Problemy psychologiczne i neuropsychologiczne zespołu Turnera

Zespół Turnera został po raz pierwszy opisany w 1768 r., Chociaż został usystematyzowany w 1938 r. Przez dr Henry'ego Turnera. Składa się z zaburzenia genetycznego, które zwykle objawia się od urodzenia i dotyczy tylko dziewcząt.

W tym artykule PsychologyOnline skupimy się na Problemy psychologiczne i neuropsychologiczne zespołu Turnera.

1. Krótka prezentacja zespołu Turnera
2. Najczęstsze objawy somatyczne
3. Problemy neuropsychologiczne
4. Problemy psychologiczne

Krótka prezentacja zespołu Turnera

To z powodu całkowita lub częściowa utrata drugiego chromosomu X.. Zamiast pełnego kariotypu 46, XX, dziewczęta te często wykazują (55% przypadków) kariotyp 45, X we wszystkich swoich komórkach lub rzadziej (18%) kariotyp mozaikowy 45, X / 46, XX ( część ich komórek straciła jeden chromosom X, a inni nie) lub bardzo rzadko (7-10% Turners) bardziej złożony kariotyp, w którym znajdują się fragmenty chromosomu X lub chromosomu Y, lub chromosomu pierścieniowego (45, X + rX). Inne genetyczne kariotypy zostały opisane w zespole Turnera, ale ich częstotliwości są bardzo niskie.

Zespół Turnera 1 na każde 2300 dziewcząt urodzonych żywcem, i 10% samoistnych aborcji. Nie jest dziedziczona, więc jeśli para ma córkę z Turnerem, równie prawdopodobne jest, że będzie ojcem innej córki z Turnerem niż bez tego syndromu..

Najczęstsze objawy somatyczne

Dziewczyny z Turnerem, jeśli nie otrzymują specjalnego leczenia, pokazują w ponad 50% przypadków: niski rozmiar (1,45 m wysokości), zły rozwój cech seksualnych pierwotny (zanikowy i jajnikowy) i wtórny do osiągnięcia dojrzewania, brak miesiączki, bezpłodność lub duże trudności w poczęciu (tylko 1´5% poczęcie spontanicznie bez problemów), specyficzna deformacja łokcia (cubitus valgus), szeroka klatka piersiowa (w tarczy), bardzo rozdzielone sutki, krótka szyja i szeroki, niska linia wzrostu włosów, obrzęk limfatyczny (zatrzymanie limfy w rękach lub stopach), zaburzenia sercowo-naczyniowe zwłaszcza aorta.

Mogą się również pojawić, ale w mniej niż połowie przypadków: skrzydlata szyja (nadmiar skóry w zakładkach lub pterigium colli), obrócone uszy, podkowa nerki, Zez i krótkowzroczność, problemy ze słuchem, nieprawidłowości na podniebieniu iskolioza, znamię i krety, ptoza (opadająca powieka), niedoczynność tarczycy, nadciśnienie, nietolerancja pokarmowa, guz gonadalny.

Nie wszystkie dziewczyny z zespołem Turnera wykazują ten sam stopień zaangażowania fizycznego, a zmiany różnią się znacznie między sobą. Chociaż nie do końca trafne, przyjmuje się, że dziewczęta z mozaiką 45, X / 46, XX mają mniej poważne objawy fizyczne niż te o kariotypie 45, X.

Podstawowa terapia polega na: wkładzie hormonu wzrostu (GH) z lub bez oksandrolonu około 5 lat życia dziewczynki, hormonów płciowych (estrogenów) od około 13 roku życia i objawowej terapii chirurgicznej lub farmakologicznej dla poprawiać lub łagodzić zaburzenia związane z zespołem.

Problemy neuropsychologiczne

Jeszcze kilka dekad temu zaniedbano badanie i interwencję możliwych niedoborów neurokognitywnych, które zespół Turnera zaniedbał. Z dwóch powodów: ponieważ nie identyfikują się jako “Główne lub poważne objawy” tak jak fizycy, i ponieważ zazwyczaj nie są one bardzo intensywne. Możemy wyróżnić:

