Genetyczni ludzie albinów i problemy cierpiące w różnych częściach świata

DNA, które zawiera każdą z komórek twojego ciała, zawiera wszystkie informacje niezbędne do rozwoju i funkcjonowania organizmu. Dlatego każda wada, która znajduje się w materiale genetycznym, może przerodzić się w awarię i problemy zdrowotne.

Wyraźnym przykładem jest albinizm: ten stan genetyczny charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem pigmentacji (melaniny) w skórze, włosach i tęczówce oka.

Stan albinosów nie jest unikalny dla ludzi, występuje także u zwierząt (pamiętnym przykładem był Copito de Nieve, goryl albinos z zoo w Barcelonie) oraz w roślinach. W tym drugim przypadku mają one nieobecność innych rodzajów pigmentów, takich jak karoteny, ponieważ nie przedstawiają naturalnie melaniny.

Jednak brak pigmentacji nie jest jedyną cechą tej zmiany. Albinos ma wiele powiązanych problemów, zarówno biologiczny, jak i społeczny.

• Powiązany artykuł: „Czym jest epigenetyka? Klucze do jej zrozumienia”

Funkcja pigmentów

Pigmentacja u ludzi jest odpowiedzialny za komórkę znaną jako melanocyty, które tworzą dwa rodzaje melaniny we wnętrzu z aminokwasu tyrozyny: eumelaniny (ciemnej) i feomelaniny (przezroczystej).

Kombinacja w różnych proporcjach tych dwóch pochodzi z gamy kolorów oczu, włosów i skóry. Jego główną funkcją jest ochrona reszty komórek przed światłem ultrafioletowym, co jest szkodliwe dla DNA.

Genetyczne przyczyny albinizmu

Albinizm Ma ważny składnik genetyczny to przedstawia dziedziczenie autosomalne recesywne. Łatwo to zrozumieć: nasz materiał genetyczny składa się z 23 par chromosomów, jedna połowa pochodzi od matki, a druga od ojca (każda para ma dwa homologiczne geny w tej samej pozycji, jedna na parę, która jest znana jako allel) , Zwykle tylko jeden z dwóch genów allelu musi dobrze funkcjonować, aby prawidłowo funkcjonować. Cóż, w tym przypadku mówimy o autosomalnym recesywnym, ponieważ dwa geny tego allelu są błędne.

Z tego powodu wyjaśniono, w jaki sposób rodzice niebędący albinosami mogą mieć dziecko z tym warunkiem, ponieważ rodzice są nosicielami, każdy ma zły gen.

• Może jesteś zainteresowany: „Rodzaje głównych komórek ludzkiego ciała”

Istnieją różne rodzaje albinizmu

Nie wszyscy ludzie albinosów mają tę samą genetykę, ale istnieją różne klasy, które zależą od genu, który jest dotknięty. Prawda jest taka, że ​​nie wszystkie z nich prowadzą do utraty pigmentacji skóry i włosów, dzielą tylko spadek ostrości widzenia przez różne zmiany w oku.

Klasycznie zostały zdefiniowane dwie duże grupy: bielactwo skórno-skórne (OCA) i oczne (OA). Jak sama nazwa wskazuje, pierwszy z nich wpływa na melaninę zarówno oka, jak i skóry i włosów, w przeciwieństwie do drugiej, w której dotyczy to tylko teraźniejszości w tęczówce. Brak pigmentacji może być również związany z innymi poważnymi zaburzeniami organicznymi, takimi jak zespół Hermańskiego-Pudlaka.

Obecnie znanych jest do 18 genów, z 800 możliwymi mutacjami. Aby podać przykład, jednym z najczęstszych typów na Zachodzie jest OCA1, oprócz tego, że jest najcięższym, w którym dotknięty gen jest tym, który syntetyzuje enzym tyrozynazy (TYR). To białko jest odpowiedzialne za przekształcenie aminokwasu tyrozyny w melaninę w melanocytach. Logiczne jest, że jeśli enzym nie działa, melanina nie jest syntetyzowana w organizmie.

Problemy z tym związane

Ludzie z albinizmem, którzy mają całkowity lub częściowy brak melaniny w skórze i włosach mają problemy z tolerowaniem promieniowania słonecznego. Mają zdolność do zaczerwienienia i zwiększenia prawdopodobieństwa raka skóry, więc muszą chronić się przed słońcem, zarówno poprzez odzież, jak i odpowiedni krem.

Brak pigmentacji w oku, wspólna cecha wszystkich jego rodzajów, wywołuje światłowstręt, czyli bezpośrednie światło nie jest dobrze tolerowane. Zazwyczaj nosisz okulary przeciwsłoneczne, aby chronić oczy przed światłem. Należy dodać, że ludzie z albinosami mają również różne anomalie wzrokowe, które utrudniają ich ostrość, więc jednym z ich największych problemów jest widzenie.

Albinosi na świecie

Światowa częstotliwość albinizmu jest niska, 1 na 17 000 osób. Istnieją jednak różne typy, z których każdy ma swoją przewagę, a jego stopień rozproszenia zależy również od punktu świata, o którym się mówi. Na przykład w Japonii występuje częste występowanie typu OCA4 ze względu na pewne chów wsobny; a na wyspie Puerto Rico, która jest uważana za kraj o największej częstości występowania tej choroby genetycznej, jest o wiele więcej osób dotkniętych najbardziej niebezpieczną stroną, syndromem Hermańskiego-Pudlaka..

Afryka jest kolejnym przykładem. Kontynent, na którym najczęściej pojawiają się albinosy, także nie ułatwia ludziom albinosów: według archaicznych wierzeń niektóre kultury zabijają tych ludzi i rozrywają je na kawałki, aby sprzedaj je szamanom za ich zaklęcia. W przypadku kobiet jest jeszcze gorzej, ponieważ uważa się, że mają zdolność do zwalczania HIV poprzez stosunek seksualny, więc są gwałceni i zarażeni chorobą. Dodano to do faktu, że Afryka jest regionem świata o najwyższym promieniowaniu słonecznym, jakość życia ludzi albinosów jest straszna.