

Dobra zdolność widzenia sprawia, że ​​wykorzystanie materiału graficznego jest istotnym elementem interwencji psychopedagogicznej. Ten rodzaj materiału (zdjęcia, rysunki, piktogramy itp.) Pozostaje w czasie i przestrzeni i zakłada się o wiele łatwiej. Jest to również narzędzie, bez względu na to, czy język istnieje, czy nie, aby dziecko mogło zorganizować swój czas i komunikować się, aby coś zapytać lub wyrazić. Można to zrobić za pomocą sekwencji zdjęć lub rysunków, na przykład zajęć szkolnych lub codziennego życia, które pomagają dziecku zintegrować codzienne nawyki zachowania. -

Na koniec zwróć uwagę na znaczenie koordynacja wśród wszystkich ludzi oraz profesjonaliści, którzy dbają o dziecko (rodzice, nauczyciele, psycholodzy, lekarze itp.), znając dziecko i wykorzystując te cechy, które pozwolą nam osiągnąć cele terapeutyczne, przy jednoczesnej minimalizacji niechcianych zachowań.

Ten artykuł ma charakter czysto informacyjny, w psychologii internetowej nie mamy zdolności do diagnozowania ani zalecania leczenia. Zapraszamy do pójścia do psychologa, aby w szczególności zająć się twoją sprawą.

Jeśli chcesz przeczytać więcej artykułów podobnych do Opóźnienie umysłowe związane z chromosomem X: zespół łamliwy X., zalecamy wpisanie naszej kategorii Psychopatologii dla dzieci.