Przyczyny, objawy i zapobieganie bezmózgowie

Wady cewy nerwowej to zmiany, które występują w pierwszych tygodniach rozwoju płodu i powodują wady rozwojowe o różnym nasileniu. Podczas gdy niektóre z nich są niezgodne z życiem, inne mogą powodować jedynie łagodny paraliż.

Przypadek bezmózgowia jest szczególnie ciężki; Mózg nie jest całkowicie uformowany, więc dzieci z tym zaburzeniem nie żyją długo. Zobaczmy, czym one są objawy i przyczyny bezmózgowie i jak można zapobiec tej wadzie.

• Powiązany artykuł: „Makrocefalia: przyczyny, objawy i leczenie”

Czym jest bezmózgowie??

Bezmózgowie nazywane są również „aprosencefalią z otwartą czaszką”. Jest to zaburzenie rozwoju cewy nerwowej, które powoduje poważne zmiany w rozwoju płodu.

W bezmózgowie mózg i czaszka nie rozwijają się zgodnie z oczekiwaniami, ale robią to niezupełnie. Powoduje to, że dzieci z bezmózgiem rodzą się bez rozległych obszarów mózgu, bez niektórych kości głowy i bez części głowy, tak że mózg jest częściowo odsłonięty.

Ta zmiana występuje u około 1 na tysiąc ciąż; Jednakże, ponieważ większość życia płodu kończy się samoistną aborcją, liczba dzieci z bezmózgiem, które się rodzą, wynosi 1 na 10 tysięcy noworodków. Częściej występuje u dziewcząt niż u chłopców.

Wady spowodowane przez bezmózgowie są bardzo poważne i uniemożliwiają dziecku życie. Większość dotkniętych chorobą dzieci umiera kilka godzin lub dni po urodzeniu, chociaż zdarzały się przypadki dzieci z bezmózgiem, które żyły prawie 4 lata.

Bezmózgowie mogą być całkowite lub częściowe. Uważa się, że jest częściowy, gdy dach czaszki, pęcherzyki wzrokowe i tył mózgu są rozwinięte do pewnego stopnia, natomiast jeśli te regiony są nieobecne, mówimy o całkowitej bezmózgowie.

Objawy i objawy

U niemowląt dotkniętych bezmózgowiem telencephalon jest zwykle nieobecny, zawiera kory mózgowej, a zatem półkule mózgowe; to samo dzieje się z czaszką, oponami i skórą. Zamiast tego zazwyczaj znajduje się cienka warstwa membrany.

W rezultacie bezmózgowie oznacza, że ​​dziecko nie może wykonywać podstawowych lub lepszych funkcji, jak odczuwać ból, słyszeć, widzieć, poruszać się, czuć emocje lub myśleć, nawet jeśli w niektórych przypadkach mogą emitować odpowiedzi odruchowe. Oznacza to, że dzieci z tą zmianą nigdy nie zdają sobie sprawy ze swojego środowiska.

Oprócz tych objawów i symptomów często występują nieprawidłowości twarzy i wady serca. Zmiany są bardziej zaznaczone, im większa jest nieobecna część mózgu i czaszki.

Rozpoznanie bezmózgowie można postawić w czasie ciąży poprzez różne procedury. USG może ujawnić obecność wielowodzie (nadmiar płynu owodniowego), podczas gdy amniocenteza może wykryć podwyższony poziom alfa-fetoproteiny.

Przyczyny tej zmiany

Bezmózgowie występuje w wyniku a defekt w ewolucji cewy nerwowej który zwykle występuje w czwartym tygodniu rozwoju embrionalnego. Cewa nerwowa jest strukturą, która powoduje powstanie ośrodkowego układu nerwowego, czyli mózgu i rdzenia kręgowego. W tym konkretnym przypadku rura nie zamyka się na swoim dziobie lub górnym końcu.

Istnieją inne zmiany, które są spowodowane nieprawidłowym rozwojem cewy nerwowej; razem są znane jako „wady cewy nerwowej” i oprócz bezmózgowie obejmują rozszczep kręgosłupa, w którym kręgosłup zamyka się niecałkowicie, a wady Chiari, które powodują rozprzestrzenianie się tkanki mózgowej do kanału szpikowego.

Fakt, że cewa nerwowa nie zamyka się prawidłowo, powoduje, że płyn owodniowy chroniący płód wchodzi w kontakt z układem nerwowym, uszkadzając tkankę nerwową i zapobiegając prawidłowemu rozwojowi mózgu i móżdżku, a tym samym powodując deficyty, a nawet brak funkcji z nimi związanych.

Genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka

Zwykle pojawienie się tej wady nie zależy od dziedziczenia, ale od a połączenie czynników genetycznych i środowiskowych. Jednakże wykryto kilka przypadków, w których bezmózgowie występowały wielokrotnie w tej samej rodzinie, a posiadanie dziecka z bezmózgowiem zwiększa ryzyko, że wystąpi ono również w kolejnych ciążach.

Konkretny mechanizm dziedziczny, dzięki któremu to się dzieje, nie jest znany, chociaż uważa się, że istnieje związek między bezmózgiem a genem MTHFR, zaangażowanym w przetwarzanie witamina B9, znana również jako kwas foliowy lub folan. Zmiany w tym genie wydają się zwiększać ryzyko bezmózgowienia, choć nie bardzo znacząco.

Z pojawieniem się wiąże się również homeoproteina CART1, która umożliwia rozwój komórek chrząstki

Czynniki ryzyka środowiskowego które wpływają na matkę są prawdopodobnie bardziej istotne niż genetyczne. Wśród tego typu czynników badania naukowe podkreślają:

• Niedobór witaminy B9.
• Otyłość.
• Cukrzyca, zwłaszcza jeśli jest typu I i nie jest kontrolowana.
• Narażenie na wysokie temperatury (np. Gorączka, sauny).
• Konsumpcja leki przeciwdrgawkowe, takie jak lamotrygina.

Wydaje się również, że bezmózgowie występują częściej u dzieci urodzonych przez matki azjatyckie, afrykańskie i latynoskie, chociaż nie wiadomo, dlaczego ten wzrost ryzyka.

Leczenie i zapobieganie

Bezmózgowie nie można go wyleczyć. Dzieci urodzone z tym problemem zwykle otrzymują wodę i jedzenie i są wygodne, ale uważa się, że stosowanie leków, operacji lub wspomaganego oddychania jest nieistotne; Ponieważ dziecko nigdy nie uzyska świadomości, zazwyczaj pozwala się mu umrzeć w sposób naturalny, bez sztucznego ich reanimowania..

Badania wykazały, że Spożycie kwasu foliowego (witamina B9) znacznie zmniejsza ryzyko wad cewy nerwowej, w tym bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa. Ta witamina znajduje się w produktach spożywczych, takich jak zielone warzywa liściaste, a także w suplementach diety; w tym drugim przypadku 0,4 mg dziennie wydaje się wystarczające.

Jednak przyjmowanie witaminy B9 musi być wykonane przed ciążą, ponieważ zmiany te zwykle występują w pierwszej fazie rozwoju płodu, zanim kobieta wykryje, że jest w ciąży. Dlatego specjaliści zalecają zwiększenie spożycia tej witaminy, gdy zaczynasz próbować mieć dziecko.