• Zaburzenia globalne. Są bardzo niskiej częstotliwości występowania:
  1. Niedobór psychiczny Globalny poznawczy rozwój ewolucyjny dziewczyny jest zwykle normalny, a jej wiek psychiczny jest podobny do jej wieku chronologicznego. Niedobór mentalny występuje z nieco wyższą częstotliwością niż w ogólnej populacji dzieci, aw przypadkach, w których wydaje się, że zazwyczaj jest wykrywany w analizie genetycznej kariotyp z fragmentami X lub pierścieniem (45, XrX).
  2. Inne wszechobecne zaburzenia rozwojowe, typ autyzmu. Częstotliwość jest identyczna jak w ogólnej grupie dzieci.
  3. Demencja (utrata zdolności umysłowych już skonsolidowana). Nie wydaje się być powiązany z zespołem Turnera.
• Częściowe deficyty. Są to najczęstszy wygląd, ale także duża różnorodność prezentacji. W niektórych przypadkach mogą mieć wpływ na wyniki szkoły. Ich wykrywanie jest subtelne i czasami potrzebne są bardzo specyficzne baterie neuropsychologiczne. Uważa się, że odpowiedzialna zmiana genetyczna znajduje się w krótkim ramieniu chromosomu X odziedziczonego po ojcu, szczególnie w regionie pseudoautosomalnym (PAR1) Xp22.33. Na funkcje prawej półkuli wpływa większe natężenie wraz z niedoczynnością płatów skroniowo-ciemieniowych i potylicznych, a także spowolnieniem EEG (większa ilość i amplituda fal theta i delta). Możemy zacytować:
  1. Problemy z generowaniem i / lub rozumieniem abstrakcyjnych pojęć.
  2. Niewielka zdolność do planowania i wykonywania zadań wielofazowych.
  3. Trudności z obsługą współczynnika liczbowego (matematyka, obliczenia).
  4. Trudność z czynnikiem wizualno-przestrzennym (rysunek, plany, interpretacja twarzy).
  5. Deficyt, aby utrzymać aktywną uwagę.
  6. Łagodna nadpobudliwość lub niepokój psychomotoryczny ...
  7. Bezsenność.
  8. Deficyt z pamięcią niewerbalną, zwłaszcza pamięć krótkotrwałą.
  9. Werbalne IQ jest zwykle większe niż manipulacyjne IQ.

Problemy psychologiczne

Uważa się, że są one bardziej związane z doświadczeniowymi reakcjami dziewczyny, nastolatka lub dojrzałej kobiety, a nie bezpośrednio z powodu fenotypowego wyrażenia genetycznego problemu Turnera. Z tego powodu są niezwykle zmienne w zależności od różnych badań kilku autorów. Ale ogólnie możemy odróżnić:

• Problemy psychologiczne dzieci.Byli najbardziej badani:
  1. Opóźnienie dojrzałości emocjonalnej, zwykle związane z nadopiekuńczością rodziców wobec córki “chory”. Dlatego te dziewczyny mogą być bardziej zależne od swoich rodziców lub nauczycieli.
  2. Ogólny infantylizm.
  3. Lęk, nerwowość (dyskutuje się, jeśli może istnieć również endogenna baza).
  4. Problemy adaptacji i integracji szkoły (niewiele umiejętności społecznych).
  5. Potrzeba wcześniej ustalonych procedur, porządku zewnętrznego, aby uniknąć zmian.
• Nieletnie problemy psychologiczne.Są cytowane, jak to możliwe:
  1. Większa zależność od rodziny pochodzenia.
  2. Wiek początku w późniejszych czynnościach seksualnych.
  3. Gorsza akceptacja własnego ciała i zniekształcenie schematu ciała.
  4. Słaba samoocena.
  5. Problemy relacji społecznych, lęk społeczny “typ sceniczny”.
  6. Mają mniej przyjaciół i młodszych niż ich.
  7. Wyższy stopień lęku i dystymii niż w grupie kontrolnej.
• Problemy psychologiczne dorosłych kobiet:
  1. Niewielu absolwentów uniwersytetów w karierze naukowej i technicznej. Ale praktycznie taki sam odsetek absolwentów lub absolwentów nauk humanistycznych lub zawodowych “liter” że ogólna populacja.
  2. Mniejszy odsetek kobiet, które tworzą stabilne pary.
  3. Mniej radości ze stosunków seksualnych (większa częstość anorgazmii, niskie pożądanie seksualne lub odrzucenie seksu).
  4. Wrażliwość na problemy społeczne i adaptacja.
  5. Słaba koncepcja siebie w określonych obszarach (traumy z dzieciństwa i dzieci).

Ten artykuł ma charakter czysto informacyjny, w psychologii internetowej nie mamy zdolności do diagnozowania ani zalecania leczenia. Zapraszamy do pójścia do psychologa, aby w szczególności zająć się twoją sprawą.

Jeśli chcesz przeczytać więcej artykułów podobnych do Problemy psychologiczne i neuropsychologiczne zespołu Turnera, Zalecamy wejście do naszej kategorii Neuropsychologia.