Udaje im się skorygować chorobę genetyczną, edytując DNA

Zespół Noonana, zespół łamliwego chromosomu X, choroba Huntingtona, niektóre problemy sercowo-naczyniowe ... Wszystkie są choroby pochodzenia genetycznego które zakładają poważne zmiany w życiu tych, którzy ich cierpią. Niestety do tej pory nie udało się znaleźć lekarstwa na te zło.

Ale w przypadkach, gdy odpowiedzialne geny są doskonale zlokalizowane, możliwe jest, że w niedalekiej przyszłości będziemy mogli zapobiec i skorygować możliwość, że niektóre z tych zaburzeń są przenoszone. Wydaje się to odzwierciedlać najnowsze przeprowadzone eksperymenty, w których korekta zaburzeń genetycznych poprzez edycję genetyczną.

• Powiązany artykuł: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą”

Edycja genetyczna jako metoda korygowania zaburzeń genetycznych

Edycja genetyczna to technika lub metodologia, dzięki której możliwa jest modyfikacja genomu organizmu, dzielenie konkretnych fragmentów DNA i umieszczanie zmodyfikowanych wersji zamiast tego. Modyfikacja genetyczna nie jest czymś nowym. W rzeczywistości spożywamy pokarmy transgeniczne przez długi czas lub badamy różne zaburzenia i leki ze zwierzętami zmodyfikowanymi genetycznie..

Jednakże, choć zaczęło się w latach siedemdziesiątych, wydanie genetyczne nie było precyzyjne i skuteczne aż do kilku lat temu. W latach dziewięćdziesiątych możliwe było skierowanie akcji w stronę konkretnego genu, ale metodologia była kosztowna i zajmowała dużo czasu.

Około pięć lat temu znaleziono metodologię o poziomie dokładności wyższym niż większość dotychczas stosowanych metod. Oparty na mechanizmie obronnym, dzięki któremu różne bakterie zwalczają inwazje wirusów, narodził się system CRISPR-Cas, w którym specyficzny enzym zwany Cas9 tnie DNA, podczas gdy RNA jest używany, co powoduje regenerację DNA w pożądany sposób.

Oba związane składniki są wprowadzane w taki sposób, że RNA prowadzi enzym do zmutowanej strefy, tak że się tnie. Następnie wprowadza się cząsteczkę matrycy DNA, którą dana komórka skopiuje po zrekonstruowaniu, włączając zamierzoną odmianę do genomu.. Ta technika pozwala na dużą liczbę zastosowań, nawet na poziomie medycznym, ale może to spowodować pojawienie się mozaikowatości i inne niezamierzone zmiany genetyczne. Dlatego wymaga większej ilości badań, aby nie powodować szkodliwych lub niepożądanych efektów.

• Może jesteś zainteresowany: „Wpływ genetyki na rozwój lęku”

Powód nadziei: korekta kardiomiopatii przerostowej

Kardiomiopatia przerostowa jest poważną chorobą z silnym wpływem genetycznym, w którym zidentyfikowano pewne mutacje w genie MYBPC3, które to ułatwiają. Ściany mięśnia sercowego mają w nim nadmierną grubość, więc przerost mięśni (zwykle lewej komory) utrudnia emisję i odbieranie krwi.

Objawy mogą się znacznie różnić lub nawet nieobecny wyraźnie, ale często występuje arytmia, zmęczenie, a nawet śmierć, bez wcześniejszych objawów. W rzeczywistości jest to jedna z przyczyn nagłej śmierci częściej u młodych ludzi do trzydziestego piątego roku życia, zwłaszcza w przypadku sportowców.

Jest to stan dziedziczny i chociaż w większości przypadków nie musi zmniejszać średniej długości życia, musi być kontrolowany przez całe życie. Jednak niedawno opublikowane w czasopiśmie Nature wyniki badania, w którym dzięki zastosowaniu edycji genetycznej udało się wyeliminować w 72% przypadków (42 z 58 wykorzystanych zarodków) powiązaną mutację do początku tej choroby.

W tym celu wykorzystano technologię o nazwie CRISPR / Cas9, wycinanie zmutowanych obszarów genu i ich rekonstrukcja z wersji bez wspomnianej mutacji. Ten eksperyment jest kamieniem milowym o ogromnym znaczeniu, ponieważ eliminuje mutację związaną z chorobą, a nie tylko w zarodku, na którym działa, ale także zapobiega przekazywaniu go następnym pokoleniom.

Chociaż podobne próby zostały przeprowadzone wcześniej, Po raz pierwszy zamierzony cel zostaje osiągnięty bez powodowania innych niepożądanych mutacji. Że tak, ten eksperyment przeprowadzono w tym samym momencie zapłodnienia, wprowadzając Cas9 prawie w tym samym czasie, co plemniki w zalążku, co byłoby możliwe tylko w przypadku zapłodnienia in vitro.

Nadal jest sposób, by iść

Chociaż jest jeszcze wcześnie i wielokrotne replikacje i należy przeprowadzić badania z tych eksperymentów, dzięki temu w przyszłości można by poprawić dużą liczbę zaburzeń i zapobiec ich genetycznej transmisji.

Oczywiście potrzebne są dalsze badania w tym zakresie. Musimy o tym pamiętać Mozaika może być sprowokowana (w których części zmutowanego genu i części genu, które mają być w końcu hybrydyzowane) są hybrydyzowane w naprawie lub generowaniu innych niezamierzonych zmian. Nie jest to całkowicie zweryfikowana metoda, ale daje nadzieję.

Odnośniki bibliograficzne:

• Knox, M. (2015). Edycja genetyczna, bardziej precyzyjna. Badania i nauka, 461.

• Ma, H; Marti-Gutierrez, N; Park, S.W.; Wu, J; Lee, Y; Suzuki, K; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H; Van Dyken, C; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D; Kim, S.T.; Gong, J; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wilk, D.P; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korekta patogennej mutacji genowej w ludzkich embrionach. Natura Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, M.A. Rahdar, M. i Porteus, M. (2012). Edycja genów: nowe narzędzie biologii molekularnej. Research and Science, 427.